Dědičné neutropenie (DN) patří mezi geneticky podmíněná onemocnění, která mohou být diagnostikována i v dospělém věku. DN se v dospělosti manifestuje spíše lehkými formami neutropenie a cytopenie. Případné další klinické příznaky bývají mírnější ve srovnání s DN diagnostikovanými u dětí. Molekulárně genetickou analýzou, zejména exomovým sekvenováním, bylo v různých genech identifikováno mnoho patogenních mutací zodpovídajících za fenotyp DN. Mutace některých těchto genů zároveň pacienty predisponuje ke zvýšenému riziku rozvoje myelodysplastického syndromu či akutní myeloidní leukemie. Správná strategie sledování pacientů, genetické poradenství a stanovení optimálního postupu léčby mohou poté významně ovlivnit prognózu tohoto onemocnění.

Congenital neutropenias (CNs) are a group of genetic disorders that may even be diagnosed in adulthood. In such cases, they manifest most often as mild neutropenia and cytopenia and other clinical symptoms tend to be less pronounced compared to CN diagnosed in childhood. Several gene variants responsible for the CN phenotype have been identified by molecular genetic approaches, especially by exome sequencing. Mutations of some of these genes also increase the risk of patients developing myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukaemia. Proper patient monitoring strategies, genetic counselling and optimal treatment protocols can substantially affect the prognosis of these disorders.

Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno

LF MU Brno

Středoevropský technologický institut MU Brno

Ústav lékařské genetiky LF MU Brno

Congenital neutropenia in children and adults

References provided by Crossref.org