Talasémie tvoří heterogenní skupinu vrozených poruch červené krevní řady. Příčinou je nerovnováha globinových řetězců v molekule hemoglobinu, která vede k neefektivní erytropoéze v kostní dřeni a ke zkrácení životního cyklu erytrocytů. Klinická a laboratorní manifestace je značně rozdílná a závisí na počtu postižených globinových genů. Jedinci s nosičstvím talasemické alely jsou asymptomatičtí a nacházíme u nich jen mikrocytózu erytrocytů a u některých snížení hladiny hemoglobinu. Těžší formy talasémií jsou provázeny závažnou mikrocytární anémií s vystupňovanou hemolýzou a s tím souvisejícími komplikacemi. Diagnostika talasémií spočívá v analýze hemoglobinového spektra a v detekci kauzální mutace molekulárně genetickými metodami. Léčba nositelů talasemické alely většinou není nutná, u těžších forem talasémie spočívá v pravidelné substituci erytrocytárními koncentráty a léčbě přidružených komplikací. Kauzální terapií je transplantace kmenových buněk krvetvorby a genová terapie. U vybraných párů je dostupná prenatální diagnostika.

Thalassemias represent heterogenic group of inhereted red blood cells disorders. It is caused by imbalance of globin chains in hemoglobin molecule, which leads to ineffective erythropoiesis in a bone marrow and shortening of erythrocyte´s life span. Clinical and laboratory presentation is heterogenic and depends on number of affected genes. Thalassemia carriers are asymptomatic with microcytic erythrocytes and hemoglobin level can be decreased in some cases. Severe forms of thalassemia are associated with severe microcytic hypochromic anemia, an increased hemolysis and with a related complications. Diagnosis of thalassemia consists of analysis of hemoglobin spectrum and detection of the causal mutations by molecular genetic methods.. Carriers of thlassemia allele require no therapy, patients with severe form need a regular transfusion regime. As a curative procedures, hematopoetic stem cell transplantation and gene therapy can be used. Prenatal testing is also available.

Dětská klinika Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Univerzity Palackého Olomouc

Hemato onkologická klinika Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Univerzity Palackého Olomouc

Thalassemias

Věnováno panu profesorovi Hrodkovi, zakladateli moderní dětské hematologie v České republice