-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Diagnostický algoritmus u svalových dystrofií
[Diagnostics algorithm of muscular dystrophies]
MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., MUDr. Lívie Mensová, MUDr. Daniel Baumgartner, MUDr. Veronika Potočková, prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu přehledy
- MeSH
- biopsie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektromyografie metody MeSH
- fenotyp MeSH
- genetické testování metody MeSH
- kosterní svaly diagnostické zobrazování MeSH
- kreatinkinasa krev MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nemoci svalů diagnostické zobrazování diagnóza metabolismus MeSH
- svalové dystrofie * diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Diagnostický algoritmus svalových dystrofií se v uplynulé dekádě výrazně změnil, a to zejména díky rozvoji a zvýšení dostupnosti molekulárně genetických a zobrazovacích metod. Aktuálně, kromě podrobně odebrané anamnézy, detailního klinického vyšetření, biochemického a elektrofyziologického testování, přibylo vyšetření svalů magnetickou rezonancí a nové metody molekulárně genetického vyšetření, naopak svalová biopsie přestala být nezbytnou metodou v diagnostice hereditárních myopatií. Rutinní provádění MRI u pacientů se svalovými dystrofiemi umožnilo odhalení a popsání vzorců svalového postižení (pattern of recognition) charakteristických pro určité klinické jednotky. Molekulárně genetická vyšetření pak, jako jediná, umožňují stanovení definitivní diagnózy na základě detekce kauzální mutace. Pro lepší orientaci v běžné ambulantní praxi popisuje článek hlavní kroky vedoucí k odhalení jednotlivých typů svalových dystrofií s ohledem na úroveň dnešních znalostí a zkušeností.
The diagnostics algorithm of muscular dystrophies has changed significantly over the past decade, mainly due to the development and increase of availability of molecular genetics and imaging methods. The golden standard of detailed medical history, attentive clinical examination, biochemical and electrophysiological testing now includes also magnetic resonance imaging and targeted or more extensive molecular genetic examinations, while muscle biopsy ceased to be the first choice method in the diagnostic process of hereditary myopathies. Routine MRI performance in patients with muscle. dystrophies allowed the detection and description of patterns of recognition characteristic for certain clinical units. Molecular genetic examinations as the only one allow definitive diagnosis to be determined by causal mutation detection. For better orientation in common outpatient practice, the article describes the crucial steps leading to the discovery of individual types of muscular dystrophy with respect to the level of today's knowledge and experience.
Neurologická klinika 2 LF UK a FN Motol Praha
Ústav patologie a molekulární mediciny 2 LF UK a FN Motol Praha
Diagnostics algorithm of muscular dystrophies
Citace poskytuje Crossref.org
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc19024946
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20200207160448.0
- 007
- ta
- 008
- 190706s2019 xr ca f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/neu.2019.017 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Mazanec, Radim, $d 1959- $7 xx0037204 $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
- 245 10
- $a Diagnostický algoritmus u svalových dystrofií / $c MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., MUDr. Lívie Mensová, MUDr. Daniel Baumgartner, MUDr. Veronika Potočková, prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.
- 246 31
- $a Diagnostics algorithm of muscular dystrophies
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Diagnostický algoritmus svalových dystrofií se v uplynulé dekádě výrazně změnil, a to zejména díky rozvoji a zvýšení dostupnosti molekulárně genetických a zobrazovacích metod. Aktuálně, kromě podrobně odebrané anamnézy, detailního klinického vyšetření, biochemického a elektrofyziologického testování, přibylo vyšetření svalů magnetickou rezonancí a nové metody molekulárně genetického vyšetření, naopak svalová biopsie přestala být nezbytnou metodou v diagnostice hereditárních myopatií. Rutinní provádění MRI u pacientů se svalovými dystrofiemi umožnilo odhalení a popsání vzorců svalového postižení (pattern of recognition) charakteristických pro určité klinické jednotky. Molekulárně genetická vyšetření pak, jako jediná, umožňují stanovení definitivní diagnózy na základě detekce kauzální mutace. Pro lepší orientaci v běžné ambulantní praxi popisuje článek hlavní kroky vedoucí k odhalení jednotlivých typů svalových dystrofií s ohledem na úroveň dnešních znalostí a zkušeností.
- 520 9_
- $a The diagnostics algorithm of muscular dystrophies has changed significantly over the past decade, mainly due to the development and increase of availability of molecular genetics and imaging methods. The golden standard of detailed medical history, attentive clinical examination, biochemical and electrophysiological testing now includes also magnetic resonance imaging and targeted or more extensive molecular genetic examinations, while muscle biopsy ceased to be the first choice method in the diagnostic process of hereditary myopathies. Routine MRI performance in patients with muscle. dystrophies allowed the detection and description of patterns of recognition characteristic for certain clinical units. Molecular genetic examinations as the only one allow definitive diagnosis to be determined by causal mutation detection. For better orientation in common outpatient practice, the article describes the crucial steps leading to the discovery of individual types of muscular dystrophy with respect to the level of today's knowledge and experience.
- 650 12
- $a svalové dystrofie $x diagnostické zobrazování $x diagnóza $7 D009136
- 650 _2
- $a nemoci svalů $x diagnostické zobrazování $x diagnóza $x metabolismus $7 D009135
- 650 _2
- $a fenotyp $7 D010641
- 650 _2
- $a kreatinkinasa $x krev $7 D003402
- 650 _2
- $a elektromyografie $x metody $7 D004576
- 650 _2
- $a kosterní svaly $x diagnostické zobrazování $7 D018482
- 650 _2
- $a magnetická rezonanční tomografie $7 D008279
- 650 _2
- $a biopsie $7 D001706
- 650 _2
- $a genetické testování $x metody $7 D005820
- 650 _2
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 700 1_
- $a Mensová, Lívie $7 xx0228189 $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
- 700 1_
- $a Baumgartner, Daniel $7 xx0231595 $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
- 700 1_
- $a Potočková, Veronika, $d 1985- $7 xx0231531 $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
- 700 1_
- $a Zámečník, Josef, $d 1974- $7 xx0037787 $u Ústav patologie a molekulární mediciny 2. LF UK a FN Motol, Praha
- 773 0_
- $t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 20, č. 3 (2019), s. 190-194 $w MED00011853
- 856 41
- $u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2019/03/06.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
- 990 __
- $a 20190706063338 $b ABA008
- 991 __
- $a 20200207160838 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1421747 $s 1063369
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2019 $b 20 $c 3 $d 190-194 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- LZP __
- $c NLK193 $d 20200207 $a NLK 2019-38/vt