V príspevku prezentujeme kazuistiku 39-ročnej pacientky, ktorá vyhľadala lekársku pomoc pre asi 4 roky postupne vznikajúce ťažkosti v podobe nekontrolovateľných pohybov končatín, poruchy chôdze a tendencie k instabilite doprava. Klinické vyšetrenie objektivizovalo choreoatetoidné dyskinézy pravostranných končatín s dystonickým postavením hlavy a končatín vpravo, zvýšenie svalového tonusu vo forme rigidity, posturálny a pokojový tremor rúk, pozitivitu Rombergovho a Babinského príznaku vpravo. Magnetická rezonancia mozgu v T2 vážených obrazoch poukázala na patologické hyposignálne zóny symetricky v oblasti globus pallidus bilaterálne - obraz ,,eye of the tiger", ktorý zodpovedal neurodegeneratívnemu metabolickému ochoreniu s akumuláciou železa (NBIA). Doplnené molekulárno-genetické vyšetrenie PANK2 génu identifikovalo patogénny variant c.1583C T (p.Thr528Met) v géne PANK2 v homozygotnom stave. Uvedený nález u pacientky zodpovedal neurodegenerácii asociovanej s poruchou pantotenátkinázy (PKAN).

In this paper we present a case of a 39-year-old patient, who presented with a 4-year history of gradually worsening symptoms of uncontrolled movements of the right limbs, walking difficulties and unsteadiness pulling her to the right. During clinical examination we observed choreoathetoid movements and dystonic posture of the head and the limbs on the right side of the body, rigidity of the right limbs, postural and resting tremor of the hands, positive Romberg's and Babinski sign on the right. On brain MRI we could see pathological hypodensity zones symmetrically in the region of globus pallidus bilaterally - typical for the eye of the tiger sign that corresponded to a neurodegenerative metabolic disease with brain iron accumulation (NBIA). On the molecular genetic examination of the PANK2 gene we identified a pathogenic variant c.1583C> T (p.Thr528Met) in the PANK2 gene in the homozygous line. According to these results we confirmed a diagnosis of pantothenate kinase associated neurodegeneration (PKAN).

Neurologické oddelenie Fakultná nemocnica Trnava

Eye of tiger sign in patient with extrapyramidal syndrome - unique case report

Článek obsahuje video ke kazuistice

Literatura