Familiární dysbetalipoproteinemie (FD) je autosomálně recesivně dědičným (vzácně dominantně) onemocněním, které podmiňuje mutace či polymorfizmus genu pro apolipoprotein E. Typickým genotypem je APOE2/E2, fenotypem pak smíšená dyslipidemie (DLP) manifestující se v kontextu dalších vyvolávajících metabolických či genetických faktorů. Jedná se o velmi aterogenní DLP, jež v konečném důsledku vede k předčasné manifestaci aterosklerózy, a to jak koronární, tak periferní. V ČR se předpokládá až 10 000 pacientů s touto diagnózou, bohužel jejich záchyt je dramaticky nižší. Na FD musíme pomýšlet vždy u pacientů s těžší smíšenou DLP s poměrem celkového cholesterolu a triglyceridů (T-C/TG) přibližně 2(1) : 1. Pacienty vhodné k dalšímu (zejména genetickému) vyšetření lze spolehlivě vybrat pomocí poměru nonHDL-cholesterolu a apolipoproteinu B. Definitivní diagnóza je pak stanovena pomocí genotypizace apolipoproteinu E, vzácněji ultracentrifugací lipoproteinů či elektroforeticky. Základ léčby představují důsledná režimová opatření; farmakoterapii volby pak kombinace statinu s fibrátem.

Familial dysbetalipoproteinemia (FD) is an autosomal recessive inherited (rarely dominant) disease that is caused by mutations or polymorphisms in the apolipoprotein E gene. The typical genotype is APOE2/E2, the phenotype is mixed dyslipidemia (DLP) manifesting in the context of other metabolic or genetic trigger factors. It is a very atherogenic dyslipidemia, which inevitably leads to the premature manifestation of atherosclerosis, both coronary and peripheral. Up to 10,000 patients with this diagnosis are expected in the Czech Republic, but unfortunately their detection is dramatically lower. FD must always be considered in patients with severe mixed DLP with a TC (total cholesterol)/TG (triglyceride) ratio of approximately 2(1) : 1. Patients suitable for further (especially genetic) examination can be reliably selected using the ratio of non- HDL-cholesterol/apolipoprotein B. The definitive diagnosis is then determined by genotyping apolipoprotein E, rarely by ultracentrifugation of lipoproteins or electrophoretically. The basis of treatment are lifestyle measures; pharmacotherapy of choice is a combination of statin with fibrate.

2 interní klinika LF MU a FN U sv Anny v Brně

Centrum preventivní kardiologie 3 interní klinika endokrinologie a metabolismu 1 LF UK a VFN Praha

Oddělení klinické biochemie FN U sv Anny v Brně

Familial dysbetalipoproteinemia: known unknown