Metabolické pochody souvisejí se všemi životními procesy organismu, s jeho funkcemi. V posledních letech se rozšiřuje spektrum nově objevených typů metabolických defektů. Zpřesňuje se jejich diagnostika a novorozenecký screening odhaluje stále více pacientů. Význam široké a různorodé problematiky související s dědičnými poruchami metabolismu (DPM) se v dnešní době postupně dostává do povědomí dalších odborných zdravotnických profesí a díky emancipujícím se pacientským skupinám i do povědomí rizikových skupin a laiků. S projevy metabolických onemocnění je často spojeno multisystémové postižení (nervy, cévy, mozek, srdce, játra, svaly, kosti, kůže aj.), včetně smyslových systémů (zrak, sluch). Hloubka, rozsah, ale zejména rozmanitost vývoje příznaků DPM a jejich proměnlivost v čase přináší výzvu lékařům, ambulantním specialistům, aby při rozvaze zejména nad nespecifickými symptomy klinických projevů pomýšleli i na možnou etiologii DPM. K identifikaci případné metabolické podmíněnosti u postižení sluchového systému může přispět i klinický logoped podchycením spektra symptomů a dynamiky vývoje.

Metabolic processes are related by their functions to all life processes of the organism. In recent years, the spectrum of newly discovered types of metabolic defects has expanded. Their diagnosis is being refined and an increasing number of neonatal screenings reveals new patients. The importance of the wide and diverse problematics related to hereditary metabolic disorders (HMD) is now gradually becoming known to other health professionals. Due to emancipating patient groups, they are being brought to the awareness of at-risk groups and laymen. Manifestations of metabolic diseases are often associated with multisystem disorders (nerves, blood vessels, brain, heart, liver, muscles, bones, skin, etc.), including sensory systems (sight, hearing). The depth, extent, and especially the diversity of the development of HMD symptoms and their variability over time, challenge physicians and outpatients to consider the possible aetiology of HMD in particular when investigating non-specific symptoms of clinical manifestations. A Clinical Speech Therapist can also contribute to the identification of possible metabolic conditions in the impairment of the hearing system by capturing the spectrum of symptoms and the dynamics of development.

Ambulance klinické logopedie Přerov Přerov

Hearing and metabolic diseases in the image of galactosaemia - case report

References provided by Crossref.org