-
Something wrong with this record ?
Náhodne zistený feochromocytóm u 33-ročného pacienta s Lynchovým syndrómom
[An incidental finding of pheochromocytoma in a 33-year-old patient with Lynch syndrome]
Emília Mojtová, Jana Hanajíková, Olívia Hamidová, Gabriel Bognár, Daniel Dyttert, Marianna Grigerová, Štefan Kečkéš, Ján Podoba
Language Slovak Country Czech Republic
Document type Case Reports
- MeSH
- Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis * diagnosis genetics therapy MeSH
- Diagnostic Imaging methods MeSH
- Adult MeSH
- Pheochromocytoma * diagnosis pathology therapy MeSH
- Genetic Testing methods MeSH
- Humans MeSH
- Adrenal Gland Neoplasms diagnosis genetics pathology MeSH
- Treatment Outcome MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Feochromocytóm je katecholamíny produkujúci neuroendokrinný nádor vychádzajúci z chromafinných buniek drene nadobličky. Záchyt týchto nádorov je mimoriadne dôležitý, pretože sú spojené s vysokou kardiovaskulárnou morbiditou a mortalitou. Vďaka pokrokom v molekulárnej genetike sa vie, že až 35 % feochromocytómov je podmienených geneticky. Lynchov syndróm (hereditárny nepolypózny karcinóm kolorekta - HNPCC) patrí medzi autozomálne dominantné dedičné ochorenia, pričom nositelia patogénnych variantov majú predispozíciu na vznik kolorektálneho karcinómu alebo ďalších extrakolonických nádorov (adenokarcinómy endometria, žalúdka, karcinómy vaječníkov, močového traktu, tenkého čreva, nádory mozgu a kože). V zahraničných periodikách pribúdajú kazuistiky súbežného výskytu pacientov s HNPCC a neuroendokrinnými nádormi včítane feochromocytómu, predostierajúce otázku, či by tento typ nádoru mohol predstavovať ďalší extrakolonický prejav Lynchovho syndrómu.
Pheochromocytoma is a catecholamine-producing neuroendocrine tumor arising from chromaffin cells of the adrenal medulla. The detection of these tumors is extremely important because they are associated with high cardiovascular morbidity and mortality. Progress in molecular genetics has revealed that up to 35% of pheochromocytomas are inhereted. Lynch syndrome (hereditary nonpolypous colorectal cancer - HNPCC) is an autosomal dominant genetic condition that is associated with a high risk of colorectal cancer or other extracolonic tumors (adenocarcinoma of endometrium, stomach, ovarian carcinoma, carcinoma of urinary tract, small intestine, brain tumors and skin cancer). Foreign medical journals are reporting an increasing number of cases on coexistence of HNPCC and neuroendocrine tumors, including pheochromocytoma. It increases the likelihood that this type of tumor could represent an additional extracolonic manifestation of Lynch syndrome.
2 rádiologická klinika LF UK a OUSA Bratislava
Klinika endokrinológie LF SZU a OUSA Bratislava
Klinika lekárskej genetiky OUSA Bratislava
Klinika onkologickej chirurgie LF UK a OUSA Bratislava
Oddelenie imunodiagnostiky OUSA a Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv Alžbety Bratislava
An incidental finding of pheochromocytoma in a 33-year-old patient with Lynch syndrome
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc20014624
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20201124171306.0
- 007
- ta
- 008
- 200921s2020 xr d f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Mojtová, Emília $u Klinika endokrinológie LF SZU a OUSA, Bratislava $7 xx0248659
- 245 10
- $a Náhodne zistený feochromocytóm u 33-ročného pacienta s Lynchovým syndrómom / $c Emília Mojtová, Jana Hanajíková, Olívia Hamidová, Gabriel Bognár, Daniel Dyttert, Marianna Grigerová, Štefan Kečkéš, Ján Podoba
- 246 31
- $a An incidental finding of pheochromocytoma in a 33-year-old patient with Lynch syndrome
- 520 3_
- $a Feochromocytóm je katecholamíny produkujúci neuroendokrinný nádor vychádzajúci z chromafinných buniek drene nadobličky. Záchyt týchto nádorov je mimoriadne dôležitý, pretože sú spojené s vysokou kardiovaskulárnou morbiditou a mortalitou. Vďaka pokrokom v molekulárnej genetike sa vie, že až 35 % feochromocytómov je podmienených geneticky. Lynchov syndróm (hereditárny nepolypózny karcinóm kolorekta - HNPCC) patrí medzi autozomálne dominantné dedičné ochorenia, pričom nositelia patogénnych variantov majú predispozíciu na vznik kolorektálneho karcinómu alebo ďalších extrakolonických nádorov (adenokarcinómy endometria, žalúdka, karcinómy vaječníkov, močového traktu, tenkého čreva, nádory mozgu a kože). V zahraničných periodikách pribúdajú kazuistiky súbežného výskytu pacientov s HNPCC a neuroendokrinnými nádormi včítane feochromocytómu, predostierajúce otázku, či by tento typ nádoru mohol predstavovať ďalší extrakolonický prejav Lynchovho syndrómu.
- 520 9_
- $a Pheochromocytoma is a catecholamine-producing neuroendocrine tumor arising from chromaffin cells of the adrenal medulla. The detection of these tumors is extremely important because they are associated with high cardiovascular morbidity and mortality. Progress in molecular genetics has revealed that up to 35% of pheochromocytomas are inhereted. Lynch syndrome (hereditary nonpolypous colorectal cancer - HNPCC) is an autosomal dominant genetic condition that is associated with a high risk of colorectal cancer or other extracolonic tumors (adenocarcinoma of endometrium, stomach, ovarian carcinoma, carcinoma of urinary tract, small intestine, brain tumors and skin cancer). Foreign medical journals are reporting an increasing number of cases on coexistence of HNPCC and neuroendocrine tumors, including pheochromocytoma. It increases the likelihood that this type of tumor could represent an additional extracolonic manifestation of Lynch syndrome.
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a výsledek terapie $7 D016896
- 650 12
- $a feochromocytom $x diagnóza $x patologie $x terapie $7 D010673
- 650 12
- $a dědičné nepolypózní kolorektální nádory $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D003123
- 650 _2
- $a nádory nadledvin $x diagnóza $x genetika $x patologie $7 D000310
- 650 _2
- $a genetické testování $x metody $7 D005820
- 650 _2
- $a diagnostické zobrazování $x metody $7 D003952
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Hanajíková, Jana $u II. rádiologická klinika LF UK a OUSA, Bratislava $7 xx0253032
- 700 1_
- $a Hamidová, Olívia $u Klinika lekárskej genetiky, OUSA Bratislava $7 xx0064225
- 700 1_
- $a Bognár, Gabriel $u Ústav patológie LF SZU a OUSA, Bratislava $7 xx0253063
- 700 1_
- $a Dyttert, Daniel $u Klinika onkologickej chirurgie LF UK a OUSA, Bratislava $7 xx0253034
- 700 1_
- $a Grigerová, Marianna $u Klinika endokrinológie LF SZU a OUSA, Bratislava $7 xx0253334
- 700 1_
- $a Kečkéš, Štefan $u Oddelenie imunodiagnostiky OUSA a Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv. Alžbety, Bratislava $7 xx0253054
- 700 1_
- $a Podoba, Ján $u Klinika endokrinológie LF SZU a OUSA, Bratislava $7 xx0103911
- 773 0_
- $w MED00011111 $t Vnitřní lékařství $x 0042-773X $g Roč. 66, č. 5 (2020), s. e38-e42
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/vnitrni-lekarstvi/2020-5-6/nahodne-zisteny-feochromocytom-u-33-rocneho-pacienta-s-lynchovym-syndromom-123809 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 184 $c 1041 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20200921 $b ABA008
- 991 __
- $a 20201124171300 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1578465 $s 1104784
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2020 $b 66 $c 5 $d e38-e42 $i 0042-773X $m Vnitřní lékařství $x MED00011111 $y 123809
- LZP __
- $c NLK109 $d 20201124 $b NLK111 $a Meditorial-20200921
