Cíl práce: Studium výskytu významných srdečních vad (VSV) a efektivity jejich prenatální diagnostiky, popis četnosti přidružených anomálií a stanovení možností perinatální péče u patologických novorozenců. Metodika: Retrospektivní studie 1999–2016. Sledování výskytu významných VSV v populaci Moravskoslezského kraje. V prenatální i postnatální péči došetření všech významných kardiálních patologií. Prenatálně ultrazvukové vyšetření srdce plodu – fetální echokardiografie provedené většinou ve II. trimestru gravidity, postnatálně standardizované komplexní vyšetření dětským kardiologem. Při umělém ukončení gravidity u autopsie vždy přítomnost dětského kardiologa s přesným popisem vady. Porod patologického novorozence na specializovaném pracovišti. Genetické došetření. Výsledky: Ve sledovaném 18letém období se v populaci 209 300 plodů vyskytlo celkem 784 (3,7 na 1000 plodů) významných VSV. V průměru bylo prenatálně detekováno 52 % (406/784) VSV, prenatálně nepoznáno 48 % (378/784). Efektivita prenatální detekce stoupala, v posledních třech letech bylo před porodem zachyceno 74 % významných VSV. U prenatálně detekovaných VSV se 53 % (215/406) rodin rozhodlo pro ukončení gravidity. Srdeční vada se vyskytla převážně jako izolované postižení v 78 % (609/784), ve spojení s genetickým postižením v 16 % (125/784) a s extrakardiální malformací bez genetické patologie v 6 % (50/784). Ze 125 chromosomálních anomálií bylo 70 % (88/125) spjato s prenatální diagnózou a 30 % (37/125) bylo zjištěno až postnatálně. U extrakardiálních patologií bylo ve spojení s VSV prenatálně 86 % (43/50) a postnatálně 14 % (7/50) případů. Závěr: Srdeční vada se většinou vyskytuje jako izolované postižení. Genetické a jiné extrakardiální anomálie se spojují přibližně s jednou třetinou kardiálních diagnóz a jsou významně svázány s prenatální diagnostikou. Prenatální péče umožňuje došetření patologické gravidity, správné poradenství postižené rodině a plánování porodu novorozence se srdeční vadou. Polovina rodin graviditu s fetálně poznanou VSV ukončí a je tak redukován výskyt VSV v populaci novorozenců.

The incidence of congenital heart defects – the impact of prenatal diagnosis Objective: To study of the occurrence of congenital heart defects (CHDs) and the effectiveness of their prenatal detection. To study the frequency of extracardiac anomalies. To determine the possibility of perinatal care in pathological newborns. Methods: The retrospective cohort study between 1999–2016. The observed region was the Moravian-Silesian region. The investigation of all significant heart defects, ultrasound examination of the fetal heart (fetal echocardiography) in the second trimester of pregnancy and postnatal standardized examination by a pediatriccardiologist, presence of pediatric cardiologist at all autopsies with a precise description of the defect, birth of a pathological newborn at a specialized center, genetic testing. Results: During the monitored 18years period, a total of 784 (3.7 cases per 1,000 fetuses) of significant CHDs were observed in the total population of 209,300 fetuses. There were 52% (406/784) CHDs detected prenatally and 48% (378/784) of cases were not prenatally recognized. The effectiveness of CHDs screening has improved progressively and the success rate of prenatal detection was 74% in the last three years. In the group of prenatally diagnosed significant CHDs, 53 % (215/406) of families decided for termination of gravidity. In most cases, the CHDs was diagnosed as an isolated anomaly, in 78 % (609/784) of fetuses. In 16% (125/784) of cases, concomitant genetic defect was observed, 6 % (50/784) of cases suffered from a different extra cardiac morphological pathology, without a genetic anomaly. Among the patients with genetic impairment, 70% (88/125) of cases were associated with a prenatal diagnostics, in case of extracardiac malformations, this number reached 86 % (43/50). Conclusions: CHDs were mostly manifested as an isolated anomaly. Concomitant genetic and other extracardiac pathology were diagnosed in one third of cases and these cases were significantly associated with a prenatal diagnosis. Prenatal care allows a more detailed examination of the pregnancy with a proper counseling for the affected family and the examination of pathological pregnancy and planning of delivery and postnatal interventions for the affected newborn. In our region, more than half of the families with a prenatally diagnosed CHD in the fetus decide to terminate the pregnancy and the incidence of significant CHDs is reduced in the newborn population.

Dětská klinika FN a LF UP Olomouc

Oddělení dětské a prenatální kardiologie Klinika dětského lékařství FN Ostrava

Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava

Oddělení pediatrické a resuscitační péče Klinika dětského lékařství FN Ostrava

Incidence of congenital heart defects – the impact of prenatal diagnosis