Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Fabryho choroba
[Fabry disease]

MUDr. Gabriela Dostálová, MUDr. Petra Reková, MUDr. Klára Sedláková, Ph.D., MUDr. Ondřej Kodet, MUDr. Alena Slováková, MUDr. Kristýna Bayerová, MUDr. Lenka Roblová, MUDr. Lubor Goláň, prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc.

. 2018 ; 15 (5) : 242-244.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc19001888

Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.

Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.

Fabry disease

Převzato z Interní med. 2018; 20(1): 10-13

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc19001888
003      
CZ-PrNML
005      
20190713205312.0
007      
ta
008      
190109s2018 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Dostálová, Gabriela $7 xx0062947 $u II. interní klinika – Kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze
245    10
$a Fabryho choroba / $c MUDr. Gabriela Dostálová, MUDr. Petra Reková, MUDr. Klára Sedláková, Ph.D., MUDr. Ondřej Kodet, MUDr. Alena Slováková, MUDr. Kristýna Bayerová, MUDr. Lenka Roblová, MUDr. Lubor Goláň, prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc.
246    31
$a Fabry disease
500    __
$a Převzato z Interní med. 2018; 20(1): 10-13
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.
520    9_
$a Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.
650    12
$a Fabryho nemoc $x diagnóza $x farmakoterapie $7 D000795
650    _2
$a enzymová substituční terapie $7 D056947
650    _2
$a diferenciální diagnóza $7 D003937
650    _2
$a lidé $7 D006801
655    _2
$a přehledy $7 D016454
700    1_
$a Reková, Petra $7 xx0106242 $u Neurologická klinika 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Sedláková, Klára $7 xx0098437 $u Oční klinika 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Kodet, Ondřej, $d 1983- $7 xx0170115 $u Dermatovenerologická klinika 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Slováková, Alena $7 xx0139340 $u I. klinika tuberkulózy a respiračních nemocí 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Bayerová, Kristýna $7 xx0230990 $u II. interní klinika – Kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Roblová, Lenka $7 xx0230457 $u II. interní klinika – Kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Goláň, Lubor $7 xx0108289 $u II. interní klinika – Kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Linhart, Aleš, $d 1964- $7 mzk2003188958 $u II. interní klinika – Kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze
773    0_
$t Medicína pro praxi $x 1214-8687 $g Roč. 15, č. 5 (2018), s. 242-244 $w MED00013846
856    41
$u https://www.medicinapropraxi.cz/pdfs/med/2018/05/02.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2308 $c 1044 a $y 4 $z 0
990    __
$a 20190108104149 $b ABA008
991    __
$a 20190713205532 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1365914 $s 1040013
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2018 $b 15 $c 5 $d 242-244 $i 1214-8687 $m Medicína pro praxi $n Med. praxi (Print) $x MED00013846
LZP    __
$c NLK189 $d 20190713 $a NLK 2019-02/vt

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace