V posledních letech dochází ke zvyšování počtu definovaných hereditárních nádorových syndromů, z nichž některé jsou spojeny s predispozicí k rozvoji renálního karcinomu. Na hereditární renální nádorový syndrom je třeba pomýšlet u mladých jedinců s renálním karcinomem, u pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou nádorů ledvin, dále u renálních lézí bilaterálních a multifokálních a při výskytu extrarenálních symptomů charakteristických pro některý ze syndromů. Mezi nejčastější hereditární nádorové syndromy asociované s renálním karcinomem patří syndrom von Hippel Lindau, Birt Hogg Dubé syndrom, hereditární papilární renální karcinom, hereditární leiomyomatóza a renální karcinom, sukcinátdehydrogenáza deficientní renální karcinom, komplex tuberózní sklerózy a Cowdenův syndrom. V souvislosti s hereditárním renálním karcinomem jsou popsány mutace v tumor supresorových genech (VHL, BAP1, PTEN, TSC1, TSC2) i v protoonkogenech (MET) V rámci jednotlivých syndromů se setkáváme s rozdíly ve stupni penetrance onemocnění, v histologii jednotlivých typů renálního karcinomu, v jeho agresivitě a metastatickém potenciálu, a tedy i v následné léčbě a dispenzarizaci.
In recent years, there has been an increase in the number of defined hereditary syndromes, some of which may predispose to kidney cancer. Hereditary renal cell carcinoma syndromes are often suggested by early age of onset, family history of kidney cancer, multifocal or bilateral lesions and the presence of other extrarenal lesions typical for the respective syndrome. The most common encountered syndromes are von Hippel Lindau, Birt-Hogg-Dubé, hereditary papillary renal cell carcinoma, hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, succinate dehydrogenase deficient renal cell carcinoma, tuberous sclerosis complex and Cowden syndrome. Related to hereditary renal cancer syndromes, germline mutations in tumor suppressor genes (VHL, BAP1, PTEN, TSC1, TSC2) and protooncogenes (MET) are described. Different histological subtypes are found among hereditary kidney cancer syndromes. The degree of kidney cancer penetrance, tumor aggressiveness, metastatic potential widely vary and the treatment and surveillance of kidney cancer is different among hereditary syndromes.
- Klíčová slova
- hereditární syndrom, zárodečná mutace,
- MeSH
- karcinom z renálních buněk * genetika MeSH
- lidé MeSH
- surveillance populace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Rychlý rozvoj klinické genetiky je umožněn především rozvojem molekulárně genetické diagnostiky. Genetická laboratorní vyšetření mají specifika, která jsou dána zejména kontextem vyšetření germinálního genomu a významem výsledku vyšetření nejen pro testovaného pacienta, ale i pro další rodinné příslušníky. Z tohoto důvodu zákon č. 373/2011 Sb., o specifických zdravotních službách, který provádění genetických laboratorních vyšetření v České republice upravuje, výslovně vyžaduje získání písemné formy informovaného souhlasu před zahájením testování. Tento článek podrobně seznamuje čtenáře s procesem získávání informovaného souhlasu v širším rámci genetického poradenství. Informovaný souhlas v případě klinické genetiky slouží nejen pro informaci pacienta (což je jeho primární účel), ale také k informování lékařů jiných specializací, kteří chtějí genetická laboratorní vyšetření indikovat.
Rapid development of clinical genetics was enabled by the advances of molecular genetic laboratory diagnostics. Genetic laboratory testing has unique characteristics, and results of germinal genome testing has consequences not only for the patient but also for his relatives. Genetic laboratory testing in the Czech Republic is governed by the act no. 373/2011, which explicitly states that the testing requires the completion of a written informed consent. This article explains in detail the process of obtaining an informed consent within a broader framework of genetic counselling. An informed consent with genetic laboratory testing not only informs the patient (this being its primary purpose), but can also serve as a lead for physicians of other clinical specialties intending to order genetic laboratory tests.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody MeSH
- dítě MeSH
- genetické testování metody MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy růstu * genetika MeSH
- protein SHOX genetika MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- genetické testování metody MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy růstu * diagnóza genetika patologie MeSH
- protein SHOX MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Klíčová slova
- Sekvenční integrovaný test, pracoviště prenatálního screeningu,
- MeSH
- druhý trimestr těhotenství MeSH
- laboratoře normy organizace a řízení MeSH
- lidé MeSH
- plošný screening * MeSH
- prenatální diagnóza * metody normy MeSH
- první trimestr těhotenství MeSH
- těhotenství MeSH
- vrozené vady * diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
