-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Wilsonova choroba v dětském věku – dvě kazuistiky
[Wilson's disease in childhood – two case reports]
El-Lababidi N., Houštěk S., Šochman P., Šípek A., Frühauf P.
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu práce podpořená grantem
- MeSH
- analýza moči metody MeSH
- biopsie metody MeSH
- ceruloplasmin MeSH
- dítě MeSH
- hepatolentikulární degenerace * farmakoterapie genetika MeSH
- játra MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- měď MeSH
- penicilamin MeSH
- předškolní dítě MeSH
- sloučeniny zinku MeSH
- ultrasonografie metody MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Souhrn: Dvě nepříbuzné dívky ve věku 5,5 a 8 let byly vyšetřeny pro náhodně zjištěné hepatopatie s hepatomegalií. Výsledky širokých laboratorních vyšetření sérologických, imunologických a metabolických vč. ceruloplazminu (CP) a odpadů mědi v moči byly bez patologií. Jaterní biopsie u obou dívek s histologickým nálezem jaterní steatózy a fibrózy různého stupně. Koncentrace mědi v jaterní sušině splňovala kritéria Wislonovy choroby (WD). Genetické vyšetření prokázalo u obou dívek přítomnost patogenní mutace genu ATP7B. Byla stanovena diagnóza WD a zahájená chelatační terapie D-penicilaminem s efektem. Toto kazuistické sdělení upozorňuje na skutečnost, že až 20 % dětských a dospělých pacientů s WD má fyziologické hodnoty CP a odpadů mědi v moči. Dále shrnuje nová doporučení Evropské společnosti pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu ohledně dia gnostiky a léčby WD u dětí.
Two unrelated girls aged 5.5 and 8 years were accidentally found to have hepatopathy and hepatomegaly. Various tests for serological, immunological, and metabolic diseases, including assessment of the ceruloplasmin and urinary copper concentrations, yielded negative results. Histological examination of liver biopsies showed varying degrees of steatosis and fibrosis in both girls. The copper concentration in dry liver specimens fulfilled the criteria for Wilson's disease (WD). Genetic examination identified two pathogenic mutations in the ATP7B gene in both girls. WD was diagnosed, and therapy with chelating agents was initiated, which had good effects. These case reports emphasize that up to 20% of pediatric and adult WD patients have normal ceruloplasmin and urinary copper levels. The new diagnostic and therapeutic recommendations for pediatric WD issued by the European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition are summarized.
Wilson's disease in childhood – two case reports
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc19000008
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20190204095341.0
- 007
- ta
- 008
- 190104s2018 xr d f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.14735/amgh2018486 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a El-Lababidi, Nabil $u Centrum dětské gastroenterologie, hepatologie a výživy, Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0262600
- 245 10
- $a Wilsonova choroba v dětském věku – dvě kazuistiky / $c El-Lababidi N., Houštěk S., Šochman P., Šípek A., Frühauf P.
- 246 31
- $a Wilson's disease in childhood – two case reports
- 520 3_
- $a Souhrn: Dvě nepříbuzné dívky ve věku 5,5 a 8 let byly vyšetřeny pro náhodně zjištěné hepatopatie s hepatomegalií. Výsledky širokých laboratorních vyšetření sérologických, imunologických a metabolických vč. ceruloplazminu (CP) a odpadů mědi v moči byly bez patologií. Jaterní biopsie u obou dívek s histologickým nálezem jaterní steatózy a fibrózy různého stupně. Koncentrace mědi v jaterní sušině splňovala kritéria Wislonovy choroby (WD). Genetické vyšetření prokázalo u obou dívek přítomnost patogenní mutace genu ATP7B. Byla stanovena diagnóza WD a zahájená chelatační terapie D-penicilaminem s efektem. Toto kazuistické sdělení upozorňuje na skutečnost, že až 20 % dětských a dospělých pacientů s WD má fyziologické hodnoty CP a odpadů mědi v moči. Dále shrnuje nová doporučení Evropské společnosti pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu ohledně dia gnostiky a léčby WD u dětí.
- 520 9_
- $a Two unrelated girls aged 5.5 and 8 years were accidentally found to have hepatopathy and hepatomegaly. Various tests for serological, immunological, and metabolic diseases, including assessment of the ceruloplasmin and urinary copper concentrations, yielded negative results. Histological examination of liver biopsies showed varying degrees of steatosis and fibrosis in both girls. The copper concentration in dry liver specimens fulfilled the criteria for Wilson's disease (WD). Genetic examination identified two pathogenic mutations in the ATP7B gene in both girls. WD was diagnosed, and therapy with chelating agents was initiated, which had good effects. These case reports emphasize that up to 20% of pediatric and adult WD patients have normal ceruloplasmin and urinary copper levels. The new diagnostic and therapeutic recommendations for pediatric WD issued by the European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition are summarized.
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a předškolní dítě $7 D002675
- 650 _2
- $a výsledek terapie $7 D016896
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 12
- $a hepatolentikulární degenerace $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D006527
- 650 _2
- $a klinické laboratorní techniky $x metody $7 D019411
- 650 _2
- $a játra $x diagnostické zobrazování $7 D008099
- 650 _2
- $a ultrasonografie $x metody $7 D014463
- 650 _2
- $a biopsie $x metody $7 D001706
- 650 _2
- $a měď $x analýza $x moč $7 D003300
- 650 _2
- $a analýza moči $x metody $7 D016482
- 650 _2
- $a ceruloplasmin $x analýza $7 D002570
- 650 _2
- $a penicilamin $x terapeutické užití $7 D010396
- 650 _2
- $a sloučeniny zinku $x terapeutické užití $7 D017967
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 700 1_
- $a Houštěk, Stanislav, $u Dětské oddělení, Nemocnice Pelhřimov, p. o. $d 1958- $7 xx0225437
- 700 1_
- $a Šochman, Pavel. $u Pediatrické oddělení, Nemocnice Jablonec nad Nisou, p. o. $7 xx0231140
- 700 1_
- $a Šípek, Antonín, $u Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze $d 1985- $7 xx0107818
- 700 1_
- $a Frühauf, Pavel, $u Centrum dětské gastroenterologie, hepatologie a výživy, Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze $d 1951- $7 jn20000400733
- 773 0_
- $w MED00173896 $t Gastroenterologie a hepatologie $x 1213-323X $g Roč. 72, č. 6 (2018), s. 486-489
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-gastro/2018-6-6/wilsonova-choroba-v-detskem-veku-dve-kazuistiky-106829 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 222 $c 279 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20190104 $b ABA008
- 991 __
- $a 20190204095618 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1365896 $s 1038120
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2018 $b 72 $c 6 $d 486-489 $i 1213-323X $m Gastroenterologie a hepatologie $x MED00173896 $y 106829
- LZP __
- $c NLK109 $d 20190122 $b NLK111 $a Meditorial-20190104
