Cieľ štúdie: Cieľom štúdie bolo získať fyziologický rozsah hladiny sukcinylacetónu ako markera pre tyrozinémiu typu I u časti detskej populácie na Slovensku. Metódy: Na splnenie cieľa sa v práci aplikovala tandemová hmotnostná spektrometria s priamym nástrekom, na úpravu vzorky suchej kvapky krvi sa použil komerčný kit Chromsystems pre aminokyseliny a acylkarnitíny a sukcinylacetón s derivatizáciou. Výsledky: Z nášho súboru vzoriek a zvoleného postupu vyplýva fyziologický rozsah hladiny SUAC stanovený v suchej kvapke krvi od 0,32 do 0,70 μmol/l, s priemernou hodnotou 0,50 μmol/l a mediánom 0,49 μmol/l. Záver: Vzhľadom na výhodu súčasného stanovenia aminokyselín, acylkarnitínov a sukcinylacetónu z jednej vzorky suchej kvapky krvi je táto metóda vhodná pre rutinnú prax v laboratóriách zaoberajúcich sa dedičnými metabolickými chorobami pre veľmi dôležitý skorý záchyt tyrozinémie I.

Objective: The aim of the study was to obtain a physiological range of succinylacetone as a marker for tyrosinemia type I in part of the child population in Slovakia. Methods: To achieve the target, direct injection tandem mass spectrometry was applied, a commercial kit of Chromsystems for amino acids and acylcarnitines and succinylacetone with derivatization was used for the dry blood sample pretreatment. Results: The physiological range of the SUAC, in our sample set and by chosen pretreatment, as measured in the dry blood spot is from 0.32 to 0.70 μmol/L, with average of 0.50 μmol/L and a median of 0.49 μmol/L. Conclusion: In view of its advantage of simultaneous determination amino acids, acylcarnitines and succinylacetone from a single dry blood sample, for very important early detection of tyrosinemia I, is this method suitable for routine practice in laboratories dealing with hereditary metabolic diseases.

Chemický ústav Prírodovedecká fakulta Univerzita Komenského Bratislava

Determination of succinylacetone levels in a part of healthy child population in Slovakia