RACD – syndrom renálních cyst a diabetu (MODY 5) je vzácným projevem tzv. monogenního diabetu. Je spojen s transkripčním faktorem HNF-1b a souvisí s bodovými mutacemi a popřípadě s delecemi genu HNF-1b. V naší kazuistice prezentujeme diagnostický a terapeutický proces u předčasně narozeného chlapečka, jehož příběh začíná u jeho maminky. Pacientka byla od 18 let léčena inzulínem pro diabetes mellitus 1. typu. V době těhotenství ji byla diagnóza na základě genetického vyšetření korigována na MODY 5. Toto bylo indikováno pro přítomnost renálních cyst plodu viditelných na ultrasonografickém a následném MR vyšetření. Stejné onemocnění bylo prokázáno i u jejího dítěte, které již od narození bylo léčena inzulínem a monitorováno pomocí CGM systému. Inzulín byl aplikován v ředěné formě a podáván inzulínovou pumpou. Jeho potřeba postupně klesala koncem 1. roku věku a mohl být na přechodnou dobu vysazen.

RACD – renal cysts and diabetes syndrome (MODY 5) is a rare manifestation of so-called monogenic diabetes. It is associated with the transcription factor HNF-1b and is associated with point mutations and, optionally, deletions in the HNF-1b gene. In our case report, we present a diagnostic and therapeutic process in a premature baby boy, whose story begins with his mother. The patient was treated with insulin for type 1 diabetes mellitus from the age of 18. At the time of pregnancy, her diagnosis was corrected to MODY 5 on the basis of genetic examination. This was indicated for the presence of foetal renal cysts visible on ultrasonographic and subsequent MR examination. The same disease was demonstrated in her child, who was treated with insulin from birth and monitored using the CGM system. Insulin was administered in diluted form and administered by insulin pump. His need gradually decreased at the end of the first year of age and the treatment could be suspended for a temporary period.

Dětské oddělení Nemocnice Karviná Ráj

Klinika dětského lékařství Fakultní nemocnice Ostrava

Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Ostrava

Why do I drink milk at night?

Literatura