-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Kompletná odpoveď na chemoterapiu pri metastatickom karcinóme pankreasu spojenom s dvojitou heterozygotnou zárodočnou mutáciou génov BRCA2 a CHEK2 – kazuistika
[Complete response to chemotherapy in metastatic pancreatic carcinoma associated with double heterozygous germline mutation in BRCA2 and CHEK2 genes – a case report]
Natália Pazderová, Veronika Urbán, Marek Makovník, Dušan Macák, Pavol Janega, Michal Chovanec, Katarína Rejleková, Jozef Mardiak, Michal Mego
Jazyk slovenština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
- MeSH
- checkpoint kinasa 2 MeSH
- geny BRCA2 MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory slinivky břišní * diagnóza genetika terapie MeSH
- oprava DNA MeSH
- protokoly protinádorové kombinované chemoterapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Východiská: Metastatický karcinóm pankreasu je ochorenie s veľmi zlou prognózou. Napriek miernym pokrokom v chemoterapii je kompletná remisia ochorenia extrémne zriedkavá. Prípad: V tomto článku prezentujeme prípad pacienta s iniciálne metastatickým adenokarcinómom pankreasu asociovaného s dvojitou heterozygotnou zárodočnou mutáciou génov BRCA2 a CHEK2, s opisom klinických, rádiologických a histomorfologických charakteristík ochorenia, ako aj diagnostického a liečebného postupu. Výsledky: Pacient s iniciálne metastatickým adenokarcinómom pankreasu s mnohopočetným postihnutím pečene dosiahol kompletnú remisiu po podaní 1. línie chemoterapie FOLFIRINOX. Pre rozvoj neurotoxicity bol od 9. cyklu režim podávaný bez oxaliplatiny, celkovo v trvaní 12 mesiacov. Vzhľadom na rodinnú anamnézu viacerých malignít (karcinóm prostaty a pankreasu, seminóm) bolo realizované genetické vyšetrenie s potvrdením zárodočných mutácií génov BRCA2 a CHEK2. U pacienta pretrváva kompletná remisia trvajúca 30 mesiacov od ukončenia liečby. Záver: Vzhľadom na nízky výskyt kompletných remisií u pacientov s metastatickým karcinómom pankreasu nie je ďalší terapeutický postup jasne stanovený, dôležitý je individuálny prístup. U pacientov s karcinómom pankreasu sa odporúča genetické vyšetrenie, nakoľko môže ovplyvniť liečebnú stratégiu.
Background: Metastatic pancreatic carcinoma is an aggressive disease with adverse prognosis. Despite slight advances in chemotherapy, complete remission of the disease is extremely rare. Case: In this article we present a case of a patient with initially metastatic pancreatic adenocarcinoma, associated with double heterozygous germline mutation in BRCA2 and CHEK2 genes, with the description of clinical, radiological and histomorphological characteristics of the disease as well as the diagnostic and therapeutic procedure. Results: The patient with initially metastatic pancreatic adenocarcinoma with multiple liver involvement achieved complete remission following first-line FOLFIRINOX chemotherapy. The treatment lasted for 12 months but due to increased neurotoxicity since the 9th cycle, oxaliplatin was excluded from the regimen. Given the family history of several malignancies (prostate cancer, seminoma), genetic testing was performed, which confirmed heterozygous germline mutations in BRCA2 and CHEK2 genes. Since the treatment has been completed, the patient remains in complete remission at 30 months. Conclusion: Given the low incidence of complete remissions in patients with metastatic pancreatic cancer, the further therapeutic approach is not clearly established, an individual treatment is important. Universal genetic testing is recommended in patients with pancreatic cancer as it may affect the treatment strategy.
2 onkologická klinika LF UK a NOÚ Bratislava
Oddelenie lekárskej genetiky NOÚ Bratislava
Oddelenie patologickej anatómie NOÚ Bratislava
Complete response to chemotherapy in metastatic pancreatic carcinoma associated with double heterozygous germline mutation in BRCA2 and CHEK2 genes – a case report
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc20011280
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20200812171041.0
- 007
- ta
- 008
- 200723s2020 xr ad f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.14735/amko2020220 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Pazderová, Natália $7 xx0250574 $u II. onkologická klinika LF UK a NOÚ Bratislava
- 245 10
- $a Kompletná odpoveď na chemoterapiu pri metastatickom karcinóme pankreasu spojenom s dvojitou heterozygotnou zárodočnou mutáciou génov BRCA2 a CHEK2 – kazuistika / $c Natália Pazderová, Veronika Urbán, Marek Makovník, Dušan Macák, Pavol Janega, Michal Chovanec, Katarína Rejleková, Jozef Mardiak, Michal Mego
- 246 31
- $a Complete response to chemotherapy in metastatic pancreatic carcinoma associated with double heterozygous germline mutation in BRCA2 and CHEK2 genes – a case report
- 520 3_
- $a Východiská: Metastatický karcinóm pankreasu je ochorenie s veľmi zlou prognózou. Napriek miernym pokrokom v chemoterapii je kompletná remisia ochorenia extrémne zriedkavá. Prípad: V tomto článku prezentujeme prípad pacienta s iniciálne metastatickým adenokarcinómom pankreasu asociovaného s dvojitou heterozygotnou zárodočnou mutáciou génov BRCA2 a CHEK2, s opisom klinických, rádiologických a histomorfologických charakteristík ochorenia, ako aj diagnostického a liečebného postupu. Výsledky: Pacient s iniciálne metastatickým adenokarcinómom pankreasu s mnohopočetným postihnutím pečene dosiahol kompletnú remisiu po podaní 1. línie chemoterapie FOLFIRINOX. Pre rozvoj neurotoxicity bol od 9. cyklu režim podávaný bez oxaliplatiny, celkovo v trvaní 12 mesiacov. Vzhľadom na rodinnú anamnézu viacerých malignít (karcinóm prostaty a pankreasu, seminóm) bolo realizované genetické vyšetrenie s potvrdením zárodočných mutácií génov BRCA2 a CHEK2. U pacienta pretrváva kompletná remisia trvajúca 30 mesiacov od ukončenia liečby. Záver: Vzhľadom na nízky výskyt kompletných remisií u pacientov s metastatickým karcinómom pankreasu nie je ďalší terapeutický postup jasne stanovený, dôležitý je individuálny prístup. U pacientov s karcinómom pankreasu sa odporúča genetické vyšetrenie, nakoľko môže ovplyvniť liečebnú stratégiu.
- 520 9_
- $a Background: Metastatic pancreatic carcinoma is an aggressive disease with adverse prognosis. Despite slight advances in chemotherapy, complete remission of the disease is extremely rare. Case: In this article we present a case of a patient with initially metastatic pancreatic adenocarcinoma, associated with double heterozygous germline mutation in BRCA2 and CHEK2 genes, with the description of clinical, radiological and histomorphological characteristics of the disease as well as the diagnostic and therapeutic procedure. Results: The patient with initially metastatic pancreatic adenocarcinoma with multiple liver involvement achieved complete remission following first-line FOLFIRINOX chemotherapy. The treatment lasted for 12 months but due to increased neurotoxicity since the 9th cycle, oxaliplatin was excluded from the regimen. Given the family history of several malignancies (prostate cancer, seminoma), genetic testing was performed, which confirmed heterozygous germline mutations in BRCA2 and CHEK2 genes. Since the treatment has been completed, the patient remains in complete remission at 30 months. Conclusion: Given the low incidence of complete remissions in patients with metastatic pancreatic cancer, the further therapeutic approach is not clearly established, an individual treatment is important. Universal genetic testing is recommended in patients with pancreatic cancer as it may affect the treatment strategy.
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a lidé středního věku $7 D008875
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a výsledek terapie $7 D016896
- 650 12
- $a nádory slinivky břišní $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D010190
- 650 _2
- $a protokoly protinádorové kombinované chemoterapie $7 D000971
- 650 _2
- $a geny BRCA2 $7 D024522
- 650 _2
- $a checkpoint kinasa 2 $7 D064447
- 650 _2
- $a oprava DNA $7 D004260
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Urbán, Veronika $7 xx0250582 $u Oddelenie lekárskej genetiky, NOÚ Bratislava
- 700 1_
- $a Makovník, Marek $7 xx0250571 $u Rádiologické oddelenie, NOÚ Bratislava
- 700 1_
- $a Macák, Dušan $u Oddelenie patologickej anatómie, NOÚ Bratislava $7 xx0060674
- 700 1_
- $a Janega, Pavol $u Ústav patologickej anatómie, LF UK Bratislava $7 xx0104740
- 700 1_
- $a Chovanec, Michal $u II. onkologická klinika LF UK a NOÚ Bratislava $7 xx0230596
- 700 1_
- $a Rejleková, Katarína $u II. onkologická klinika LF UK a NOÚ Bratislava $7 xx0235177
- 700 1_
- $a Mardiak, Jozef $u II. onkologická klinika LF UK a NOÚ Bratislava $7 xx0117668
- 700 1_
- $a Mego, Michal, $u II. onkologická klinika LF UK a NOÚ Bratislava $d 1977- $7 xx0229636
- 773 0_
- $w MED00011030 $t Klinická onkologie $x 0862-495X $g Roč. 33, č. 3 (2020), s. 220-225
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/klinicka-onkologie/2020-3-5/kompletna-odpoved-na-chemoterapiu-pri-metastatickom-karcinome-pankreasu-spojenom-s-dvojitou-heterozygotnou-zarodocnou-mutaciou-genov-brca2-a-chek2-kazuistika-123023 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1665 $c 656 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20200723 $b ABA008
- 991 __
- $a 20200812171037 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1549114 $s 1101390
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2020 $b 33 $c 3 $d 220-225 $i 0862-495X $m Klinická onkologie $x MED00011030 $y 123023
- LZP __
- $c NLK109 $d 20200812 $b NLK111 $a Meditorial-20200723