-
Something wrong with this record ?
Katarakta u pacienta s vrodeným deficitom galaktokinázy: kazuistika
[Cataract in patients with congenital deficiency of galactokinase: case report]
Dana Tomčíková, Vladimir Bzdúch, Darina Behúlová, Anton Gerinec
Language Slovak Country Czech Republic
Document type Case Reports
- MeSH
- Cataract Extraction MeSH
- Galactokinase * deficiency MeSH
- Galactosemias diagnosis etiology therapy MeSH
- Cataract * etiology congenital MeSH
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Check Tag
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Prezentovaný je zriedkavý prípad 8-mesačného chlapca s obojstrannými kataraktami, u ktorého bol diagnostikovaný vrodený deficit galaktokinázy na základe metabolického skríningu pre kongenitálne bilaterálne katarakty. Pacient podstúpil operáciu – extrakciu katarakty obojstranne. Po zavedení bezlaktózovej diéty sa pacient vyvíja normálne, bez známok oneskorenia vývinu. Je prítomná bilaterálna afakia s jemným horizontálnym nystagmom, zapríčineným neskoršou diagnózou katarakty.
Authors present a rare case of 8-month old male with bilateral cataract formation. He was diagnosed with galaktokinase deficiency based on metabolic screening in bilateral congenital cataract. Patient undervent cataract extraction. After galactose restricted diet the patient appeared normal with no signs of developmental delay. There is aphakia and indistinctive horizontal nystagmus caused by delayed diagnosis of cataract.
Cataract in patients with congenital deficiency of galactokinase: case report
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc17026811
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20250403094636.0
- 007
- ta
- 008
- 170905s2017 xr f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Tomčíková, Dana $7 xx0227587 $u Klinika detskej oftalmológie LF UK a DFNsP Bratislava
- 245 10
- $a Katarakta u pacienta s vrodeným deficitom galaktokinázy: kazuistika / $c Dana Tomčíková, Vladimir Bzdúch, Darina Behúlová, Anton Gerinec
- 246 31
- $a Cataract in patients with congenital deficiency of galactokinase: case report
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Prezentovaný je zriedkavý prípad 8-mesačného chlapca s obojstrannými kataraktami, u ktorého bol diagnostikovaný vrodený deficit galaktokinázy na základe metabolického skríningu pre kongenitálne bilaterálne katarakty. Pacient podstúpil operáciu – extrakciu katarakty obojstranne. Po zavedení bezlaktózovej diéty sa pacient vyvíja normálne, bez známok oneskorenia vývinu. Je prítomná bilaterálna afakia s jemným horizontálnym nystagmom, zapríčineným neskoršou diagnózou katarakty.
- 520 9_
- $a Authors present a rare case of 8-month old male with bilateral cataract formation. He was diagnosed with galaktokinase deficiency based on metabolic screening in bilateral congenital cataract. Patient undervent cataract extraction. After galactose restricted diet the patient appeared normal with no signs of developmental delay. There is aphakia and indistinctive horizontal nystagmus caused by delayed diagnosis of cataract.
- 650 _2
- $a kojenec $7 D007223
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 12
- $a katarakta $x etiologie $x vrozené $7 D002386
- 650 12
- $a galaktokinasa $x nedostatek $7 D005686
- 650 _2
- $a galaktosemie $x diagnóza $x etiologie $x terapie $7 D005693
- 650 _2
- $a extrakce katarakty $7 D002387
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Bzdúch, Vladimír $7 xx0105265 $u I. detská klinika LF UK a DFNsP Bratislava
- 700 1_
- $a Behúlová, Darina $7 xx0330548 $u Oddelenie laboratórnej medicíny DFNsP Bratislava
- 700 1_
- $a Gerinec, Anton, $d 1947- $7 nlk20030130716 $u Klinika detskej oftalmológie LF UK a DFNsP Bratislava
- 773 0_
- $t Forum diabetologicum $x 1805-3807 $g Roč. 6, č. 1 (2017), s. 49-51 $w MED00178699
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/forum-diabetologicum/2017-1/katarakta-u-pacienta-s-vrodenym-deficitom-galaktokinazy-kazuistika-60699 $y domovská stránka časopisu
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2669 $c 140 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20170904125621 $b ABA008
- 991 __
- $a 20250403094631 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1246045 $s 987789
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2017 $b 6 $c 1 $d 49-51 $i 1805-3807 $m Forum diabetologicum $x MED00178699
- LZP __
- $c NLK120 $d 20171018 $a NLK 2017-25/pk
