Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Výstupy multicentrické studie příčin náhlé srdeční smrti (SCD) v České republice a primární prevence srdeční zástavy u příbuzných
[Outcomes of a multicenter study of the causes of sudden cardiac death (SCD) in the Czech Republic and primary prevention of cardiac arrest in relatives]

Kučerová Pohlová Štěpánka, Krebsová Alice, Votýpka Pavel, Peldová Petra, Kulvajtová Markéta, Dohnalová Petra, Bílek Matěj, Stufka Veronika, Rücklová Kristina, Grossová Iva, Wünschová Hanka, Tavačová Terezia, Hašková Jana, Segeťová Markéta,...

. 2022 ; 58-67 (2) : 10-24 příl.. (Soudní lékařství)

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc22020076

Digitální knihovna NLK
Zdroj

E-zdroje Online

NLK Medline Complete (EBSCOhost) od 2011-01-01

Odkazy

plný text volně dostupný

Náhlá srdeční smrt u jedinců mladších 40 let je ve významném procentu způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologické screeningové vyšetření přímých příbuzných je prvním krokem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých. Tato péče vyžaduje multidisciplinární a multicentrickou spolupráci. Jistá až velmi pravděpodobná molekulární příčina onemocnění byla nalezena u 19,8 % analyzovaných případů, u 25 % příbuzných bylo zjištěno riziko významných arytmií.

Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant part of the cases. Identification of SCD, post mortem genetic analysis along with the cardiological screening examination in first degree represents an important diagnostic tool for the primary prevention of cardiac arrest in victim´s relatives and requires multicentric and multidisciplinary collaboration. Between 2016 and 2021 the complex cardiogenetic analysis was performed in 115 deaths with post mortem diagnosis of cardiomyopathy, acute aortic dissection and cases without morphological finding explaining the cause of death (sudden arrhythmic death or sudden unexplained death). DNA was isolated from post mortem collected tissue samples or relative´s blood and subjected to massively parallel sequencing (Illumina, USA) in extent of 100 to 20 000 genes. Sequencing results were analysed using the SOPHiA GENETICS DDM bioinformatics platform (Switzerland). Genetic counselling and cardiological examinations were carried out in 328 family members. Highly likely or certain molecular aetiology (i.e. based on presence of ACMG.net Class 4 to 5 variants) was disclosed in 19,8 % of analysed cases in RYR2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, FLNC (stop), GLA, TTN, TNNT2, RBM 20, MYBPC3, MYPN, FHL1, TGFBR1, and COL3A1 genes. With cardiogenetic screening we identified 25 % relatives at risk of life threating arrhythmias and offered them an individualised care.

Outcomes of a multicenter study of the causes of sudden cardiac death (SCD) in the Czech Republic and primary prevention of cardiac arrest in relatives

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22020076
003      
CZ-PrNML
005      
20230313094508.0
007      
ta
008      
220801s2022 xr d f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Kučerová, Štěpánka, $u Ústav soudního lékařství LF UK a FN Hradec Králové $d 1987- $7 xx0217816
245    10
$a Výstupy multicentrické studie příčin náhlé srdeční smrti (SCD) v České republice a primární prevence srdeční zástavy u příbuzných / $c Kučerová Pohlová Štěpánka, Krebsová Alice, Votýpka Pavel, Peldová Petra, Kulvajtová Markéta, Dohnalová Petra, Bílek Matěj, Stufka Veronika, Rücklová Kristina, Grossová Iva, Wünschová Hanka, Tavačová Terezia, Hašková Jana, Segeťová Markéta, Gřegořová Andrea, Zoubková Veronika, Petřková Jana, Dobiáš Martin, Makuša Michal, Blanková Alžběta, Veitr David, Řehulka Hynek, Šubrt Ivan, Pilin Alexander, Tomášek Petr, Janoušek Jan, Kautzner Josef, Macek Milan Jr.
246    31
$a Outcomes of a multicenter study of the causes of sudden cardiac death (SCD) in the Czech Republic and primary prevention of cardiac arrest in relatives
520    3_
$a Náhlá srdeční smrt u jedinců mladších 40 let je ve významném procentu způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologické screeningové vyšetření přímých příbuzných je prvním krokem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých. Tato péče vyžaduje multidisciplinární a multicentrickou spolupráci. Jistá až velmi pravděpodobná molekulární příčina onemocnění byla nalezena u 19,8 % analyzovaných případů, u 25 % příbuzných bylo zjištěno riziko významných arytmií.
520    9_
$a Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant part of the cases. Identification of SCD, post mortem genetic analysis along with the cardiological screening examination in first degree represents an important diagnostic tool for the primary prevention of cardiac arrest in victim´s relatives and requires multicentric and multidisciplinary collaboration. Between 2016 and 2021 the complex cardiogenetic analysis was performed in 115 deaths with post mortem diagnosis of cardiomyopathy, acute aortic dissection and cases without morphological finding explaining the cause of death (sudden arrhythmic death or sudden unexplained death). DNA was isolated from post mortem collected tissue samples or relative´s blood and subjected to massively parallel sequencing (Illumina, USA) in extent of 100 to 20 000 genes. Sequencing results were analysed using the SOPHiA GENETICS DDM bioinformatics platform (Switzerland). Genetic counselling and cardiological examinations were carried out in 328 family members. Highly likely or certain molecular aetiology (i.e. based on presence of ACMG.net Class 4 to 5 variants) was disclosed in 19,8 % of analysed cases in RYR2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, FLNC (stop), GLA, TTN, TNNT2, RBM 20, MYBPC3, MYPN, FHL1, TGFBR1, and COL3A1 genes. With cardiogenetic screening we identified 25 % relatives at risk of life threating arrhythmias and offered them an individualised care.
650    17
$a náhlá srdeční smrt $x etiologie $7 D016757 $2 czmesh
650    _7
$a multicentrické studie jako téma $7 D015337 $2 czmesh
650    17
$a genetické nemoci vrozené $x diagnóza $x prevence a kontrola $7 D030342 $2 czmesh
650    _7
$a genetické testování $x metody $7 D005820 $2 czmesh
650    _7
$a pitva $7 D001344 $2 czmesh
650    _7
$a směrnice pro lékařskou praxi jako téma $7 D017410 $2 czmesh
650    _7
$a diagnostické techniky molekulární $7 D025202 $2 czmesh
650    _7
$a primární prevence $7 D011322 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
651    _7
$a Česká republika $7 D018153 $2 czmesh
655    _7
$a práce podpořená grantem $7 D013485 $2 czmesh
700    1_
$a Krebsová, Alice, $u Klinika kardiologie, IKEM, Praha $d 1971- $7 xx0060679
700    1_
$a Votýpka, Pavel $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0250854
700    1_
$a Peldová, Petra $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0119190
700    1_
$a Kulvajtová, Markéta $u Ústav soudního lékařství 3. LF UK a FNKV, Praha. $7 xx0248321
700    1_
$a Dohnalová, Petra $u Ústav soudního lékařství 2. LF UK a Fakultní nemocnice Bulovka, Praha $7 xx0222105
700    1_
$a Bílek, Matěj $u Ústav soudního lékařství 2. LF UK a Fakultní nemocnice Bulovka, Praha $u Ústav soudního lékařství a toxikologie 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0268974
700    1_
$a Stufka, Veronika $u Ústav soudního lékařství a toxikologie 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0283259
700    1_
$a Rücklová, Kristina, $u Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FNKV, Praha $d 1976- $7 xx0248319
700    1_
$a Grossová, Iva $u Vojenský ústav soudního lékařství, ÚVN, Praha $7 xx0276005
700    1_
$a Wünschová, Hanka $u Klinika kardiologie, IKEM, Praha $7 xx0250845
700    1_
$a Tavačová, Terézia $u Vojenský ústav soudního lékařství, ÚVN, Praha $7 xx0248558
700    1_
$a Hašková, Jana $u Klinika kardiologie, IKEM, Praha $7 xx0235844
700    1_
$a Segeťová, Markéta $u Klinika kardiologie, IKEM, Praha $7 xx0141757
700    1_
$a Gřegořová, Andrea $u Ústav klinické a molekulární patologie a lékařské genetiky FN Ostrava $7 xx0268976
700    1_
$a Zoubková, Veronika $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0250851
700    1_
$a Petřková, Jana $u I. interní klinika – kardiologická FNOL a LF UP, Olomouc $u Ústav lékařské genetiky FNOL, Olomouc $u Ústav patologické fyziologie LF UP, Olomouc $7 xx0117676
700    1_
$a Dobiáš, Martin, $u Ústav soudního lékařství a medicínského práva FNOL a LF UP, Olomouc $d 1977- $7 xx0205919
700    1_
$a Makuša, Michal $u Soudnělékařské oddělení Nemocnice České Budějovice $7 xx0276012
700    1_
$a Blanková, Alžběta $u Oddělení soudního lékařství a toxikologie Krajské nemocnice Liberec $7 xx0266799
700    1_
$a Vajtr, David $u Oddělení soudního lékařství a toxikologie Krajské nemocnice Liberec $7 xx0104259
700    1_
$a Řehulka, Hynek $u Ústav soudního lékařství LF v Plzni, UK Praha, a FN Plzeň $7 xx0204958
700    1_
$a Šubrt, Ivan, $u Ústav lékařské genetiky LF v Plzni, UK Praha, a FN Plzeň $d 1960- $7 xx0106759
700    1_
$a Pilin, Alexander, $u Ústav soudního lékařství a toxikologie 1. LF UK a VFN v Praze $d 1950- $7 xx0053060
700    1_
$a Tomášek, Petr $u Ústav soudního lékařství 2. LF UK a Fakultní nemocnice Bulovka, Praha $7 xx0268978
700    1_
$a Janoušek, Jan, $u Dětské kardiocentrum 2. LF UK a FN Motol, Praha $d 1956- $7 jo2003180379
700    1_
$a Kautzner, Josef, $u Klinika kardiologie, IKEM, Praha $d 1957- $7 xx0037112
700    1_
$a Macek, Milan, $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha $d 1961- $7 mzk2006348713
773    0_
$w MED00010993 $t Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství. Soudní lékařství $x 1210-7875 $g Roč. 58-67, č. 2 (2022), s. 10-24 příl.
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/soudni-lekarstvi/2022-2-21/vystupy-multicentricke-studie-pricin-nahle-srdecni-smrti-scd-v-ceske-republice-a-primarni-prevence-srdecni-zastavy-u-pribuznych-131258 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b A 3670 $c 753 a $y p $z 0
990    __
$a 20220801 $b ABA008
991    __
$a 20230313094506 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1827418 $s 1171320
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2022 $b 58-67 $c 2 $d 10-24 příl. $i 1210-7875 $m Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství $o Soudní lékařství $x MED00010993 $y 131258
LZP    __
$c NLK182 $d 20220822 $b NLK111 $a Meditorial-20220801

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace