Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch je preventivní celopopulační program, který umožňuje včasnou diagnostiku a účinnou léčbu pacientů s tímto typem vzácných nemocí a který podstatně zlepšuje kvalitu jejich života. Novorozenecké screeningové programy se díky pokrokům v technologiích a léčbě celosvětově rozšiřují. V České republice byl novorozenecký screening zahájen v roce 1975 vyhledáváním fenylketonurie, pro další dědičné metabolické poruchy se rozšiřoval v letech 2009 a 2016. Nyní se vyhledává 15 cílových dědičných metabolických poruch, screeningový program může zachytit i další onemocnění, která nejsou primárně vyhledávána. Základní metodou pro novorozenecký screening dědičných metabolických poruch je stanovení vybraných metabolitů pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie nebo stanovení enzymových aktivit v suché krevní kapce. Správná technika odběru krve na speciální filtrační papírky je základním předpokladem pro získání relevantních výsledků. Jako všechny screeningové programy i novorozenecký screening poskytuje falešně pozitivní nálezy, pravděpodobnost falešné pozitivity při screeningu dědičných metabolických poruch je v současnosti 1:1000. Mnohem vzácnější jsou nálezy falešně negativní, ale i na ně je třeba v klinické praxi myslet. Od roku 2010 bylo novorozeneckým screeningem zachyceno celkem 268 pacientů s některou z cílových nemocí nebo klinicky relevantním stavem jako je deficit vitaminu B12 či parciální deficit biotinidázy. Celková incidence 15 dědičných metabolických poruch zjišťovaných novorozeneckým screeningem v populaci České republiky je přibližně 1:2500 a je srovnatelná s dobře fungujícími zahraničními screeningovými programy.

Newborn screening of inherited metabolic diseases is a preventative program; it enables an early diagnosis and effective treatment of patients with these rare diseases and thus improves their quality of life. Newborn screening programs are expanding worldwide due to the progress in technology and treatment. In the Czech Republic, the newborn screening program started by detecting phenylketonuria in 1975 and expanded gradually by addition of other inherited metabolic disorders in 2009 and 2016. At present 15 inherited metabolic disorders are searched for as primary targets, however, the screening program may detect other diseases that are not primarily searched for. Determination of metabolites by tandem mass spectrometry or of enzyme activities by fluorimetry in dried blood spots are the primary approaches for newborn screening of inherited metabolic disorders. The quality of dried blood spots is the prerequisite for achieving relevant results. Newborn screening may generate false positive results; the likelihood of false positivity in screening of inherited metabolic disorders is currently 1:1000. False negative results are rare, but it is necessary to think about such possibility. Since 2010, a total of 268 patients with targeted diseases or relevant condition such as vitamin B12 deficiency or partial biotinidase deficiency were detected. The overall incidence of 15 inherited metabolic disorders in newborn screening in the population of the Czech Republic is approximately 1:2500 and it is comparable to well-functioning screening programs abroad.

Klinika dětí a dorostu 3 LF UK a FN Královské Vinohrady Praha

Klinika dětského a dorostového lékařství 1 LF UK a VFN Praha

Laboratoř dědičných metabolických poruch OKB Fakultní nemocnice Olomouc Olomouc

Newborn screening of inherited metabolic diseases in the Czech Republic