Familiárna hypercholesterolémia (FH) je najčastejšie autosomálne dominantné genetické ochorenie definované expozíciou vysokými hodnotami LDL-cholesterolu (LDL-C) od narodenia, so zvýšeným celoživotným rizikom rozvoja aterosklerózou podmieneného kardiovaskulárneho ochorenia (AS KVO). Klinické skúsenosti nám ukazujú, že riziko rozvoja AS KVO je u pacientov s FH vysoko variabilné, dokonca aj u osôb patriacich do jednej rodiny alebo zdieľajúcich tú istú mutáciu. Tradičné rizikové faktory používané pri hodnotení kardiovaskulárneho rizika vo všeobecnej populácii nezohľadňujú dostatočne toto riziko v populácii s FH. V súčasnosti nemáme jednoznačnú odpoveď, prečo "rovnaká veľkosť nevyhovuje všetkým". Snáď v blízkej budúcnosti prinesie výsledky intenzívne prebiehajúci výskum v oblasti rôznych nových biomarkerov, ďalších rizikových faktorov, ako aj neinvazívnych zobrazovacích technológií. Nástrojom predikcie rizika u pacientov s FH by sa mohli stať nedávno publikované stratifikačné modely (SAFEHEART Risk Equation, Montreal-FH-SCORE). AS KVO, kvalitu života, ako aj očakávanú dĺžku života pacientov s FH významne zlepšuje včasná diagnostika ochorenia, včasná a dôsledná redukcia LDL-C kombinovanou hypolipidemickou liečbou, ako aj lepšia kontrola ďalších rizikových faktorov. Stratifikácia kardiovaskulárneho rizika v rodine pacientov s FH predstavuje obrovskú výzvu, presnejšia predikcia rizika (vrátane využitia klinických aj genetických premenných) umožní lekárom identifikovať špecifickú populáciu pacientov vyžadujúcich intenzifikovanú personalizovanú starostlivosť (tab, schéma 3) [25].

Familial hypercholesterolemia (FH) is the most common autosomal dominant genetic disease defined by exposure to high LDL-cholesterol levels from birth, with an increased lifetime risk of developing atherosclerosis-related cardiovascular disease (AS CVD). Clinical experience shows that the risk of developing AS CVD is highly variable in patients with FH, even in individuals belonging to the same family or sharing the same mutation. Traditional risk factors used in assessing cardiovascular risk in the general population do not take sufficient account of this risk in the FH population. We currently don't have a clear answer why “the same size doesn ́t fit everyone”. Perhaps in the near future, the results of intensive research in the field of various new biomarkers, other risk factors, as well as non-invasive imaging technologies will yield results. The recently published stratification models (SAFEHEART Risk Equation, Montreal-FH-SCORE) could become a risk prediction tool in FH patients. Atherosclerosis-related cardiovascular disease, quality of life, and life expectancy in patients with FH significantly improve early disease diagnosis, early and consistent reduction of LDL-C by combined hypolipidemic treatment, as well as better control of other risk factors. Stratification of cardiovascular risk in the family of patients with FH represents a huge challenge, more accurate risk prediction (including the use of both clinical and genetic variables) will allow physicians to identify a specific population of patients requiring intensive personalized care (tab, fig. 3) [25].

Biomedicínske centrum Slovenskej Akadémie Vied Bratislava

MetabolKLINIK s r o Ambulancia pre diabetológiu poruchy látkovej premeny a výživy MED PED centrum Bratislava

Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv Alžbety Ústav zdravotníckych disciplín Bratislava

Cardiovascular risk in patients with familial hypercholesterolemia. Do we rate it correctly?