Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Kompletná odpoveď na chemoterapiu pri metastatickom karcinóme pankreasu spojenom s dvojitou heterozygotnou zárodočnou mutáciou génov BRCA2 a CHEK2 – kazuistika
[Complete response to chemotherapy in metastatic pancreatic carcinoma associated with double heterozygous germline mutation in BRCA2 and CHEK2 genes – a case report]

Natália Pazderová, Veronika Urbán, Marek Makovník, Dušan Macák, Pavol Janega, Michal Chovanec, Katarína Rejleková, Jozef Mardiak, Michal Mego

. 2020 ; 33 (3) : 220-225.

Jazyk slovenština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc20011280

Východiská: Metastatický karcinóm pankreasu je ochorenie s veľmi zlou prognózou. Napriek miernym pokrokom v chemoterapii je kompletná remisia ochorenia extrémne zriedkavá. Prípad: V tomto článku prezentujeme prípad pacienta s iniciálne metastatickým adenokarcinómom pankreasu asociovaného s dvojitou heterozygotnou zárodočnou mutáciou génov BRCA2 a CHEK2, s opisom klinických, rádiologických a histomorfologických charakteristík ochorenia, ako aj diagnostického a liečebného postupu. Výsledky: Pacient s iniciálne metastatickým adenokarcinómom pankreasu s mnohopočetným postihnutím pečene dosiahol kompletnú remisiu po podaní 1. línie chemoterapie FOLFIRINOX. Pre rozvoj neurotoxicity bol od 9. cyklu režim podávaný bez oxaliplatiny, celkovo v trvaní 12 mesiacov. Vzhľadom na rodinnú anamnézu viacerých malignít (karcinóm prostaty a pankreasu, seminóm) bolo realizované genetické vyšetrenie s potvrdením zárodočných mutácií génov BRCA2 a CHEK2. U pacienta pretrváva kompletná remisia trvajúca 30 mesiacov od ukončenia liečby. Záver: Vzhľadom na nízky výskyt kompletných remisií u pacientov s metastatickým karcinómom pankreasu nie je ďalší terapeutický postup jasne stanovený, dôležitý je individuálny prístup. U pacientov s karcinómom pankreasu sa odporúča genetické vyšetrenie, nakoľko môže ovplyvniť liečebnú stratégiu.

Background: Metastatic pancreatic carcinoma is an aggressive disease with adverse prognosis. Despite slight advances in chemotherapy, complete remission of the disease is extremely rare. Case: In this article we present a case of a patient with initially metastatic pancreatic adenocarcinoma, associated with double heterozygous germline mutation in BRCA2 and CHEK2 genes, with the description of clinical, radiological and histomorphological characteristics of the disease as well as the diagnostic and therapeutic procedure. Results: The patient with initially metastatic pancreatic adenocarcinoma with multiple liver involvement achieved complete remission following first-line FOLFIRINOX chemotherapy. The treatment lasted for 12 months but due to increased neurotoxicity since the 9th cycle, oxaliplatin was excluded from the regimen. Given the family history of several malignancies (prostate cancer, seminoma), genetic testing was performed, which confirmed heterozygous germline mutations in BRCA2 and CHEK2 genes. Since the treatment has been completed, the patient remains in complete remission at 30 months. Conclusion: Given the low incidence of complete remissions in patients with metastatic pancreatic cancer, the further therapeutic approach is not clearly established, an individual treatment is important. Universal genetic testing is recommended in patients with pancreatic cancer as it may affect the treatment strategy.

Complete response to chemotherapy in metastatic pancreatic carcinoma associated with double heterozygous germline mutation in BRCA2 and CHEK2 genes – a case report

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc20011280
003      
CZ-PrNML
005      
20200812171041.0
007      
ta
008      
200723s2020 xr ad f 000 0|slo||
009      
AR
024    7_
$a 10.14735/amko2020220 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a slo $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Pazderová, Natália $7 xx0250574 $u II. onkologická klinika LF UK a NOÚ Bratislava
245    10
$a Kompletná odpoveď na chemoterapiu pri metastatickom karcinóme pankreasu spojenom s dvojitou heterozygotnou zárodočnou mutáciou génov BRCA2 a CHEK2 – kazuistika / $c Natália Pazderová, Veronika Urbán, Marek Makovník, Dušan Macák, Pavol Janega, Michal Chovanec, Katarína Rejleková, Jozef Mardiak, Michal Mego
246    31
$a Complete response to chemotherapy in metastatic pancreatic carcinoma associated with double heterozygous germline mutation in BRCA2 and CHEK2 genes – a case report
520    3_
$a Východiská: Metastatický karcinóm pankreasu je ochorenie s veľmi zlou prognózou. Napriek miernym pokrokom v chemoterapii je kompletná remisia ochorenia extrémne zriedkavá. Prípad: V tomto článku prezentujeme prípad pacienta s iniciálne metastatickým adenokarcinómom pankreasu asociovaného s dvojitou heterozygotnou zárodočnou mutáciou génov BRCA2 a CHEK2, s opisom klinických, rádiologických a histomorfologických charakteristík ochorenia, ako aj diagnostického a liečebného postupu. Výsledky: Pacient s iniciálne metastatickým adenokarcinómom pankreasu s mnohopočetným postihnutím pečene dosiahol kompletnú remisiu po podaní 1. línie chemoterapie FOLFIRINOX. Pre rozvoj neurotoxicity bol od 9. cyklu režim podávaný bez oxaliplatiny, celkovo v trvaní 12 mesiacov. Vzhľadom na rodinnú anamnézu viacerých malignít (karcinóm prostaty a pankreasu, seminóm) bolo realizované genetické vyšetrenie s potvrdením zárodočných mutácií génov BRCA2 a CHEK2. U pacienta pretrváva kompletná remisia trvajúca 30 mesiacov od ukončenia liečby. Záver: Vzhľadom na nízky výskyt kompletných remisií u pacientov s metastatickým karcinómom pankreasu nie je ďalší terapeutický postup jasne stanovený, dôležitý je individuálny prístup. U pacientov s karcinómom pankreasu sa odporúča genetické vyšetrenie, nakoľko môže ovplyvniť liečebnú stratégiu.
520    9_
$a Background: Metastatic pancreatic carcinoma is an aggressive disease with adverse prognosis. Despite slight advances in chemotherapy, complete remission of the disease is extremely rare. Case: In this article we present a case of a patient with initially metastatic pancreatic adenocarcinoma, associated with double heterozygous germline mutation in BRCA2 and CHEK2 genes, with the description of clinical, radiological and histomorphological characteristics of the disease as well as the diagnostic and therapeutic procedure. Results: The patient with initially metastatic pancreatic adenocarcinoma with multiple liver involvement achieved complete remission following first-line FOLFIRINOX chemotherapy. The treatment lasted for 12 months but due to increased neurotoxicity since the 9th cycle, oxaliplatin was excluded from the regimen. Given the family history of several malignancies (prostate cancer, seminoma), genetic testing was performed, which confirmed heterozygous germline mutations in BRCA2 and CHEK2 genes. Since the treatment has been completed, the patient remains in complete remission at 30 months. Conclusion: Given the low incidence of complete remissions in patients with metastatic pancreatic cancer, the further therapeutic approach is not clearly established, an individual treatment is important. Universal genetic testing is recommended in patients with pancreatic cancer as it may affect the treatment strategy.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a lidé středního věku $7 D008875
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a výsledek terapie $7 D016896
650    12
$a nádory slinivky břišní $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D010190
650    _2
$a protokoly protinádorové kombinované chemoterapie $7 D000971
650    _2
$a geny BRCA2 $7 D024522
650    _2
$a checkpoint kinasa 2 $7 D064447
650    _2
$a oprava DNA $7 D004260
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Urbán, Veronika $7 xx0250582 $u Oddelenie lekárskej genetiky, NOÚ Bratislava
700    1_
$a Makovník, Marek $7 xx0250571 $u Rádiologické oddelenie, NOÚ Bratislava
700    1_
$a Macák, Dušan $u Oddelenie patologickej anatómie, NOÚ Bratislava $7 xx0060674
700    1_
$a Janega, Pavol $u Ústav patologickej anatómie, LF UK Bratislava $7 xx0104740
700    1_
$a Chovanec, Michal $u II. onkologická klinika LF UK a NOÚ Bratislava $7 xx0230596
700    1_
$a Rejleková, Katarína $u II. onkologická klinika LF UK a NOÚ Bratislava $7 xx0235177
700    1_
$a Mardiak, Jozef $u II. onkologická klinika LF UK a NOÚ Bratislava $7 xx0117668
700    1_
$a Mego, Michal, $u II. onkologická klinika LF UK a NOÚ Bratislava $d 1977- $7 xx0229636
773    0_
$w MED00011030 $t Klinická onkologie $x 0862-495X $g Roč. 33, č. 3 (2020), s. 220-225
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/klinicka-onkologie/2020-3-5/kompletna-odpoved-na-chemoterapiu-pri-metastatickom-karcinome-pankreasu-spojenom-s-dvojitou-heterozygotnou-zarodocnou-mutaciou-genov-brca2-a-chek2-kazuistika-123023 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 1665 $c 656 $y p $z 0
990    __
$a 20200723 $b ABA008
991    __
$a 20200812171037 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1549114 $s 1101390
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2020 $b 33 $c 3 $d 220-225 $i 0862-495X $m Klinická onkologie $x MED00011030 $y 123023
LZP    __
$c NLK109 $d 20200812 $b NLK111 $a Meditorial-20200723

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...