Mukopolysacharidózy patří mezi dědičné metabolické poruchy. Primárním patofyziologickým principem je deficit některého z lysosomálních hydrolytických enzymů vedoucích ke střádání glykosaminoglykanů (dříve mukopolysacharidů) v lysosomech a extracelulární tkáni. Postižení je multisystémové s širokou klinickou variabilitou a zahrnuje dysmorfické rysy obličeje, postižení skeletu, kloubní kontraktury, hepato- a splenomegalii, tříselnou či pupeční kýlu, případně mentální postižení. Příznaky v ORL oblasti jsou velice časté a mnohdy se jedná o první manifestaci onemocnění již v batolecím věku. Jde především o otologickou problematiku (recidivující akutní otitida, sekretorická otitida, porucha sluchu), adenotonzilární hypertrofii a progresivní obstrukci dýchacích cest. Otorinolaryngolog tak hraje důležitou roli v rozpoznání nemoci, v iniciaci dalšího vyšetření vedoucího k diagnostice onemocnění a umožnění časného zahájení léčby. Klíčová slova: mukopolysacharidózy, recidivující akutní otitida, porucha sluchu

The mucopolysaccharidoses belong to the large group of inherited metabolic disorders. The primary pathophysiologic basis lies in a deficiency of specific lysosomal hydrolytic enzymes leading to an accumulation of glycosaminoglycans (originally mucopolysaccharides) in the lysosomes and extracellular tissues. Multisystemic and highly variable clinical manifestations include craniofacial dysmorphy, musculoskeletal involvement, joint contractures, hepato-and splenomegaly, inguinal or umbilical hernias and eventually cognitive impairment. Ear, nose, and throat problems are very common and are often among the first symptoms to appear already in the early childhood. ENT manifestation invariably includes otological involvement (recurrent acute otitis media, otitis media with effusion, hearing loss), adenotonsillar hypertrophy and progressive airway obstruction. Thus, otorhinolaryngologist has an integral role in early recognition of the disease, in initiating of further examination leading to the diagnosis of MPS and future management and treatment of children with mucopolysaccharidoses.

Klinika dětského a dorostového lékařství 1 LF UK a VFN Praha

ENT manifestation of mucopolysaccharidoses