Gaucherova nemoc je vzácné dědičně podmíněné metabolické onemocnění. V důsledku nedostatečné aktivity lysosomálního enzymu glukocerebrosidázy dochází k nahromadění glukocerebrosidu v lysosomech postižených buněk. Projevuje se nejčastěji zvětšením sleziny, jater, příznaky krvácivé diatézy a postižením skeletu. V laboratoři se objevuje trombocytopenie, anemie či leukopenie, střádavé změny v kostní dřeni obratlů a dlouhých kostí je možno zobrazit při vyšetření magnetickou rezonancí. Potvrzení diagnózy je možné na enzymatické a molekulárně genetické úrovni. V léčbě se uplatňuje substituce chybějícího enzymu formou nitrožilních infuzí či snaha o redukci substrátu, který je za normálních okolností štěpen glukocerebrosidázou. Nutný je komplexní přístup včetně symptomatické léčby a genetického poradenství.

Gaucher disease is a rare hereditary metabolic disease. Due to the lack of activity of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase, glucocerebroside accumulates in the lysosomes of the affected cells. Gaucher disease manifests most often by enlargement of the spleen, liver, signs of bleeding diathesis and skeletal involvement. Thrombocytopenia, anemia or leucopenia occurs in the lab, and changes in bone marrow of the vertebrae and long bones can be displayed on the MRI. Confirmation of the diagnosis is possible at the enzymatic and molecular genetic level. Substitution of the missing enzyme by intravenous infusion or attempt to reduce the substrate, which is normally cleaved by glucocerebrosidase, is used in therapy. A comprehensive approach is needed, including symptomatic treatment and genetic counseling.

Národní centrum pro léčbu Gaucherovy nemoci Klinika dětského a dorostového lékařství 1 LF UK a VFN Praha

Gaucher disease - current possibilities of therapy

Literatura