Chronická granulómová choroba patrí do skupiny vrodených porúch imunitného systému z oblasti fagocytózy. Ochorenie je spôsobené genetickým defektom jednej so zložiek multienzýmového NADPH - oxidázového komplexu vo fagocytoch, čo vedie k nedostatočnej tvorbe reaktívnych foriem kyslíka a poruche respiračného vzplanutia. Znížená obranyschopnosť sa prejavuje už v rannom veku rekurentnými infekciami (najmä hlboké infekcie kože, orgánové abscesy, lymfadenitídy). V kazuistike demonštrujeme 8-ročné dieťa s geneticky verifikovanou, autozomálne recesívne dedičnou formou, chronickej granulómovej choroby. Cieľom je poukázať na priebeh ochorenia, jeho klinické komplikácie, najmä so zameraním na prejavy v ORL oblasti, a zdôraznenie interdisciplinárneho prístupu v diagnostike a liečbe choroby detského pacienta s vrodenou poruchou fagocytózy.

Chronic granulomatous disease falls into a group of primary disorders of the immune system. The disease is caused by a genetic defect of one of the components of the multienzyme NADPH - oxidase complex in phagocytes, which leads to an insufficient formation of reactive forms of oxygen and to a disorder of respiratory burst. Decreased immunity is manifested in early age by recurrent infections (especially by deep skin infections, organ abscesses, lymphadenitis). The case history demonstrates an 8 years old child with genetically verified, autosomal recessive hereditary, chronic granulomatous disease. The aim is to point out the course of the disease and its clinical complications, while focusing especially on the manifestations in the ENT field and on highlighting the importance of an interdisciplinary approach to the diagnosis and treatment of childhood patients with congenital immune system disorder.

Centrum pre vrodené poruchy imunity Klinika detí a dorastu Jesseniova lekárska fakulta v Martine Univerzita Komenského v Bratislave Univerzitná nemocnica Martin

Klinika otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku Jesseniova lekárska fakulta v Martine Univerzita Komenského v Bratislave Univerzitná nemocnica Martin

Klinika stomatológie a maxilofaciálnej chirurgie Jesseniova lekárska fakulta v Martine Univerzita Komenského v Bratislave Univerzitná nemocnica Martin

Oddelenie otorinolaryngológie FNsP F D Roosevelta Banská Bystrica

Ústav patologickej anatómie Jesseniova lekárska fakulta v Martine Univerzita Komenského v Bratislave Univerzitná nemocnica Martin

Manifestations of the chronic granulomatous disease in ENT locality