Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Severe paroxysmal dyskinesias without epilepsy in a RHOBTB2 mutation carrier

J. Necpál, M. Zech, A. Valachová, Z. Sedláček, Š. Bendová, M. Hančárová, K. Okáľová, J. Winkelmann, R. Jech

. 2020 ; 77 (-) : 87-88. [pub] 20200629

Jazyk angličtina Země Velká Británie

Typ dokumentu kazuistiky, dopisy, práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc21026636

Grantová podpora
NV17-29423A MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc21026636
003      
CZ-PrNML
005      
20211026132735.0
007      
ta
008      
211013s2020 xxk f 000 0|eng||
009      
AR
024    7_
$a 10.1016/j.parkreldis.2020.06.028 $2 doi
035    __
$a (PubMed)32653842
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng
044    __
$a xxk
100    1_
$a Necpál, Ján $u Department of Neurology, Zvolen Hospital, Zvolen, Slovakia. Electronic address: necpal.neuro@gmail.com
245    10
$a Severe paroxysmal dyskinesias without epilepsy in a RHOBTB2 mutation carrier / $c J. Necpál, M. Zech, A. Valachová, Z. Sedláček, Š. Bendová, M. Hančárová, K. Okáľová, J. Winkelmann, R. Jech
650    _2
$a dyskineze $x diagnóza $x genetika $7 D020820
650    _2
$a epilepsie $x diagnóza $x genetika $7 D004827
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a proteiny vázající GTP $x genetika $7 D019204
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a mutace $x genetika $7 D009154
650    _2
$a nádorové supresorové proteiny $x genetika $7 D025521
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
655    _2
$a dopisy $7 D016422
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Zech, Michael $u Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Munich, Germany; Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany
700    1_
$a Valachová, Alica $u Department of Clinical Genetics, Faculty Hospital Trenčín, Trenčín, Slovakia
700    1_
$a Sedláček, Zdeněk $u Department of Biology and Medical Genetics, Charles University 2nd Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic
700    1_
$a Bendová, Šárka $u Department of Biology and Medical Genetics, Charles University 2nd Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic
700    1_
$a Hančárová, Miroslava $u Department of Biology and Medical Genetics, Charles University 2nd Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic
700    1_
$a Okáľová, Katarína $u 2nd Pediatric Clinic, Slovak Medical University, Banská Bystrica, Slovakia
700    1_
$a Winkelmann, Juliane $u Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Munich, Germany; Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany; Lehrstuhl für Neurogenetik, Technische Universität München, Munich, Germany; Munich Cluster for Systems Neurology, SyNergy, Munich, Germany
700    1_
$a Jech, Robert $u Department of Neurology and Center of Clinical Neuroscience, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic
773    0_
$w MED00006198 $t Parkinsonism & related disorders $x 1873-5126 $g Roč. 77, č. - (2020), s. 87-88
856    41
$u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32653842 $y Pubmed
910    __
$a ABA008 $b sig $c sign $y p $z 0
990    __
$a 20211013 $b ABA008
991    __
$a 20211026132741 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1715389 $s 1147143
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2020 $b 77 $c - $d 87-88 $e 20200629 $i 1873-5126 $m Parkinsonism & related disorders $n Parkinsonism Relat Disord $x MED00006198
GRA    __
$a NV17-29423A $p MZ0
LZP    __
$a Pubmed-20211013

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace