Cíl studie: Posoudit úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených srdečních vad a zjistit, jaký je důsledek ukončování těhotenství na změnu postnatálního spektra srdečních vad. Metody: Počet prenatálně detekovaných srdečních vad jsme porovnávali se známou incidencí srdečních vad u dětí (studie M. Šamánka – BOSS). Obdobným způsobem jsme posuzovali úspěšnost záchytu jednotlivých srdečních vad v letech 2006–2015 a určili významnost změn v jejich počtu při ukončování gravidity. Výsledky: Záchytnost srdečních vad se v posledních 5 letech v ČR pohybuje mezi 39–49 %. Z celkového počtu zjištěných 2358 srdečních vad se pro ukončení gravidity rozhodlo 1093 (46,3 %) těhotných, u nichž extrakardiální vadu mělo 526 (48,1 %) plodů. Fetálně jsme zachytili všechny plody se společnou komorou, atrioventrikulárním defektem a hypoplazií levého srdce. Celoplošně se zvyšuje i záchytnost kritických vad – transpozicí velkých tepen (48 %) a koarktací (35 %). Vzhledem k vysokému počtu ukončených těhotenství se signifikantně snižuje počet většiny VSV postnatálně: kompletního atrioventrikulárního defektu, syndromu hypoplazie levého srdce, dvojvýtokové pravé komory, Fallotovy tetralogie, aortální stenózy, atrézie plicnice, arteriálního trunku, společné komory a Ebsteinovy anomálie. Závěr: Prenatální detekce srdečních vad v České republice je díky vybudovanému propojení screeningu a specializovaného echokardiografického vyšetření vysoká. Ukončování těhotenství z důvodu diagnózy srdečního postižení vede ke změně spektra většiny srdečních vad u dětí. Signifikantně se snižují postnatální diagnózy závažnějších a/nebo komplexních vad s častými extrakardiálními defekty.

Prenatal detection of congenital heart defects and its consequences Objective: The aim of the study was to assess an effectivenes of prenatal detection rate of congenital heart defects (CHD) and to analyse the impact of pregnancy termination on postnatal incidence of CHD. Methods: Prenatal diagnosis rates for CHD were compared with known incidence of CHD in children (based on the study by M. Šamánek – BOSS). Results: Prenatal detection rate of CHD varried between 39–49% in 2011–2015. Termination rate was 46.3% (1093 from 2358 fetuses) with high proportion of extracardiac lesion (526 fetuses, 48.1%). The highest detection rates (reaching 100%) were in single ventricle, atrioventricular defect and hypoplastic left heart syndrome. A detection rates of other critical heart lesions are increasing: transposition of great arteries (48%) and coarctation of the aorta (35%). Owing to high pregnancy terminations the postnatal rate of most CHD is declining: atrioventricular defect, hypoplastic left heart syndrome, pulmonary atresia, common arterial truncus and single ventricle. Conclusion: The nationwide prenatal screening programme enabled detection of almost half fetuses with CHD. High pregnancy termination rate has an important impact on changing spectrum of postnatal incidence of heart lesions with significant lowering of severe and/or complex heart defects often combined with extracardiac defects.

Centrum lékařské genetiky s r o České Budějovice

Centrum prenatální diagnostiky Brno

Dětská kardiologie Pediatrické kliniky FN Brno a LF Masarykovy univerzity Brno

Dětské kardiocentrum FN Motol a 2 LF UK Praha

Oddělení dětské a prenatální kardiologie Klinika dětského lékařství FN Ostrava

Prenatal detection of congenital heart defects and its consequences