Fabryho choroba (FD, OMIM 301500), též Andersonova‑Fabryho choroba, je vzácné dědičné X‑vázané progresivní metabolické onemocnění ze skupiny sfingolipidóz. Je způsobeno mutacemi v GLA genu kódujícím enzym α‑galaktosidázu A (α‑Gal A). Snížená či v důsledku mutací vymizelá aktivita enzymu vede k progresivní akumulaci glykosfingolipidů, zejména globotriaosylceramidu (Gb 3), v různých typech tkání. Akumulace glykosfingolipidů následně ústí v multiorgánové postižení s charakteristickou neurologickou, renální, srdeční, oční či kožní symptomatikou. Onemocnění se může manifestovat ve velmi širokém věkovém rozmezí od raného dětství až po pozdní dospělost. Proto je pro včasný záchyt pacientů s FD nezbytný multidisciplinární přístup, v němž hrají dermatologové klíčovou roli.

Fabry disease (FD, OMIM 301500) or Fabry-Anderson disease, is a rare, X chromosome-linked progressive lysosomal storage disease. Mutations in the GLA gene are resposible for deficiency of alpha-galactosidase A (alpha-gal A), which is the cause of the accumulation of neutral glycosphingolipids, mainly globotriaosylceramide (Gb3), within various tissue types. The disease brings on variety of neurologic, renal, cardiovascular, ophthalmologic or dermatologic symptoms. The disease can manifests at any age from early childhood to late aduthood. A precise cooperation of a multidisciplinary team is necessary for an early diagnosis of Fabry disease, with dermatologist representing a crucial part of such teams.

Centrum pro Fabryho nemoc 2 interní klinika kardiologie a angiologie VFN a 1 LF UK Praha

Morbus Fabry – skin and soft‑tissue manifestations

Citace poskytuje Crossref.org

Literatura