V posledních letech dochází ke zvyšování počtu definovaných hereditárních nádorových syndromů, z nichž některé jsou spojeny s predispozicí k rozvoji renálního karcinomu. Na hereditární renální nádorový syndrom je třeba pomýšlet u mladých jedinců s renálním karcinomem, u pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou nádorů ledvin, dále u renálních lézí bilaterálních a multifokálních a při výskytu extrarenálních symptomů charakteristických pro některý ze syndromů. Mezi nejčastější hereditární nádorové syndromy asociované s renálním karcinomem patří syndrom von Hippel Lindau, Birt Hogg Dubé syndrom, hereditární papilární renální karcinom, hereditární leiomyomatóza a renální karcinom, sukcinátdehydrogenáza deficientní renální karcinom, komplex tuberózní sklerózy a Cowdenův syndrom. V souvislosti s hereditárním renálním karcinomem jsou popsány mutace v tumor supresorových genech (VHL, BAP1, PTEN, TSC1, TSC2) i v protoonkogenech (MET) V rámci jednotlivých syndromů se setkáváme s rozdíly ve stupni penetrance onemocnění, v histologii jednotlivých typů renálního karcinomu, v jeho agresivitě a metastatickém potenciálu, a tedy i v následné léčbě a dispenzarizaci.

In recent years, there has been an increase in the number of defined hereditary syndromes, some of which may predispose to kidney cancer. Hereditary renal cell carcinoma syndromes are often suggested by early age of onset, family history of kidney cancer, multifocal or bilateral lesions and the presence of other extrarenal lesions typical for the respective syndrome. The most common encountered syndromes are von Hippel Lindau, Birt-Hogg-Dubé, hereditary papillary renal cell carcinoma, hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, succinate dehydrogenase deficient renal cell carcinoma, tuberous sclerosis complex and Cowden syndrome. Related to hereditary renal cancer syndromes, germline mutations in tumor suppressor genes (VHL, BAP1, PTEN, TSC1, TSC2) and protooncogenes (MET) are described. Different histological subtypes are found among hereditary kidney cancer syndromes. The degree of kidney cancer penetrance, tumor aggressiveness, metastatic potential widely vary and the treatment and surveillance of kidney cancer is different among hereditary syndromes.

Chirurgická klinika LF UK a FN Plzeň

Šiklův ústav patologie LF UK a FN Plzeň

Urologická klinika LF UK a FN Plzeň

Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň

Hereditary renal cell carcinoma syndromes

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc20012081

003      

CZ-PrNML

005      

20200921140724.0

007      

ta

008      

200810s2020 xr ad f 000 0|cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Kolář, Jiří $u Urologická klinika LF UK a FN Plzeň $7 xx0240921

245    10

$a Hereditární renální nádorové syndromy / $c Jiří Kolář, Tomáš Pitra, Kristýna Pivovarčíková, Radka Jaklová, Tomáš Zavoral, Ivan Trávníček, Hana Sedláčková, Kristýna Procházková, Tomáš Vaněček, Ondřej Hes, Milan Hora

246    31

$a Hereditary renal cell carcinoma syndromes

520    3_

$a V posledních letech dochází ke zvyšování počtu definovaných hereditárních nádorových syndromů, z nichž některé jsou spojeny s predispozicí k rozvoji renálního karcinomu. Na hereditární renální nádorový syndrom je třeba pomýšlet u mladých jedinců s renálním karcinomem, u pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou nádorů ledvin, dále u renálních lézí bilaterálních a multifokálních a při výskytu extrarenálních symptomů charakteristických pro některý ze syndromů. Mezi nejčastější hereditární nádorové syndromy asociované s renálním karcinomem patří syndrom von Hippel Lindau, Birt Hogg Dubé syndrom, hereditární papilární renální karcinom, hereditární leiomyomatóza a renální karcinom, sukcinátdehydrogenáza deficientní renální karcinom, komplex tuberózní sklerózy a Cowdenův syndrom. V souvislosti s hereditárním renálním karcinomem jsou popsány mutace v tumor supresorových genech (VHL, BAP1, PTEN, TSC1, TSC2) i v protoonkogenech (MET) V rámci jednotlivých syndromů se setkáváme s rozdíly ve stupni penetrance onemocnění, v histologii jednotlivých typů renálního karcinomu, v jeho agresivitě a metastatickém potenciálu, a tedy i v následné léčbě a dispenzarizaci.

520    9_

$a In recent years, there has been an increase in the number of defined hereditary syndromes, some of which may predispose to kidney cancer. Hereditary renal cell carcinoma syndromes are often suggested by early age of onset, family history of kidney cancer, multifocal or bilateral lesions and the presence of other extrarenal lesions typical for the respective syndrome. The most common encountered syndromes are von Hippel Lindau, Birt-Hogg-Dubé, hereditary papillary renal cell carcinoma, hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, succinate dehydrogenase deficient renal cell carcinoma, tuberous sclerosis complex and Cowden syndrome. Related to hereditary renal cancer syndromes, germline mutations in tumor suppressor genes (VHL, BAP1, PTEN, TSC1, TSC2) and protooncogenes (MET) are described. Different histological subtypes are found among hereditary kidney cancer syndromes. The degree of kidney cancer penetrance, tumor aggressiveness, metastatic potential widely vary and the treatment and surveillance of kidney cancer is different among hereditary syndromes.

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    12

$a karcinom z renálních buněk $x genetika $7 D002292

650    _2

$a surveillance populace $7 D011159

653    00

$a hereditární syndrom

653    00

$a zárodečná mutace

655    _2

$a práce podpořená grantem $7 D013485

655    _2

$a přehledy $7 D016454

700    1_

$a Pitra, Tomáš $u Urologická klinika LF UK a FN Plzeň $7 xx0227763

700    1_

$a Pivovarčíková, Kristýna $u Šiklův ústav patologie LF UK a FN Plzeň $7 xx0233028

700    1_

$a Jaklová, Radka $u Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň $7 xx0230625

700    1_

$a Zavoral, Tomáš $u Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň $7 xx0230621

700    1_

$a Trávníček, Ivan $u Urologická klinika LF UK a FN Plzeň $7 xx0227802

700    1_

$a Sedláčková, Hana $u Urologická klinika LF UK a FN Plzeň $7 xx0233004

700    1_

$a Procházková, Kristýna, $u Chirurgická klinika LF UK a FN Plzeň $d 1982- $7 xx0227765

700    1_

$a Vaněček, Tomáš $u Šiklův ústav patologie LF UK a FN Plzeň $7 xx0044814

700    1_

$a Hes, Ondřej, $u Šiklův ústav patologie LF UK a FN Plzeň $d 1968- $7 jn20001103502

700    1_

$a Hora, Milan, $u Urologická klinika LF UK a FN Plzeň $d 1967- $7 mzk2004258359

773    0_

$w MED00011150 $t Česká urologie $x 1211-8729 $g Roč. 24, č. 1 (2020), s. 26-41

856    41

$u https://www.czechurol.cz/pdfs/cur/2020/01/03.pdf $y plný text volně přístupný

910    __

$a ABA008 $b B 2095 $c 916 $y p $z 0

990    __

$a 20200810 $b ABA008

991    __

$a 20200921140724 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1554685 $s 1102200

BAS    __

$a 3

BAS    __

$a PreBMC

BMC    __

$a 2020 $b 24 $c 1 $d 26-41 $i 1211-8729 $m Česká urologie $x MED00011150 $y 123116

LZP    __

$c NLK109 $d 20200921 $b NLK111 $a Meditorial-20200810