Stiff person syndrom (SPS) je vzácné autoimunitní onemocnění charakterizované progresivně fluktuujícím svalovým hypertonem a nasedajícími bolestivými svalovými spazmy, které vedou k poruše chůze. Jeho varianta – stiff limb syndrom (SLS) – postihuje především končetinové svaly s výrazně menším postižením axiálního svalstva. Onemocnění může příznivě reagovat na imunosupresivní terapii. V této videokazuistice prezentujeme pacientku opakovaně vyšetřovanou pro přechodnou ztuhlost dolních končetin. U pacientky bylo opakovaně vyjádřeno podezření na funkční poruchu hybnosti. Onemocnění postupně progredovalo, vedlo ke ztrátě soběstačnosti a upoutání na lůžko. U pacientky byla následně zjištěna pozitivita protilátek proti dekarboxyláze kyseliny glutamové (anti-GAD-Ab), která je charakteristická pro SPS/SLS. Zavedená imunosupresivní terapie vedla k výraznému zlepšení klinického obrazu a kvality života pacientky. V této videokazuistice pacientky se SLS chceme především poukázat na důležitost komplexního vyšetření pacienta a nutnost znalosti vzácných neurologických jednotek.

Stiff person syndrome (SPS) is a rare autoimmune disease characterized by progressive fluctuating muscle hypertonia and superimposed painful muscle spasms, resulting in a gait disorder. Its variant – stiff limb syndrome (SLS) – particularly affects limb muscles, with axial muscles being affected substantially less. The disease may respond favourably to immunosuppressive therapy. The video case report presents a female patient examined repeatedly for transient lower limb stiffness. The patient has been suspected to have a functional movement disorder. The disease had progressed gradually and led to loss of self-sufficiency and becoming bedridden. The patient was subsequently found to be positive for anti-glutamic acid decarboxylase antibodies (anti-GAD-Ab), which is characteristic for SPS/SLS. The introduction of immunosuppressive therapy resulted in a significant improvement in the clinical presentation and quality of life of the patient. The video case report of this patient with SLS primarily aims at highlighting the importance of comprehensive patient evaluation and the need to be aware of rare neurological entities.

1 neurologická klinika Fakultní nemocnice u sv Anny a LF MU Brno

Neurochirurgická klinika Fakultní nemocnice u sv Anny Brno

Dissociative movement disorder or stiff limb syndrome?

References provided by Crossref.org

Videokazuistika

Literatura