• Something wrong with this record ?

Migalastat v terapii Fabryho choroby
[Migalastat in the treatment of Fabry disease]

MUDr. Lubor Goláň

. 2017 ; 19 (3) : 167-170.

Language Czech Country Czech Republic

Document type Clinical Study

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc17025002

Fabryho choroba je dědičné onemocnění s multiorgánovým postižením. Specifická léčba doposud spočívala pouze v intravenózní náhradě chybějícího enzymu alfa-galaktosidázy A. V brzké době se na našem trhu objeví perorální léčba migalastatem. Lék je určen jen pro některé mutace s reziduální aktivitou enzymu, na který se lék naváže, enzym stabilizuje a usnadní jeho transport do lyzosomů. Výsledky klinických studií jsou příznivé a naznačují, že by lék mohl výrazně zvýšit kvalitu léčby vybraných pacientů s Fabryho chorobou.

Fabry disease is an inherited disease with multiorgan involvement. Until now the only specific therapy was intravenous enzyme replacement. In a short time a new oral therapy with migalastat is expected on our market. The medication is indicated only for treatment of certain mutations with residual enzyme activity. It binds to the enzyme, stabilizes it and enhances its transportation to lysosomes. Results of clinical studies are favourable and indicate that the new medication migalastat could significantly increase the quality of care of selected patients.

Migalastat in the treatment of Fabry disease

References provided by Crossref.org

Bibliography, etc.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc17025002
003      
CZ-PrNML
005      
20171221175712.0
007      
ta
008      
170806s2017 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/int.2017.028 $2 doi
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Goláň, Lubor $7 xx0108289 $u II. interní klinika VFN a 1. LF UK, Praha
245    10
$a Migalastat v terapii Fabryho choroby / $c MUDr. Lubor Goláň
246    31
$a Migalastat in the treatment of Fabry disease
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Fabryho choroba je dědičné onemocnění s multiorgánovým postižením. Specifická léčba doposud spočívala pouze v intravenózní náhradě chybějícího enzymu alfa-galaktosidázy A. V brzké době se na našem trhu objeví perorální léčba migalastatem. Lék je určen jen pro některé mutace s reziduální aktivitou enzymu, na který se lék naváže, enzym stabilizuje a usnadní jeho transport do lyzosomů. Výsledky klinických studií jsou příznivé a naznačují, že by lék mohl výrazně zvýšit kvalitu léčby vybraných pacientů s Fabryho chorobou.
520    9_
$a Fabry disease is an inherited disease with multiorgan involvement. Until now the only specific therapy was intravenous enzyme replacement. In a short time a new oral therapy with migalastat is expected on our market. The medication is indicated only for treatment of certain mutations with residual enzyme activity. It binds to the enzyme, stabilizes it and enhances its transportation to lysosomes. Results of clinical studies are favourable and indicate that the new medication migalastat could significantly increase the quality of care of selected patients.
650    12
$a Fabryho nemoc $x farmakoterapie $x genetika $7 D000795
650    _2
$a 1-deoxynojirimycin $x aplikace a dávkování $x farmakologie $7 D017485
650    _2
$a inhibitory enzymů $x farmakologie $x terapeutické užití $7 D004791
650    _2
$a molekulární chaperony $x terapeutické užití $7 D018832
650    _2
$a nosiče léků $7 D004337
650    _2
$a lidé $7 D006801
653    00
$a Galafold
655    _2
$a klinická studie $7 D000068397
773    0_
$t Interní medicína pro praxi $x 1212-7299 $g Roč. 19, č. 3 (2017), s. 167-170 $w MED00011399
856    41
$u https://www.internimedicina.cz/pdfs/int/2017/03/13.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2174 $c 1043 $y 4 $z 0
990    __
$a 20170806082132 $b ABA008
991    __
$a 20171221175910 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1241860 $s 985921
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2017 $b 19 $c 3 $d 167-170 $i 1212-7299 $m Interní medicína pro praxi $n Interní med. praxi (Print) $x MED00011399
LZP    __
$c NLK125 $d 20171221 $a NLK 2017-37/vt

Find record

Citation metrics

Archiving options