Niemannova-Pickova choroba je dědičné, autosomálně recesivně podmíněné onemocnění metabolismu sfingolipidů a patří mezi lyzosomální střádavá onemocnění. Její incidence v populaci je 0,91 na 150 000, v některých komunitách i více (varianta Nova Scotia, dříve typ D). Niemannova-Pickova choroba typu C je její nejrozšířenější formou. Symptomy prezentují široké spektrum etiopatologie a nejsou zcela specifické. Diferenciální diagnóza zahrnuje především primárně neurologické stavy (spinální ataxie), nicméně psychické projevy této nemoci mohou zahrnovat: (farmakorezistentní) psychózu, mánii, depresi, progresivní demenci a také katatonní syndrom. Neexistuje toho času žádná kauzální terapie. Dostupná je pouze enzymatická terapie a celý terapeutický proces se vesměs soustředí na zvládnutí dílčích zdravotních komplikací, zlepšení kvality života a prodloužení jeho délky.

Niemann-Pick disease is hereditary, genetically conditioned disease affecting the metabolism of sphingolipids and belongs among lysosomal storage diseases. Its incidence in general population is one in 150,000, more in certain communities, and its type C is the most widespread form. Symptoms include a whole range of of pathologies, which may not be entirely specific, nevertheless its psychic symptoms may mimic not only psychosis, but also depression, progressive dementia and even catatonic states. Currently there is no causal therapy, enzymatic therapy is currently an approved therapeutic approach and the whole therapeutic process is focused primarily on overcoming single complications at the time.

Psychiatrická klinika 1 LF UK a VFN Praha

Use of electroconvulsive therapy in the treatment of organic catatonia in patient suffering from Niemann-Pick disease type C

Literatura