Geneticky podmienená deficiencia alfa-1 antitrypsínu môže byť príčinou závažného prie - behu chronickej obštrukčnej choroby pľúc, osobitne v mladšom veku. Typický je akcelerovaný vývoj panlobulárneho pľúcneho emfyzému s bazálnou predilekciou, s rýchlym poklesom pľúcnych funkcií a vývojom respiračnej insuficiencie. Augmentačná liečba ľudským alfa-1 antitrypsínom má potenciál k spomaleniu deštrukcie pľúcneho tkaniva a tým i progresie k terminálnej respiračnej insuficiencii (t.j. k smrti alebo k transplantácii pľúc). Predkladaná kazuistika však poukazuje aj na veľký význam komplexného manaž- mentu choroby a komorbidít, s dosiahnutím pozitívneho efektu aj pri pokročilom ochorení.

Alpha-1 antitrypsin deficiency is a known hereditary condition, which could be causative for developing of severe chronic obstructive bronchopulmonary disease, especially that with early onset. Early development of panlobular emphysema with basal predilection and accelerated decrease in pulmonary function tests to respiratory insufficiency is characteristic. Augmentation therapy with human Alpha-1 antitrypsin has provided a significant reduction in emphysema progression and the patients would be expecting to take more time to reach terminal respiratory function (transplantation or death). Our case also presents how very important is complex approach to management of the disease and comorbidities, which allows to reach positive effect also in very advanced disease.

Ambulancia pneumoftizeológie a imunoalergológie Bytča

Klinika pneumoftizeológie Univerzitná nemocnica Martin

Experience with a four years lasting augmentation treatment in advanced pulmonary emphysema in a patient with a severe hereditary deficiency of alfa-1 antitrypsin

Literatura