Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Diagnostický algoritmus u svalových dystrofií
[Diagnostics algorithm of muscular dystrophies]

MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., MUDr. Lívie Mensová, MUDr. Daniel Baumgartner, MUDr. Veronika Potočková, prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.

. 2019 ; 20 (3) : 190-194.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc19024946

Diagnostický algoritmus svalových dystrofií se v uplynulé dekádě výrazně změnil, a to zejména díky rozvoji a zvýšení dostupnosti molekulárně genetických a zobrazovacích metod. Aktuálně, kromě podrobně odebrané anamnézy, detailního klinického vyšetření, biochemického a elektrofyziologického testování, přibylo vyšetření svalů magnetickou rezonancí a nové metody molekulárně genetického vyšetření, naopak svalová biopsie přestala být nezbytnou metodou v diagnostice hereditárních myopatií. Rutinní provádění MRI u pacientů se svalovými dystrofiemi umožnilo odhalení a popsání vzorců svalového postižení (pattern of recognition) charakteristických pro určité klinické jednotky. Molekulárně genetická vyšetření pak, jako jediná, umožňují stanovení definitivní diagnózy na základě detekce kauzální mutace. Pro lepší orientaci v běžné ambulantní praxi popisuje článek hlavní kroky vedoucí k odhalení jednotlivých typů svalových dystrofií s ohledem na úroveň dnešních znalostí a zkušeností.

The diagnostics algorithm of muscular dystrophies has changed significantly over the past decade, mainly due to the development and increase of availability of molecular genetics and imaging methods. The golden standard of detailed medical history, attentive clinical examination, biochemical and electrophysiological testing now includes also magnetic resonance imaging and targeted or more extensive molecular genetic examinations, while muscle biopsy ceased to be the first choice method in the diagnostic process of hereditary myopathies. Routine MRI performance in patients with muscle. dystrophies allowed the detection and description of patterns of recognition characteristic for certain clinical units. Molecular genetic examinations as the only one allow definitive diagnosis to be determined by causal mutation detection. For better orientation in common outpatient practice, the article describes the crucial steps leading to the discovery of individual types of muscular dystrophy with respect to the level of today's knowledge and experience.

Diagnostics algorithm of muscular dystrophies

Citace poskytuje Crossref.org

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc19024946
003      
CZ-PrNML
005      
20200207160448.0
007      
ta
008      
190706s2019 xr ca f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/neu.2019.017 $2 doi
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Mazanec, Radim, $d 1959- $7 xx0037204 $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
245    10
$a Diagnostický algoritmus u svalových dystrofií / $c MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., MUDr. Lívie Mensová, MUDr. Daniel Baumgartner, MUDr. Veronika Potočková, prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.
246    31
$a Diagnostics algorithm of muscular dystrophies
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Diagnostický algoritmus svalových dystrofií se v uplynulé dekádě výrazně změnil, a to zejména díky rozvoji a zvýšení dostupnosti molekulárně genetických a zobrazovacích metod. Aktuálně, kromě podrobně odebrané anamnézy, detailního klinického vyšetření, biochemického a elektrofyziologického testování, přibylo vyšetření svalů magnetickou rezonancí a nové metody molekulárně genetického vyšetření, naopak svalová biopsie přestala být nezbytnou metodou v diagnostice hereditárních myopatií. Rutinní provádění MRI u pacientů se svalovými dystrofiemi umožnilo odhalení a popsání vzorců svalového postižení (pattern of recognition) charakteristických pro určité klinické jednotky. Molekulárně genetická vyšetření pak, jako jediná, umožňují stanovení definitivní diagnózy na základě detekce kauzální mutace. Pro lepší orientaci v běžné ambulantní praxi popisuje článek hlavní kroky vedoucí k odhalení jednotlivých typů svalových dystrofií s ohledem na úroveň dnešních znalostí a zkušeností.
520    9_
$a The diagnostics algorithm of muscular dystrophies has changed significantly over the past decade, mainly due to the development and increase of availability of molecular genetics and imaging methods. The golden standard of detailed medical history, attentive clinical examination, biochemical and electrophysiological testing now includes also magnetic resonance imaging and targeted or more extensive molecular genetic examinations, while muscle biopsy ceased to be the first choice method in the diagnostic process of hereditary myopathies. Routine MRI performance in patients with muscle. dystrophies allowed the detection and description of patterns of recognition characteristic for certain clinical units. Molecular genetic examinations as the only one allow definitive diagnosis to be determined by causal mutation detection. For better orientation in common outpatient practice, the article describes the crucial steps leading to the discovery of individual types of muscular dystrophy with respect to the level of today's knowledge and experience.
650    12
$a svalové dystrofie $x diagnostické zobrazování $x diagnóza $7 D009136
650    _2
$a nemoci svalů $x diagnostické zobrazování $x diagnóza $x metabolismus $7 D009135
650    _2
$a fenotyp $7 D010641
650    _2
$a kreatinkinasa $x krev $7 D003402
650    _2
$a elektromyografie $x metody $7 D004576
650    _2
$a kosterní svaly $x diagnostické zobrazování $7 D018482
650    _2
$a magnetická rezonanční tomografie $7 D008279
650    _2
$a biopsie $7 D001706
650    _2
$a genetické testování $x metody $7 D005820
650    _2
$a diferenciální diagnóza $7 D003937
650    _2
$a lidé $7 D006801
655    _2
$a přehledy $7 D016454
700    1_
$a Mensová, Lívie $7 xx0228189 $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
700    1_
$a Baumgartner, Daniel $7 xx0231595 $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
700    1_
$a Potočková, Veronika, $d 1985- $7 xx0231531 $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
700    1_
$a Zámečník, Josef, $d 1974- $7 xx0037787 $u Ústav patologie a molekulární mediciny 2. LF UK a FN Motol, Praha
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 20, č. 3 (2019), s. 190-194 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2019/03/06.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
990    __
$a 20190706063338 $b ABA008
991    __
$a 20200207160838 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1421747 $s 1063369
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2019 $b 20 $c 3 $d 190-194 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK193 $d 20200207 $a NLK 2019-38/vt

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...