Kazuistika popisuje případ 42leté pacientky, u které se základní nemoc vstupně projevila neurologickými symptomy při metastatickém postižení mozku. Provedenými vyšetřeními (CT mozku, skiagram hrudníku, CT hrudníku, biopsie plic pod CT kontrolou) byl zjištěn generalizovaný, primárně plicní adenokarcinom. Doplněnými molekulárně-genetickými metodami byla v nádorové tkáni prokázaná mutace receptoru pro epidermální růstový faktor (delece exonu 19), na základě které byl u pacientky do první linie systémové léčby nasazen afatinib – tyrozinkinázový inhibitor druhé generace. Po selhání prvoliniové terapie jsme provedli odběr periferní krve – tekutá biopsie, ve kterém byla, kromě původní mutace, nově detekována i rezistentní mutace T790M. Do druhé linie léčby byl nasazen tyrozinkinázový inhibitor třetí generace – osimertinib, s výraznou regresí onemocnění a taktéž s velmi dobrou tolerancí léčby pacientkou.

The case report describes a 42-year-old woman with neurological symptoms from a brain metastasis as the first presentation of primary disease. Further examination (CT of the brain, X-ray, chest CT, CT navigated lung biopsy) revealed metastatic lung adenocarcinoma. Other molecular-genetic methods revealed mutation in epidermal growth factor receptor (exon 19 deletion) in tumour tissue. Based on this knowledge patient was given afatinib – second-generation tyrosine kinase inhibitor in the first-line of systemic treatment. After the failure of first-line therapy a liquid biopsy was performed. Besides the primary mutation a new resistant mutation T790M was detected, for which osimertinib was started as a second-line treatment with a significant regression and a very good patient tolerance.

Klinika plicních nemocí a tuberkulózy FN a LF UP Olomouc

Osimertinib in the treatment of metastatic lung adenocarcinoma with proven acquired mutation T790M

Literatura