-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
KCNQ2 Mutation Explains the Etiology of Chloral Hydrate-Responsive Ohtahara Syndrome
K. Štěrbová, P. Laššuthová, I. Perníková, M. Beran, J. Neupauerová, P. Kršek, P. Seeman,
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké
Typ dokumentu kazuistiky, dopisy
Grantová podpora
NV15-33041A
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
- MeSH
- chloralhydrát aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- draslíkový kanál KCNQ2 genetika MeSH
- hypnotika a sedativa aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- křeče u dětí * farmakoterapie genetika patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- kazuistiky MeSH
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc18010863
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20201112095419.0
- 007
- ta
- 008
- 180404s2017 xxu f 000 0|eng||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.1016/j.pediatrneurol.2016.11.007 $2 doi
- 035 __
- $a (PubMed)28065823
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a xxu
- 100 1_
- $a Štěrbová, Katalin $u Department of Child Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and Motol Hospital, Prague, Czech Republic.
- 245 10
- $a KCNQ2 Mutation Explains the Etiology of Chloral Hydrate-Responsive Ohtahara Syndrome / $c K. Štěrbová, P. Laššuthová, I. Perníková, M. Beran, J. Neupauerová, P. Kršek, P. Seeman,
- 650 _2
- $a mladiství $7 D000293
- 650 _2
- $a chloralhydrát $x aplikace a dávkování $x farmakologie $7 D002697
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a hypnotika a sedativa $x aplikace a dávkování $x farmakologie $7 D006993
- 650 _2
- $a draslíkový kanál KCNQ2 $x genetika $7 D051658
- 650 12
- $a křeče u dětí $x farmakoterapie $x genetika $x patofyziologie $7 D013036
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 655 _2
- $a dopisy $7 D016422
- 700 1_
- $a Laššuthová, Petra $u DNA Laboratory, Department of Child Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and Motol Hospital, Prague, Czech Republic. Electronic address: petra.lassuthova@gmail.com.
- 700 1_
- $a Perníková, Ivana $u Department of Child Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and Motol Hospital, Prague, Czech Republic.
- 700 1_
- $a Beran, Michal $u Department of Forensic Medicine, Bulovka Hospital, Prague, Czech Republic.
- 700 1_
- $a Neupauerová, Jana $u DNA Laboratory, Department of Child Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and Motol Hospital, Prague, Czech Republic.
- 700 1_
- $a Kršek, Pavel $u Department of Child Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and Motol Hospital, Prague, Czech Republic.
- 700 1_
- $a Seeman, Pavel $u DNA Laboratory, Department of Child Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and Motol Hospital, Prague, Czech Republic.
- 773 0_
- $w MED00003734 $t Pediatric neurology $x 1873-5150 $g Roč. 67, č. - (2017), s. e3-e4
- 856 41
- $u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28065823 $y Pubmed
- 910 __
- $a ABA008 $b sig $c sign $y a $z 0
- 990 __
- $a 20180404 $b ABA008
- 991 __
- $a 20201112095416 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1288348 $s 1007675
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2017 $b 67 $c - $d e3-e4 $e 20161208 $i 1873-5150 $m Pediatric neurology $n Pediatr Neurol $x MED00003734
- GRA __
- $a NV15-33041A $p MZ0
- LZP __
- $a Pubmed-20180404