Familiární hypercholesterolemie je metabolické onemocnění s rozsáhlými klinickými dopady na své nositele. Je zapříčiněna mutací v 1 ze 3 genů nezbytných pro metabolizmus LDL-cholesterolové částice. Podezření na familiární hypercholesterolemii bychom měli pojmout při hladině LDL-cholesterolu > 5 mmol/l bez výrazné elevace triglyceridů. Ke klinické diagnóze významně přispívá pozitivní rodinná anamnéza. Klinické známky familiární hypercholesterolemie jsou čím dále méně časté. V praxi se s úspěchem používají skórovací systémy, které umožňují kvantifikovat klinické podezření. Provedení molekulárně genetického vyšetření není k léčbě nezbytné, přesto může být pro pacienta přínosem. Léčba se neobejde bez diety a změn životního stylu, dále je zahajována léčba farmakologická. K dispozici máme statiny, ezetimib, eventuálně kombinace s jinými hypolipidemiky. Od roku 2018 můžeme u pacientů s familiární hypercholesterolemií indikovat léčbu PCSK9-inhibitory, tato léčba je v ČR organizována formou centrové léčby.

Familial hypercholesterolemia is a metabolic disease with extensive clinical implications for its carriers. It is caused by a mutation in 1 of the 3 genes necessary for the metabolism of the LDL cholesterol particle. Suspicion of familial hypercholesterolemia should be suspected with levels LDL cholesterol > 5 mmol/L without significant triglyceride elevation. A positive family history contributes significantly to the clinical diagnosis. Clinical signs of familial hypercholesterolemia are becoming less common. In practice, scoring systems have been used successfully to quantify clinical suspicion. Molecular genetic testing is not necessary for treatment, yet it can be beneficial for the patient. Treatment begins with diet and lifestyle changes, followed by pharmacological treatment. We have statins, ezetimibe, possibly in combination with other hypolipidemic drugs. Since year 2018, we can indicate treatment with PCSK-9 inhibitors in patients with familial hypercholesterolemia. This treatment is organized in the Czech Republic in the form of center treatment.

Centrum preventivní kardiologie 3 interní klinika endokrinologie a metabolismu 1 LF UK a VFN Praha

Familial hypercholesterolemia: news