Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Transient myeloproliferative syndrome in newborn without Down syndrome phenotype: a unique case report [Tranzientná myeloproliferatívna choroba u novorodenca fenotypovo bez známok Downovho syndrómu: raritná prípadová štúdia (publikace v angličtině)]

Erik Dosedla, Zuzana Turcsányiova, Pavel Calda, Alexandra Kolenova

. 2019 ; 11 () : 1-5. [pub] 20190125

Jazyk angličtina, čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc19011666

Prezentujeme unikátny prípad raritnej prenatálnej diagnostiky tranzientnej myeloproliferatívnej choroby imitujúci kongenitálnu leukémiu, pričom dieťa nevykazovalo žiadne známky súvisiace s Downovým syndrómom. Leukemický proces sa zvyčajne detekuje v čase pôrodu alebo v ranom popôrodnom období. Podozrenie na kongenitálnu leukémiu sme vyslovili v treťom trimestri tehotenstva. Pri ultrazvukovom vyšetrení plodu sme zistili známky hydropsu plodu, perikardiálny výpotok, hypoechogénnu hepatosplenomegáliu s obrazom “hviezdnej oblohy” a polyhydramnion. Po pôrode cisárskym rezom v 36. týždni tehotenstva vyšetrenie periférnej krvi odhalilo leukocytózu a trombocytopéniu. Aspirácia buniek kostnej drene ukázala 20 % myeloidných blastov typických pre megakaryoblastovú leukémiu/tranzientnú myeloproliferatívnu chorobu. Trizómia 21 bola prítomná len v blastoch a taktiež sa potvrdila GATA1 mutácia. Na základe včasného podozrenia a rýchlej intenzívnej postnatálnej intervencie pacient prežil.

We report a unique case of a rare prenatal diagnosis of transient myeloproliferative disorder mimicking congenital leukemia, since child had no features associated with Down syndrome. Leukemic process is usually detected at birth or very shortly thereafter. Diagnosis of congenital leukemia was suspected in third trimester of pregnancy. During ultrasound examination we found hydrops foetus, pericardial effusion, hypoechoic hepatosplenomegaly with “starry night” appearence and polyhydramnios. After delivery by Caesarean section in 36th week of pregnancy, peripheral blood examination revealed leukocytosis and thrombocytopenia. Bone marrow aspiration showed 20% of myeloid blasts typical for megakaryoblastic leukemia/transient myeloproliferative disorders. Trisomy 21 was present only in blasts and GATA1 mutation was also confirmed. Based on an early prenatal suspicion and quick and intensive postnatal intervention patient survived.

Tranzientná myeloproliferatívna choroba u novorodenca fenotypovo bez známok Downovho syndrómu: raritná prípadová štúdia (publikace v angličtině)

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc19011666
003      
CZ-PrNML
005      
20200407114645.0
007      
cr|cn|
008      
190404e20190125xr a fs 000 0|eng||
009      
eAR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a eng $a cze
044    __
$a xr
100    1_
$a Dosedla, Erik $7 xx0133246 $u Department of Obstetrics and Gynecology, P. J. Safarik University, 1st Private Hospital Kosice - Saca Incorporation, Kosice - Saca, Slovak Republic
245    10
$a Transient myeloproliferative syndrome in newborn without Down syndrome phenotype: a unique case report / $c Erik Dosedla, Zuzana Turcsányiova, Pavel Calda, Alexandra Kolenova
246    31
$a Tranzientná myeloproliferatívna choroba u novorodenca fenotypovo bez známok Downovho syndrómu: raritná prípadová štúdia (publikace v angličtině)
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Prezentujeme unikátny prípad raritnej prenatálnej diagnostiky tranzientnej myeloproliferatívnej choroby imitujúci kongenitálnu leukémiu, pričom dieťa nevykazovalo žiadne známky súvisiace s Downovým syndrómom. Leukemický proces sa zvyčajne detekuje v čase pôrodu alebo v ranom popôrodnom období. Podozrenie na kongenitálnu leukémiu sme vyslovili v treťom trimestri tehotenstva. Pri ultrazvukovom vyšetrení plodu sme zistili známky hydropsu plodu, perikardiálny výpotok, hypoechogénnu hepatosplenomegáliu s obrazom “hviezdnej oblohy” a polyhydramnion. Po pôrode cisárskym rezom v 36. týždni tehotenstva vyšetrenie periférnej krvi odhalilo leukocytózu a trombocytopéniu. Aspirácia buniek kostnej drene ukázala 20 % myeloidných blastov typických pre megakaryoblastovú leukémiu/tranzientnú myeloproliferatívnu chorobu. Trizómia 21 bola prítomná len v blastoch a taktiež sa potvrdila GATA1 mutácia. Na základe včasného podozrenia a rýchlej intenzívnej postnatálnej intervencie pacient prežil.
520    9_
$a We report a unique case of a rare prenatal diagnosis of transient myeloproliferative disorder mimicking congenital leukemia, since child had no features associated with Down syndrome. Leukemic process is usually detected at birth or very shortly thereafter. Diagnosis of congenital leukemia was suspected in third trimester of pregnancy. During ultrasound examination we found hydrops foetus, pericardial effusion, hypoechoic hepatosplenomegaly with “starry night” appearence and polyhydramnios. After delivery by Caesarean section in 36th week of pregnancy, peripheral blood examination revealed leukocytosis and thrombocytopenia. Bone marrow aspiration showed 20% of myeloid blasts typical for megakaryoblastic leukemia/transient myeloproliferative disorders. Trisomy 21 was present only in blasts and GATA1 mutation was also confirmed. Based on an early prenatal suspicion and quick and intensive postnatal intervention patient survived.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a novorozenec $7 D007231
650    _2
$a těhotenství $7 D011247
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a prenatální diagnóza $x metody $7 D011296
650    _2
$a ultrasonografie prenatální $x metody $7 D016216
650    12
$a myeloproliferativní poruchy $x diagnóza $x terapie $7 D009196
650    _2
$a leukemie $x diagnóza $x terapie $7 D007938
650    _2
$a cytarabin $x aplikace a dávkování $x farmakologie $x terapeutické užití $7 D003561
650    _2
$a leukocytóza $x diagnóza $7 D007964
650    _2
$a trombocytopenie $x diagnóza $7 D013921
650    _2
$a porod $7 D036801
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Turcsányiová, Zuzana $7 xx0246026 $u Department of Obstetrics and Gynecology, P. J. Safarik University, 1st Private Hospital Kosice - Saca Incorporation, Kosice - Saca, Slovak Republic
700    1_
$a Calda, Pavel, $d 1957- $7 mzk2006323882 $u Department of Gynecology and Obstetrics, First Faculty of Medicine and General Teaching Hospital, Charles University, Prague, Czech Republic
700    1_
$a Kolenová, Alexandra, $d 1972- $7 xx0234641 $u Department of Pediatric Hematology and Oncology, National Institue for Children Disesases and Comenius University, Bratislava, Slovak Republic
773    0_
$t Aktuální gynekologie a porodnictví $x 1803-9588 $g Roč. 11(20190125), s. 1-5 $w MED00165192
856    41
$u https://www.actualgyn.com/pdf/en_2019_222.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b online $y p $z 0
990    __
$a 20190404062656 $b ABA008
991    __
$a 20200407114646 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1390813 $s 1049967
BAS    __
$a 3 $a 4
BMC    __
$a 2019 $b 11 $d 1-5 $i 1803-9588 $e 20190125 $m Aktuální gynekologie a porodnictví $x MED00165192
LZP    __
$c NLK109 $d 20200407 $a NLK 2019-21/vt

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace