Rychlý rozvoj klinické genetiky je umožněn především rozvojem molekulárně genetické diagnostiky. Genetická laboratorní vyšetření mají specifika, která jsou dána zejména kontextem vyšetření germinálního genomu a významem výsledku vyšetření nejen pro testovaného pacienta, ale i pro další rodinné příslušníky. Z tohoto důvodu zákon č. 373/2011 Sb., o specifických zdravotních službách, který provádění genetických laboratorních vyšetření v České republice upravuje, výslovně vyžaduje získání písemné formy informovaného souhlasu před zahájením testování. Tento článek podrobně seznamuje čtenáře s procesem získávání informovaného souhlasu v širším rámci genetického poradenství. Informovaný souhlas v případě klinické genetiky slouží nejen pro informaci pacienta (což je jeho primární účel), ale také k informování lékařů jiných specializací, kteří chtějí genetická laboratorní vyšetření indikovat.

Rapid development of clinical genetics was enabled by the advances of molecular genetic laboratory diagnostics. Genetic laboratory testing has unique characteristics, and results of germinal genome testing has consequences not only for the patient but also for his relatives. Genetic laboratory testing in the Czech Republic is governed by the act no. 373/2011, which explicitly states that the testing requires the completion of a written informed consent. This article explains in detail the process of obtaining an informed consent within a broader framework of genetic counselling. An informed consent with genetic laboratory testing not only informs the patient (this being its primary purpose), but can also serve as a lead for physicians of other clinical specialties intending to order genetic laboratory tests.

Ústav lékařské genetiky 2 LF UK a FN Motol Praha

Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň

Ústav lékařské genetiky LF UP a FN Olomouc

Unique characteristics of informed consent in clinical genetics and genetic counselling

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc19013882

003      

CZ-PrNML

005      

20190514164308.0

007      

ta

008      

190409s2019 xr f 000 0|cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Havlovicová, Markéta $u Ústav lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0066532

245    10

$a Specifika informovaného souhlasu v klinické genetice a genetickém poradenství / $c Markéta Havlovicová, Václava Curtisová, Ivan Šubrt

246    31

$a Unique characteristics of informed consent in clinical genetics and genetic counselling

520    3_

$a Rychlý rozvoj klinické genetiky je umožněn především rozvojem molekulárně genetické diagnostiky. Genetická laboratorní vyšetření mají specifika, která jsou dána zejména kontextem vyšetření germinálního genomu a významem výsledku vyšetření nejen pro testovaného pacienta, ale i pro další rodinné příslušníky. Z tohoto důvodu zákon č. 373/2011 Sb., o specifických zdravotních službách, který provádění genetických laboratorních vyšetření v České republice upravuje, výslovně vyžaduje získání písemné formy informovaného souhlasu před zahájením testování. Tento článek podrobně seznamuje čtenáře s procesem získávání informovaného souhlasu v širším rámci genetického poradenství. Informovaný souhlas v případě klinické genetiky slouží nejen pro informaci pacienta (což je jeho primární účel), ale také k informování lékařů jiných specializací, kteří chtějí genetická laboratorní vyšetření indikovat.

520    9_

$a Rapid development of clinical genetics was enabled by the advances of molecular genetic laboratory diagnostics. Genetic laboratory testing has unique characteristics, and results of germinal genome testing has consequences not only for the patient but also for his relatives. Genetic laboratory testing in the Czech Republic is governed by the act no. 373/2011, which explicitly states that the testing requires the completion of a written informed consent. This article explains in detail the process of obtaining an informed consent within a broader framework of genetic counselling. An informed consent with genetic laboratory testing not only informs the patient (this being its primary purpose), but can also serve as a lead for physicians of other clinical specialties intending to order genetic laboratory tests.

650    12

$a genetické testování $x zákonodárství a právo $7 D005820

650    12

$a informovaný souhlas pacienta $x zákonodárství a právo $7 D007258

650    _2

$a zákonodárství lékařské $7 D007883

650    _2

$a práva pacientů $7 D028701

650    _2

$a genetické nemoci vrozené $7 D030342

650    _2

$a směrnice pro lékařskou praxi jako téma $7 D017410

650    _2

$a lidé $7 D006801

655    _2

$a přehledy $7 D016454

700    1_

$a Curtisová, Václava $u Ústav lékařské genetiky LF UP a FN Olomouc $7 xx0155864

700    1_

$a Šubrt, Ivan, $u Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň $d 1960- $7 xx0106759

773    0_

$w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $x 0008-7335 $g Roč. 158, č. 1 (2019), s. 38-43

856    41

$u https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2019-1-11/specifika-informovaneho-souhlasu-v-klinicke-genetice-a-genetickem-poradenstvi-109209 $y plný text volně dostupný

910    __

$a ABA008 $b B 1 $c 1068 $y 4 $z 0

990    __

$a 20190409 $b ABA008

991    __

$a 20190514164412 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1400292 $s 1052192

BAS    __

$a 3

BAS    __

$a PreBMC

BMC    __

$a 2019 $b 158 $c 1 $d 38-43 $i 0008-7335 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976 $y 109209

LZP    __

$c NLK182 $d 20190514 $b NLK111 $a Meditorial-20190409