Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií
[Advances in treatment of inherited metabolic disorder with neurological symptomatology]

Martin Magner, Hana Kolářová, Tomáš Honzík

. 2018 ; 19 (2) : 100-103.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc18019132

Grantová podpora
NV16-32341A MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

V poslední době byl učiněn výrazný pokrok v léčbě dědičných metabolických poruch s primárním biochemickým defektem lokalizovaným v CNS. Článek přináší stručný přehled současných možností terapie této skupiny onemocnění zahrnující intratékálně podávanou enzymovou substituční terapii, terapii malými molekulami, transplantaci krvetvorných kmenových buněk a genové terapie. Pro úspěch terapie je zásadní časná diagnostika a nasazení léčby.

The treatment of the inherited metabolic disorders with primary biochemical defects in the CNS has undergone a considerableprogress, recently. Our work brings a brief summary of currently available therapeutic possibilities including intrathecal applicationof enzyme replacement therapy, small molecules treatment, hematopoietic stem cells transplantation and the gene therapy. Theearly diagnosis and introduction to the therapy are crucial for the therapeutic success.

Advances in treatment of inherited metabolic disorder with neurological symptomatology

Citace poskytuje Crossref.org

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc18019132
003      
CZ-PrNML
005      
20180926140221.0
007      
ta
008      
180528s2018 xr ac f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/neu.2018.085 $2 doi
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Magner, Martin $7 xx0084624 $u Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha
245    10
$a Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií / $c Martin Magner, Hana Kolářová, Tomáš Honzík
246    31
$a Advances in treatment of inherited metabolic disorder with neurological symptomatology
504    __
$a Literatura
520    3_
$a V poslední době byl učiněn výrazný pokrok v léčbě dědičných metabolických poruch s primárním biochemickým defektem lokalizovaným v CNS. Článek přináší stručný přehled současných možností terapie této skupiny onemocnění zahrnující intratékálně podávanou enzymovou substituční terapii, terapii malými molekulami, transplantaci krvetvorných kmenových buněk a genové terapie. Pro úspěch terapie je zásadní časná diagnostika a nasazení léčby.
520    9_
$a The treatment of the inherited metabolic disorders with primary biochemical defects in the CNS has undergone a considerableprogress, recently. Our work brings a brief summary of currently available therapeutic possibilities including intrathecal applicationof enzyme replacement therapy, small molecules treatment, hematopoietic stem cells transplantation and the gene therapy. Theearly diagnosis and introduction to the therapy are crucial for the therapeutic success.
650    02
$a metabolické nemoci mozku vrozené $7 D020739
650    _2
$a lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému $x farmakoterapie $x genetika $7 D020140
650    _2
$a enzymová substituční terapie $7 D056947
650    _2
$a transplantace hematopoetických kmenových buněk $7 D018380
650    _2
$a 1-deoxynojirimycin $x farmakologie $x terapeutické užití $7 D017485
650    _2
$a genetická terapie $x metody $7 D015316
650    _2
$a adrenoleukodystrofie $x genetika $x terapie $7 D000326
650    _2
$a nemoci zrakového nervu $x genetika $x terapie $7 D009901
650    _2
$a syndrom MELAS $x genetika $x terapie $7 D017241
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a knihovny malých molekul $x terapeutické užití $7 D054852
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Kolářová, Hana $7 xx0227560 $u Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha
700    1_
$a Honzík, Tomáš $7 xx0075651 $u Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 19, č. 2 (2018), s. 100-103 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2018/02/06.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y 4 $z 0
990    __
$a 20180528091910 $b ABA008
991    __
$a 20180926140651 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1304784 $s 1015979
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2018 $b 19 $c 2 $d 100-103 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
GRA    __
$a NV16-32341A $p MZ0
LZP    __
$c NLK125 $d 20180831 $a NLK 2018-22/dk

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace