-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
COX6A1 mutation causes axonal hereditary motor and sensory neuropathy - the confirmation of the primary report
Laššuthová P, Beharka R, Krůtová M, Neupauerová J, Seeman P
Clinical genetics.
2016 ;
89 (4) :
512-514.
Jazyk angličtina Země Dánsko
Typ dokumentu dopisy, kazuistiky
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc18036336
Grantová podpora
NT14348
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
PubMed
26302975
DOI
10.1111/cge.12649
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- dědičné senzorické a autonomní neuropatie genetika MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- svalová atrofie genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- kazuistiky MeSH
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc18036336
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20200203142920.0
- 007
- ta
- 008
- 181030s2016 dk f 000 0|eng||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.1111/cge.12649 $2 doi
- 035 __
- $a (Pubmed)26302975
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a dk
- 100 1_
- $a Laššuthová, Petra $7 xx0110411 $u Department of Paediatric Neurology, DNA Laboratory, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic
- 245 10
- $a COX6A1 mutation causes axonal hereditary motor and sensory neuropathy - the confirmation of the primary report / $c Laššuthová P, Beharka R, Krůtová M, Neupauerová J, Seeman P
- 650 _2
- $a mutace $x genetika $7 D009154
- 650 _2
- $a svalová atrofie $x genetika $7 D009133
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a dědičné senzorické a autonomní neuropatie $x genetika $7 D009477
- 655 _2
- $a dopisy $7 D016422
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Beharka R $u Department of Medical Genetics, The University Hospital Brno, Brno, Czech Republic.
- 700 1_
- $a Krůtová, Marcela $7 xx0191653 $u Department of Paediatric Neurology, DNA Laboratory, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic
- 700 1_
- $a Neupauerová, Jana $7 xx0165188 $u Department of Paediatric Neurology, DNA Laboratory, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic
- 700 1_
- $a Seeman, Pavel, $d 1966- $7 xx0037870 $u Department of Paediatric Neurology, DNA Laboratory, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic
- 773 0_
- $t Clinical genetics $x 0009-9163 $g Roč. 89, č. 4 (2016), s. 512-514 $w MED00001127
- 910 __
- $a ABA008 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20181030100156 $b ABA008
- 991 __
- $a 20200203143306 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1346995 $s 1033360
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2016 $b 89 $c 4 $d 512-514 $x MED00001127 $i 0009-9163 $m Clinical genetics
- GRA __
- $a NT14348 $p MZ0
- LZP __
- $a NLK 2018/lp
