Syndróm GLUT1 deficiencie je zriedkavé neurometabolické ochorenie mozgu vznikajúce pri poruche transportu glukózy cez hematoencefalickú bariéru. Keďže mozog je takmer úplne závislý od dodávky glukózy ako hlavného zdroja energie a GLUT1 je hlavným transportérom glukózy cez hematoencefalickú bariéru, klasický typ ochorenia sa prejavuje závažnými dôsledkami neuroglykopénie: včasnou neurovývojovou encefalopatiou s epileptickými záchvatmi, získanou mikrocefáliou, kognitívnym deficitom a rozličnými perzistentnými alebo paroxyzmálnymi motorickými (často komplexnými) prejavmi, ako je ataxia, spasticita alebo dystónia. Najdôležitejším diagnostickým krokom je dôkaz hypoglykorachie (menej ako 2,2 mmol/l) v likvore a zníženého pomeru glukózy likvor/sérum (väčšinou menej než 0,4). Definitívnu diagnózu však prináša molekulárne genetické vyšetrenie SLC2A1 génu. Najúčinnejšou formou liečby je ketogénna diéta, pri ktorej sa utilizujú mastné kyseliny ako náhradný zdroj energie pre mozog. Z hľadiska prognózy je však kritickým včasné rozpoznanie ochorenia a tým včasné zavedenie ketogénnej diéty.

GLUT1-deficiency syndrome is a rare neurometabolic brain disorder caused by disruption of glucose transport across the blood-brain barrier. As brain almost completely depends on glucose supply as the main source of energy, and the GLUT-1 represents the main transporter of glucose across the blood-brain barrier, the classic form of the disease manifests by severe consequences of neuroglycopenia: early neurodevelopmental encephalopathy with seizures, acquired microcephaly, cognitive deficit and various persistent or paroxysmal motor (often complex in nature) features such as ataxia, spasticity or dystonia. The evidence of low glucose cerebrospinal fluid level (lower than 2.2 mmol/l) and the low CSF/serum glucose ratio (mostly lower than 0.4) are the most important diagnostic clues. Definite diagnosis, however, lies on the molecular-genetic testing of the SLC2A1 gene. The most efficacious treatment strategy is the ketogenic diet, in which the body utilizes fatty acids as an alternative source of energy for the brain. However, early recognition of the disease and early introduction of ketogenic diet is crucial for better prognosis.

Centrum pre diagnostiku a liečbu extrapyramídových ochorení UNM Martin

Centrum pre liečbu parkinsonizmu a extrapyramídových porúch Nemocnica Zvolen a s

Neurologické oddelenie Nemocnica Zvolen a s

GLUT1-deficiency syndrome