Fukutinopatie patří do skupiny α-dystroglykanopatií, autosomálně recesivně dědičných myopatií kosterního svalu s variabilním postižením srdce. Onemocnění bylo objeveno v Japonsku, kde se endemicky vyskytuje ve formě Fukuyamovy vrozené svalové dystrofie. Vzácně se však vyskytuje také v jiných zemích s odlišnou genetickou architekturou. Prezentujeme případ fukutinopatie diagnostikovaný u mladého muže českého původu s dilatační kardiomyopatií, elevací kreatinkinázy a frustními známkami myopatie kosterního svalu při neurologickém vyšetření. Celoexomová sekvenace identifikovala na jedné alele patogenní variantu fukutinu (FKTN) His172Leu, která při rozsáhlé deleci exonů 1-9 na druhé alele FKTN působila jako homozygotní varianta. Kardiální i neurologický stav pacienta zůstává po čtyřech letech sledování stabilní. Recentně byla u pacienta na magnetické rezonanci (MR) mozku náhodně zjištěna rozsáhlá epidermoidní cysta čtvrté komory s útlakem mozkového kmene vyžadující neurochirurgický zákrok, která by mohla zapadat do vývojových anomálií mozku pacientů s fukutinopatiemi. V kontextu tohoto vzácného onemocnění rozebíráme diagnostiku a léčbu kardiomyopatií doprovázených onemocněním kosterního svalu.

Fukutinopathy belongs to α-dystroglykanopathies, autosomal recessive inherited skeletal muscle myopathies with a variable cardiac involvement. The disease was discovered in Japan with endemic occurrence as Fukuyama congenital skeletal dystrophy. However, it can be rarely diagnosed also in other countries with a different genetic architecture. We present a case of fukutinopathy in a young male of Czech origin with dilated cardiomyopathy and elevation of creatine phosphokinase. Neurologic assessment revealed just borderline signs of skeletal muscle myopathy. Whole-exome sequencing revealed in one allele a pathogenic missense variant of fukutin (FKTN) His172Leu, which was accompanied by a large deletion of exons 1-9 in the second allele of FKTN acting as a homozygous variant. Cardiac and neurologic status of the patient remained stable in the last four years. Recently, the patient has been diagnosed with a large epidermoid cyst of the fourth brain chamber causing a brainstem compression, which required a neurosurgical intervention. The finding could be related to congenital cerebral abnormalities seen in patients with fukutinopathies. In the context of this rare disease, we discuss diagnostics and management of cardiomyopathies associated with a skeletal muscle myopathy.

Kardiocentrum Krajská nemocnice Liberec a s Liberec

Klinika kardiologie Institut klinické a experimentální medicíny Praha

Klinika neurologie 3 lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní Thomayerova nemocnice Praha

Laboratoř lékařské genomiky a bioinformatiky Klinika dětského a dorostového lékařství 1 lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice Praha Praha

Fukutinopathy as a rare cause of dilated cardiomyopathy and subclinical skeletal myopathy - a case report and review of cardiac involvement in skeletal muscle disease

Citace poskytuje Crossref.org