-
Something wrong with this record ?
Syndrom kongenitálních letálních kontraktur u nezralého novorozence
[Preterm newborn with lethal congenital contracture syndrome]
Tereza Šottová, Martin Matas
Language Czech Country Czech Republic
Document type Case Reports
Persistent link
https://www.medvik.cz/link/bmc22006241
- MeSH
- Arthrogryposis * diagnosis genetics pathology MeSH
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Respiratory Insufficiency MeSH
- Muscle Hypotonia MeSH
- Treatment Outcome MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Syndrom kongenitálních letálních kontraktur je raritní genetické onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Dosud je známo 11 podtypů tohoto onemocnění. Prognóza je velmi závažná, pacienti umírají většinou již v novorozeneckém věku, či nejdéle do 1 roku věku.
Lethal congenital contracture syndrome is a rare autosomal recesive genetic disease. 11 subtypes are known. Prognosis is severe, affected babies die within one year.
Preterm newborn with lethal congenital contracture syndrome
References provided by Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc22006241
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20220315111725.0
- 007
- ta
- 008
- 220209s2021 xr ad f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/ped.2021.089 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Šottová, Tereza, $u Neonatologické oddělení, Fakultní nemocnice Plzeň $7 xx0270242 $d 1990-
- 245 10
- $a Syndrom kongenitálních letálních kontraktur u nezralého novorozence / $c Tereza Šottová, Martin Matas
- 246 31
- $a Preterm newborn with lethal congenital contracture syndrome
- 520 3_
- $a Syndrom kongenitálních letálních kontraktur je raritní genetické onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Dosud je známo 11 podtypů tohoto onemocnění. Prognóza je velmi závažná, pacienti umírají většinou již v novorozeneckém věku, či nejdéle do 1 roku věku.
- 520 9_
- $a Lethal congenital contracture syndrome is a rare autosomal recesive genetic disease. 11 subtypes are known. Prognosis is severe, affected babies die within one year.
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 _7
- $a novorozenec $7 D007231 $2 czmesh
- 650 _7
- $a výsledek terapie $7 D016896 $2 czmesh
- 650 _7
- $a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
- 650 17
- $a artrogrypóza $x diagnóza $x genetika $x patologie $7 D001176 $2 czmesh
- 650 _7
- $a respirační insuficience $7 D012131 $2 czmesh
- 650 _7
- $a svalová hypotonie $7 D009123 $2 czmesh
- 655 _7
- $a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Matas, Martin $u Neonatologické oddělení, Fakultní nemocnice Plzeň $7 xx0227671
- 773 0_
- $t Pediatrie pro praxi $x 1213-0494 $g Roč. 22, č. 6 (2021), s. 411-413 $w MED00011583
- 856 41
- $u https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202106-0010_syndrom_kongenitalnich_letalnich_kontraktur_u_nezraleho_novorozence.php $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20220209 $b ABA008
- 991 __
- $a 20220315111722 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1764104 $s 1157395
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2021 $b 22 $c 6 $d 411-413 $e 20211124 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $x MED00011583
- LZP __
- $c NLK109 $d 20220315 $b NLK111 $a Actavia-MED00011583-20220209
