-
Something wrong with this record ?
Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií
[Advances in treatment of inherited metabolic disorder with neurological symptomatology]
Martin Magner, Hana Kolářová, Tomáš Honzík
Language Czech Country Czech Republic
Document type Research Support, Non-U.S. Gov't
Grant support
NV16-32341A
MZ0
CEP Register
Digital library NLK
Full text - Article
- MeSH
- 1-Deoxynojirimycin pharmacology therapeutic use MeSH
- Adrenoleukodystrophy genetics therapy MeSH
- Child MeSH
- Enzyme Replacement Therapy MeSH
- Genetic Therapy methods MeSH
- Small Molecule Libraries therapeutic use MeSH
- Humans MeSH
- Lysosomal Storage Diseases, Nervous System drug therapy genetics MeSH
- Brain Diseases, Metabolic, Inborn MeSH
- Optic Nerve Diseases genetics therapy MeSH
- MELAS Syndrome genetics therapy MeSH
- Hematopoietic Stem Cell Transplantation MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
V poslední době byl učiněn výrazný pokrok v léčbě dědičných metabolických poruch s primárním biochemickým defektem lokalizovaným v CNS. Článek přináší stručný přehled současných možností terapie této skupiny onemocnění zahrnující intratékálně podávanou enzymovou substituční terapii, terapii malými molekulami, transplantaci krvetvorných kmenových buněk a genové terapie. Pro úspěch terapie je zásadní časná diagnostika a nasazení léčby.
The treatment of the inherited metabolic disorders with primary biochemical defects in the CNS has undergone a considerableprogress, recently. Our work brings a brief summary of currently available therapeutic possibilities including intrathecal applicationof enzyme replacement therapy, small molecules treatment, hematopoietic stem cells transplantation and the gene therapy. Theearly diagnosis and introduction to the therapy are crucial for the therapeutic success.
Advances in treatment of inherited metabolic disorder with neurological symptomatology
References provided by Crossref.org
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc18019132
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20180926140221.0
- 007
- ta
- 008
- 180528s2018 xr ac f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/neu.2018.085 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Magner, Martin $7 xx0084624 $u Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha
- 245 10
- $a Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií / $c Martin Magner, Hana Kolářová, Tomáš Honzík
- 246 31
- $a Advances in treatment of inherited metabolic disorder with neurological symptomatology
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a V poslední době byl učiněn výrazný pokrok v léčbě dědičných metabolických poruch s primárním biochemickým defektem lokalizovaným v CNS. Článek přináší stručný přehled současných možností terapie této skupiny onemocnění zahrnující intratékálně podávanou enzymovou substituční terapii, terapii malými molekulami, transplantaci krvetvorných kmenových buněk a genové terapie. Pro úspěch terapie je zásadní časná diagnostika a nasazení léčby.
- 520 9_
- $a The treatment of the inherited metabolic disorders with primary biochemical defects in the CNS has undergone a considerableprogress, recently. Our work brings a brief summary of currently available therapeutic possibilities including intrathecal applicationof enzyme replacement therapy, small molecules treatment, hematopoietic stem cells transplantation and the gene therapy. Theearly diagnosis and introduction to the therapy are crucial for the therapeutic success.
- 650 02
- $a metabolické nemoci mozku vrozené $7 D020739
- 650 _2
- $a lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému $x farmakoterapie $x genetika $7 D020140
- 650 _2
- $a enzymová substituční terapie $7 D056947
- 650 _2
- $a transplantace hematopoetických kmenových buněk $7 D018380
- 650 _2
- $a 1-deoxynojirimycin $x farmakologie $x terapeutické užití $7 D017485
- 650 _2
- $a genetická terapie $x metody $7 D015316
- 650 _2
- $a adrenoleukodystrofie $x genetika $x terapie $7 D000326
- 650 _2
- $a nemoci zrakového nervu $x genetika $x terapie $7 D009901
- 650 _2
- $a syndrom MELAS $x genetika $x terapie $7 D017241
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a knihovny malých molekul $x terapeutické užití $7 D054852
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 700 1_
- $a Kolářová, Hana $7 xx0227560 $u Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha
- 700 1_
- $a Honzík, Tomáš $7 xx0075651 $u Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha
- 773 0_
- $t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 19, č. 2 (2018), s. 100-103 $w MED00011853
- 856 41
- $u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2018/02/06.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20180528091910 $b ABA008
- 991 __
- $a 20180926140651 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1304784 $s 1015979
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2018 $b 19 $c 2 $d 100-103 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- GRA __
- $a NV16-32341A $p MZ0
- LZP __
- $c NLK125 $d 20180831 $a NLK 2018-22/dk
