-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Clinical findings in members of a Czech family with retinitis pigmentosa caused by the c.2426_2427delAG mutation in RPGR
Bohdan Kousal, Pavlína Skalická, Pavel Diblík, Pavel Kuthan, Hana Langrová, Petra Lišková
Jazyk angličtina Země Česko
Typ dokumentu práce podpořená grantem
- MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutace MeSH
- poruchy zraku MeSH
- refrakční vady MeSH
- retinopathia pigmentosa * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- zraková ostrost genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Oční klinika 1 lékařská fakulta Univerzita Karlova Praha a Všeobecná fakultní nemocnice Praha
Oční klinika Lékařská fakulta v Hradci Králové Univerzita Karlova Praha
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc18014003
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20180425075009.0
- 007
- cr|cn|
- 008
- 180425s2013 xr ad fs 000 0|eng||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Kousal, Bohdan $7 xx0173360 $u Oční klinika, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
- 245 10
- $a Clinical findings in members of a Czech family with retinitis pigmentosa caused by the c.2426_2427delAG mutation in RPGR / $c Bohdan Kousal, Pavlína Skalická, Pavel Diblík, Pavel Kuthan, Hana Langrová, Petra Lišková
- 650 _2
- $a genetické nemoci vrozené $7 D030342
- 650 _2
- $a zraková ostrost $x genetika $7 D014792
- 650 12
- $a retinopathia pigmentosa $x diagnóza $x genetika $x patofyziologie $7 D012174
- 650 _2
- $a diagnostické techniky oftalmologické $7 D003941
- 650 _2
- $a statistika jako téma $7 D013223
- 650 _2
- $a poruchy zraku $7 D014786
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a refrakční vady $7 D012030
- 650 _2
- $a fenotyp $7 D010641
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a lidé středního věku $7 D008875
- 650 _2
- $a mladý dospělý $7 D055815
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 700 1_
- $a Skalická, Pavlína $7 xx0137585 $u Oční klinika, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
- 700 1_
- $a Diblík, Pavel $7 xx0062286 $u Oční klinika, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
- 700 1_
- $a Kuthan, Pavel $7 xx0083639 $u Oční klinika, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
- 700 1_
- $a Langrová, Hana, $d 1971- $7 xx0062299 $u Oční klinika, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Univerzita Karlova v Praze
- 700 1_
- $a Lišková, Petra $u Oční klinika, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze; Laboratoř biologie a patologie oka, Ústav dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze $7 xx0173361
- 773 0_
- $t Czech and Slovak Ophthalmology $g Roč. 69, č. 1 (2013), s. 8-15 $w MED00194413
- 910 __
- $a ABA008 $b online $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20180425073321 $b ABA008
- 991 __
- $a 20180425075118 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1294724 $s 1010834
- BAS __
- $a 3 $a 4
- BMC __
- $a 2013 $b 69 $c 1 $d 8-15 $m Czech and Slovak Ophthalmology $x MED00194413
- LZP __
- $a NLK 2018-13/pk