Familiární amyloidová polyneuropatie patří mezi vzácná dědičná onemocnění s endemickým výskytem. V České republice je výskyt doposud raritní. Podkladem onemocnění je depozice amyloidu, bílkovinného materiálu, který je tvořen molekulami tranthyretinu s atypickou strukturou v důsledku mutací v genu pro transthyretin. Onemocnění se nejčastěji projevuje postižením periferního a autonomního nervového systému, nezřídka však dochází k postižení i jiných orgánů, zejména pak srdce. Diagnózu potvrdí genetické vyšetření. Léčba spočívá v ovlivnění produkce amyloidogenní formy transthyretinu (transplantace jater), stabilizaci tetramerů molekul (tafamidis, diflunisal) či narušení amyloidogenních fibril. Nedílnou součástí je taktéž léčba symptomatická.

Familial amyloid polyneuropathy is a rare inherited disease with endemic occurrence. In the Czech Republic, the occurrence has so far been scarce. The basis of the disease is the deposition of amyloid, a proteinaceous material composed of trantyretine molecules with atypical structure due to mutations in the transthyretin gene. Disease is most often manifested by affection of the peripheral and autonomic nervous system, but other organs, especially the heart, are often affected. Diagnosis confirms the genetic examination. Treatment involves the production of amyloidogenic forms of transthyretin (liver transplantation), stabilization of tetramer molecules (tafamidis, diflunisal), or amyloidogenic fibril disruption. Symptomatic treatment is an integral part of the treatment.

Hematoonkologická klinika LF UP a FN Olomouc

Neurologická klinika LF UP a FN Olomouc

Familial amyloid polyneuropathy - clinical picture, diagnosis and treatment

Literatura