Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění z okruhu hereditárních ataxií s pozdním začátkem postihující mozeček, senzitivní nervy a vestibulární systém. Jeho genetická příčina byla odhalena v roce 2019 a od roku 2020 je dostupné také diagnostické molekulárně genetické vyšetření. Dle dosavadní literatury se ukazuje, že CANVAS je nejčastější příčinou hereditární ataxie s pozdním nástupem. Ve skupině prvních devíti vyšetřených pacientů s podezřením na toto onemocnění jsme zachytili čtyři případy CANVAS, tři pacienty podrobně popisujeme v této práci.

Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is an autosomal recessive neurodegenerative disease from hereditary ataxias with a late onset that affects the cerebellum, sensory nerves, and the vestibular system. Its genetic cause was discovered in 2019 and since 2020, diagnostic molecular genetic testing has also been available. According to the existing literature, it seems that CANVAS is a major cause of late onset hereditary ataxia. Out of the first nine examined patients with the suspected disease, we confirmed four cases of CANVAS; three of the patients are described in detail in this manuscript.

Centrum hereditárních ataxií Klinika dětské neurologie 2 LF UK a FN Motol Praha

Centrum hereditárních ataxií Neurologická klinika 2 LF UK a FN Motol Praha

Centrum hereditárních ataxií Ústav biologie a lékařské genetiky 2 LF UK a FN Motol Praha

Neurologická klinika 1 LF UK a VFN Praha Praha

CANVAS - a newly identified genetic cause of late-onset ataxia. Description of the first cases in the Czech Republic

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc21022528

003      

CZ-PrNML

005      

20211012145559.0

007      

ta

008      

210913s2021 xr f 000 0|cze||

009      

AR

024    7_

$a 10.48095/cccsnn2021397 $2 doi

040    __

$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Danková, Michaela $u Centrum hereditárních ataxií, Neurologická, klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0264617

245    10

$a CANVAS - nově identifikovaná genetická příčina ataxie s pozdním nástupem. Popis prvních diagnostikovaných pacientů v České republice / $c M. Danková, Z. Mušová, J. Jeřábek, J. Paulasová, Schwabová, A. Zumrová, E. Vyhnálková, S. Skalská, R. Mazanec, M. Vyhnálek

246    31

$a CANVAS - a newly identified genetic cause of late-onset ataxia. Description of the first cases in the Czech Republic

520    3_

$a Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění z okruhu hereditárních ataxií s pozdním začátkem postihující mozeček, senzitivní nervy a vestibulární systém. Jeho genetická příčina byla odhalena v roce 2019 a od roku 2020 je dostupné také diagnostické molekulárně genetické vyšetření. Dle dosavadní literatury se ukazuje, že CANVAS je nejčastější příčinou hereditární ataxie s pozdním nástupem. Ve skupině prvních devíti vyšetřených pacientů s podezřením na toto onemocnění jsme zachytili čtyři případy CANVAS, tři pacienty podrobně popisujeme v této práci.

520    9_

$a Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is an autosomal recessive neurodegenerative disease from hereditary ataxias with a late onset that affects the cerebellum, sensory nerves, and the vestibular system. Its genetic cause was discovered in 2019 and since 2020, diagnostic molecular genetic testing has also been available. According to the existing literature, it seems that CANVAS is a major cause of late onset hereditary ataxia. Out of the first nine examined patients with the suspected disease, we confirmed four cases of CANVAS; three of the patients are described in detail in this manuscript.

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    _2

$a mužské pohlaví $7 D008297

650    _2

$a senioři $7 D000368

650    _2

$a senioři nad 80 let $7 D000369

650    _2

$a ženské pohlaví $7 D005260

650    12

$a cerebelární ataxie $x diagnóza $7 D002524

650    12

$a neuralgie $7 D009437

650    _2

$a vestibulární neuronitida $7 D020338

650    _2

$a spinocerebelární degenerace $x diagnóza $7 D013132

653    00

$a CANVAS

655    _2

$a kazuistiky $7 D002363

700    1_

$a Mušová, Zuzana $u Centrum hereditárních ataxií, Ústav, biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0082031

700    1_

$a Jeřábek, Jaroslav, $u Centrum hereditárních ataxií, Neurologická, klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $d 1951- $7 xx0018188

700    1_

$a Schwabová, Jaroslava $u Centrum hereditárních ataxií, Neurologická, klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $u Centrum hereditárních ataxií, Klinika, dětské neurologie 2. LF UK, a FN Motol, Praha $7 xx0135926

700    1_

$a Zumrová, Alena, $u Centrum hereditárních ataxií, Klinika, dětské neurologie 2. LF UK, a FN Motol, Praha $d 1957- $7 mzk2004248614

700    1_

$a Vyhnálková, Emílie $u Centrum hereditárních ataxií, Ústav, biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0081880

700    1_

$a Skalská, Sylvia $u Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, v Praze, Praha $7 xx0264611

700    1_

$a Mazanec, Radim, $u Centrum hereditárních ataxií, Neurologická, klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $d 1959- $7 xx0037204

700    1_

$a Vyhnálek, Martin $u Centrum hereditárních ataxií, Neurologická, klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0070891

773    0_

$w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x 1210-7859 $g Roč. 84/117, č. 4 (2021), s. 397-402

856    41

$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2021-4-9/canvas-nove-identifikovana-geneticka-pricina-ataxie-s-pozdnim-nastupem-popis-prvnich-diagnostikovanych-pacientu-v-ceske-republice-128181 $y plný text volně dostupný

910    __

$a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y p $z 0

990    __

$a 20210913 $b ABA008

991    __

$a 20211012145555 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1702865 $s 1143012

BAS    __

$a 3

BAS    __

$a PreBMC

BMC    __

$a 2021 $b 84/117 $c 4 $d 397-402 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979 $y 128181

LZP    __

$c NLK109 $d 20211012 $b NLK111 $a Meditorial-20210913