Hypertrofická kardiomyopatie (HKMP) postihuje 0,2 % populace a představuje nejčastější formu dědičného onemocnění srdečního svalu u dospělých. Nejčastější příčinou HKMP jsou změny v genech kódujících proteiny sarkomery. Až 10 % pacientů je však postiženo jiným typem systémového genetického onemocnění, které má hypertrofii myokardu pouze jako jeden ze svých multiorgánových projevů. Mezi tato onemocnění patří i glykogenóza PRKAG2, střádavé onemocnění způsobené dědičným defektem γ2 regulační podjednotky proteinkinázy aktivované adenosin monofosfátem (AMPK). Ta kromě myopatie kosterních svalů způsobuje i HKMP s vysokým rizikem maligních komorových i síňových arytmií a řadu převodních poruch. Díky úzké spolupráci několika pracovišť jsme diagnostikovali dvě rodiny s příčinnou variantou DNA v genu PRKAG2. Na podkladě prezentovaných kazuistik dokumentujeme velmi variabilní projevy syndromu PRKAG2, a upozorňujeme tak na úskalí v jeho klinické diagnostice i terapii.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) affects 0.2% of the population and is the most common form of hereditary heart muscle disease in adults. The most frequent cause of HCM are changes in the genes encoding sarcomere proteins. However, up to 10% of patients are affected by another type of systemic genetic dis- ease that has myocardial hypertrophy as only one of its multi-organ manifestations. Among these diseases is PRKAG2 glycogenosis, a rare metabolic storage disorder caused by an inherited defect in the γ2 regulatory subunit of adenosine monophosphate-activated protein kinase (AMPK). In addition to skeletal muscle myopathy, it causes HCMP with a high risk of malignant ventricular and supraventricular arrhythmias and several conduction disorders. Thanks to close collaboration of several departments, we diagnosed two families with a causative DNA variant in the PRKAG2 gene. On the basis of the presented case studies, we document highly variable manifestations of PRKAG2 syndrome and thus highlight the pitfalls in its clinical diagnosis and therapy.
- Klíčová slova
- PRKAG2 syndrom,
- MeSH
- dospělí MeSH
- genetické testování MeSH
- glykogenóza diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie * diagnostické zobrazování etiologie genetika terapie MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- náhlá smrt MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Angiosarkom srdce je nejčastějším primárním maligním tumorem srdce. Je charakteristický rychlým a agresivním růstem. Nejčastěji postihuje pravostranné srdeční oddíly. V diagnostice jsou nejdůležitější zobrazovací metody a histologické vyšetření. Prognóza angiosarkomů je závažná. Jediným potenciálním kurativním zákrokem je radikální chirurgická resekce. Popisujeme případ 20letého muže prezentujícího se srdeční tamponádou jako závažným projevem angiosarkomu.
Angiosarcoma of the heart is the most common primary malignant tumour of the heart. It is characterized by rapid and aggressive growth. It most commonly affects the right side of the heart. Cardiac imaging and histology are the most important tests leading to right diagnosis. The prognosis of angiosarcomas is very poor. The only potential curative intervention is a radical surgical resection. We describe a case of a 20-year-old man presenting with cardiac tamponade as a severe manifestation of angiosarcoma.
- MeSH
- bolest etiologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dyspnoe etiologie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- hemangiosarkom * diagnostické zobrazování patologie terapie MeSH
- hemoptýza etiologie MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádory srdce diagnostické zobrazování patologie terapie MeSH
- paliativní péče MeSH
- perikardiální efuze diagnostické zobrazování etiologie terapie MeSH
- srdeční tamponáda * diagnostické zobrazování etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Fukutinopatie patří do skupiny α-dystroglykanopatií, autosomálně recesivně dědičných myopatií kosterního svalu s variabilním postižením srdce. Onemocnění bylo objeveno v Japonsku, kde se endemicky vyskytuje ve formě Fukuyamovy vrozené svalové dystrofie. Vzácně se však vyskytuje také v jiných zemích s odlišnou genetickou architekturou. Prezentujeme případ fukutinopatie diagnostikovaný u mladého muže českého původu s dilatační kardiomyopatií, elevací kreatinkinázy a frustními známkami myopatie kosterního svalu při neurologickém vyšetření. Celoexomová sekvenace identifikovala na jedné alele patogenní variantu fukutinu (FKTN) His172Leu, která při rozsáhlé deleci exonů 1-9 na druhé alele FKTN působila jako homozygotní varianta. Kardiální i neurologický stav pacienta zůstává po čtyřech letech sledování stabilní. Recentně byla u pacienta na magnetické rezonanci (MR) mozku náhodně zjištěna rozsáhlá epidermoidní cysta čtvrté komory s útlakem mozkového kmene vyžadující neurochirurgický zákrok, která by mohla zapadat do vývojových anomálií mozku pacientů s fukutinopatiemi. V kontextu tohoto vzácného onemocnění rozebíráme diagnostiku a léčbu kardiomyopatií doprovázených onemocněním kosterního svalu.
Fukutinopathy belongs to α-dystroglykanopathies, autosomal recessive inherited skeletal muscle myopathies with a variable cardiac involvement. The disease was discovered in Japan with endemic occurrence as Fukuyama congenital skeletal dystrophy. However, it can be rarely diagnosed also in other countries with a different genetic architecture. We present a case of fukutinopathy in a young male of Czech origin with dilated cardiomyopathy and elevation of creatine phosphokinase. Neurologic assessment revealed just borderline signs of skeletal muscle myopathy. Whole-exome sequencing revealed in one allele a pathogenic missense variant of fukutin (FKTN) His172Leu, which was accompanied by a large deletion of exons 1-9 in the second allele of FKTN acting as a homozygous variant. Cardiac and neurologic status of the patient remained stable in the last four years. Recently, the patient has been diagnosed with a large epidermoid cyst of the fourth brain chamber causing a brainstem compression, which required a neurosurgical intervention. The finding could be related to congenital cerebral abnormalities seen in patients with fukutinopathies. In the context of this rare disease, we discuss diagnostics and management of cardiomyopathies associated with a skeletal muscle myopathy.
- MeSH
- dilatační kardiomyopatie etnologie komplikace MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- muskuloskeletální nemoci prevence a kontrola MeSH
- svalové dystrofie etiologie komplikace MeSH
- syndrom Walker-Walburgové * komplikace MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Infekční endokarditida je závažné onemocnění s významným ovlivněním morbidity a mortality. Je známo, že pacienti s bikuspidální aortální chlopní mají vyšší náchylnost ke vzniku infekční endokarditidy. Absces v aortomitrální kontinuitě s intrakardální píštělí je velmi vzácná a závažná komplikace infekční endokarditidy. Popisujeme případ 47letého muže s infekční endokarditidou komplikovanou abscesem a intrakardiální píštělí, jenž se prezentoval dušností a rozvojem srdečního selhání s nutností urgentního operačního řešení.
Infective endocarditis is a serious disease with a signifi cant effect on morbidity and mortality. Patients with bicuspid aortic valve are known to be more prone to infective endocarditis. An abscess in aortomitral continuity with intracardiac fi stula is a very rare and serious complication of infective endocarditis. We describe the case of a 47-year-old man with infective endocarditis complicated by an abscess and intracardiac fi stula presenting with dyspnea and development of heart failure with a need for an urgent surgical solution.
- Klíčová slova
- Abscess in aortomitral continuity, Bicuspid aortic valve, Hemi-Commando procedure, Infective endocarditis, Intracardiac fistula, Absces v aortomitrální kontinuitě, Bikuspidální aortální chlopeň, Hemi-Commando procedure, Infekční endokarditida, Intrakardiální píštěl,
- MeSH
- absces MeSH
- bikuspidální aortální chlopeň chirurgie MeSH
- endokarditida * chirurgie komplikace MeSH
- kardiochirurgické výkony MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- píštěle chirurgie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Sarkoidóza je multiorgánové granulomatózní zánětlivé onemocnění neznámé etiologie. Srdeční sarkoidóza se klinicky manifestuje zhruba u 5 % nemocných se systémovou sarkoidózou, ale pitevní nálezy a moderní zobrazovací metody ukazují na podstatně vyšší výskyt asymptomatického srdeční postižení (20-25 %). Postižení srdce je známkou horší prognózy a může být život ohrožující. Srdeční sarkoidóza má tři hlavní projevy - atrioventrikulární blokády, komorové arytmie a srdeční selhání. Diagnostika srdeční sarkoidózy je náročná, zejména při minimálním extrakardiálním postižení. Prezentujeme případ 63leté pacientky bez vážných komorbidit, u které nastala setrvalá komorová tachykardie jako první manifestace srdeční sarkoidózy. Naše kazuistika ukazuje, že i když je predominantní srdeční sarkoidóza relativně vzácná, je nutné ji zařadit do diferenciální diagnostiky komorové arytmie.
Sarcoidosis is a multiorgan granulomatous disease of unknown etiology. Cardiac sarcoidosis is clinically manifested in about 5% of patients with systemic sarcoidosis, but autopsy findings and modern imaging methods indicate significantly higher incidence of asymptomatic cardiac involvement (20-25%). Cardiac involvement is a sign of a worse prognosis and can be life-threatening. Cardiac sarcoidosis has 3 major manifestations - atrioventricular conduction disorders, ventricular arrhythmias, and heart failure. Diagnosis of cardiac sarcoidosis is difficult, especially in the scenario of minimal extracardiac involvement. We present a case of a 63-year-old female without serious comorbidities, who had a sustained ventricular tachycardia as the initial manifestation of predominate cardiac sarcoidosis. Our case emphasizes that although predominate cardiac sarcoidosis is a relatively rare disease, it should be included in the differential diagnosis of ventricular arrhythmia.
Chronické srdeční selhání u pacientů se systolickou dysfunkcí levé komory srdeční představuje závažné onemocnění, jehož prevalence v populaci stoupá. Tato skupina pacientů je ohrožena vznikem závažných komorových arytmií s rizikem náhlé smrti. Implantace kardioverter-defibrilátoru (ICD) v primární prevenci náhlé srdeční smrti je u této skupiny pacientů zavedenou praxí. Jelikož však od významných klinických studií, o které se opírají doporučení k implantaci ICD, uplynulo téměř 20 let, objevují se názory, že tyto studie mohou být zastaralé. V tomto přehledovém článku jsou diskutovány recentní poznatky. Nejnovější nerandomizované studie prokazují, že i pacienti léčení nejmodernějšími farmakologickými i nefarmakologickými postupy mají stále prospěch z implantace ICD v primární prevenci náhlé srdeční smrti.
Chronic heart failure in patients with left ventricular systolic dysfunction is a serious disease with an increasing prevalence in the population. This group of patients is at risk of developing severe ventricular arrhythmias with a risk of sudden death. Implantation of a cardioverter-defibrillator in primary prevention of sudden cardiac death is an established practice in this group of patients. However, since nearly 20 years have passed since the publication of significant clinical studies on which ICD implantation recommendations are based, it could appear that these studies may be outdated. The latest findings are discussed in this review article. Recent non-randomized studies have shown that even patients treated with state-of-the-art pharmacological and non-pharmacological procedures still benefit from ICD implantation in the primary prevention of sudden cardiac death.
Úvod: EKG je jednoduchá metoda dostupná i v přednemocniční péči a je rutinně používána v diagnostice akutních koronárních syn-dromů (AKS) a arytmií. Její význam v managementu mimonemocničních zástav oběhu (OHCA) zatím není kromě AKS s ST elevacemi detailněji popsán. Na výpovědní hodnotu křivky může mít vliv hemodynamická nestabilita, změny ABR a hypoxemie po resuscitaci.Cíl: Stanovit incidenci různých patologií EKG po OHCA a určit jejich senzitivitu a specificitu pro akutní koronární syndromy (AKS) a porovnat jejich výpovědní hodnotu bezprostředně po zástavě a při přijetí do nemocnice.Metoda: Observační retrospektivní studie z dat prospektivního OHCA registru. Byly popsány jednotlivé patologie a jejich četnost bezprostředně po obnovení oběhu (ROSC) a pak po přijetí do nemocnice a jejich souvislost s koronarografickými nálezy, výslednoudiagnózou, a stanovena senzitivita a specificita testu.Výsledky: Celkem bylo zařazeno 146 pacientů po OHCA s EKG bezprostředně po ROSC a po příjmu do nemocnice. Elevace ST je u 52 % pacientů po ROSC a diagnóza STEMI je potvrzena u 65,8 % těchto pacientů (senzitivita 66 %, specificita 96 % pro STEMI), AKS je potvrzen u 68,4 % těchto pacientů, signifikantní ICHS u 91,7 % koronarografovaných a PCI je provedena u 73,3 % koronarografovaných. V nemocnici přetrvávají ST elevace u 36 % pacientů, diagnóza STEMI je potvrzena u 75,5 % (senzitivita 75 %, specificita 89 % pro STEMI), AKS je potvrzen u 75,5 %, signifikantní ICHS u 93,2 % koronarografovaných a PCI provedena u 77,3 %. Mezi oběma skupinami je signifikantní rozdíl v celkové incidenci STEMI (p = 0,009) a šířce QRS komplexu (p = 0,003). LBBB se vyskytuje u 9,6 % po OHCA, resp. 11,6 % v nemocnici a má nízkou senzitivitu a specificitu pro STEMI a AKS. ST deprese jsou u 24,8 % po OHCA a u 27,8 % v nemocnici, jejich senzitivita a specificita pro AKS je nízká. AKS má 36,1 %, resp. 45,7 %, signifikantní ICHS 79,2 %, resp. 80,6 % a PCI provedeno u 52,4 %, resp. 51,6 %. Normální EKG má pouze 5,5 % po ROSC a 6,85 % v nemocnici. AKS má 50 % po ROSC, resp. 0 % při příjmu (senzitivita vyloučení AKS při příjmu 100 %, specificita 56 %). Signifikantní SKG u 100 % koronarografovaných, resp. 12,5 %. PCI provedeno u 100 %, resp. 20 %.Závěr: ST elevace mají pro diagnózu STEMI u OHCA nesignifikantně vyšší senzitivitu, pokud přetrvávají po příjmu, nicméně u obou skupin ST elevací je vysoká incidence signifikantní ICHS a PCI. ST elevace po ROSC mají vysokou specificitu. Normální EKG po ROSC má nízkou výpovědní hodnotu s překvapivě vysokým výskytem AKS, normální křivka po příjmu vylučuje AKS se 100% senzitivitou
Introduction: ECG is a simple method accessible in prehospital care and is commonly used in the management of out-of-hospital cardiac arrest (OHCA). Previous studies were focused mainly on ST elevation. The informative value of ECG after restitution of spontaneous circulation (ROSC) may be influenced by hemodynamic instability, acid-base changes, and hyposaturation after resuscitation. Aim: To establish the incidence of different pathologies on ECG after ROSC, to determine its sensitivity and specificity for acute coronary syndromes (ACS), and to compare their validity immediately after ROSC and after hospital admission. Methods: An observational retrospective study from a prospective OHCA registry of a cardiac arrest center (CAC). Different pathologies and their frequencies were described immediately after ROSC and after hospital admission, and their relation to coronary angiography findings and the definitive diagnosis. The sensitivity and specificity of the tests were established. Results: A total of 146 patients after OHCA with (ROSC) were included. Their ECG was obtained both after OHCA and after admission to hospital. ST elevation was present in 52 % of patients after ROSC, and STEMI diagnosis was confirmed in 65.8 % of patients (sensitivity 66 %, specificity 96 % for STEMI). ACS was confirmed in 68.4 % of patients and significant coronary artery disease (CAD) in 91.7 %. Percutaneous coronary intervention (PCI) was performed in 73.3 % of the patients who underwent coronary angiography. ST elevation was present in 36 % of patients after admission, the diagnosis of STEMI was confirmed in 75.5 % (sensitivity 75 %, specificity 89 % for STEMI), ACS was confirmed in 75.5 %, significant CAD in 93.2 %, and PCI was performed in 77.3 % of patients. Between ROSC and admission ECGs, there was a significant difference in the incidence of ST elevation (p = 0.009) and QRS latitude (p = 0.003). We observed no significant differences between both groups in the incidence of ACS or significant CAD, PCI, and systolic blood pressure. The median interval between both curves was 60 mins (IQR 25-75), 45-90 mins. A change in ST elevation between ROSC and admission was present in 30.3 % of patients; compared to the group without differences, we observed no significant changes in systolic blood pressure, QRS latitude, and shockable rhythm. Left bundle branch block (LBBB) was present in 9.6% of patients after ROSC and in 11.6 % after admission, and had a low sensitivity and specificity for STEMI and ACS. The incidence of STEMI was 7.14 % after ROSC and 11.8 % after admission. ACS was present in 21.4 % after ROSC and in 17.6 % after admission; significant CAD occurred in 62.5 % and 75 %, respectively. ST depression was present in 24.8% of patients after ROSC and 27.8 % after admission, and had a low sensitivity and specificity for ACS (ACS in 36.1 % after ROSC and 45.7% after admission, significant CAD in 79,2 % after ROSC and 80.6 % after admission, and PCI was performed in 52.4 % and 51.6 %, respectively). A normal ECG was seen in 5.5 % after ROSC and 6.85 % after admission. ACS was confirmed in 50 % of patients after ROSC and 0 % after admission (sensitivity for ACS exclusion 100 %, specificity 56 % after admission). Significant CAD was present in 100% after ROSC (if coronary angiography was performed) and in 12.5 % after admission. PCI was performed in 100 % and 20 %, respectively. Conclusions: ST elevations have a non-significantly higher sensitivity for the diagnosis of STEMI if they persist after admission, and both ST elevation groups have a high incidence of significant CAD and PCI. ST elevations after ROSC have a high specificity for STEMI. A normal ECG after ROSC is rare and not suitable for ACS exclusion; normal ECG after admission has a very high sensitivity for ACS exclusion. LBBB and ST depression have a low sensitivity and specificity for ACS and CAD.
Intoxikace tisem je vzácný, život ohrožující stav. Pacienti často umírají na refrakterní kardiogenní šok nebo bezpulsovou komorovou tachykardii a fibrilaci komor, které nereagují na běžnou léčbu antiarytmiky a defibrilaci. Za kardiotoxicitu tisu je primárně zodpovědný taxin B, blokátor kanálů pro sodík a vápník. Vzhledem k velikosti molekuly taxinu B je hemodialýza neúčinná. Specifická protilátka je v současné době nedostupná, s částečným efektem však lze použít protilátky FAB proti digoxinu. Těžké případy intoxikace mohou mít užitek ze zavedení venoarteriální extrakorporální membránové oxygenace (VA-ECMO). Prezentujeme případ 25letého pacienta s otravou tisem a escitalopramem v suicidiálním pokusu. Byl přijat na urgentní příjem regionální nemocnice s kardiocentrem bez kardiochirurgické kliniky, s přítomným ECMO týmem. Časně po příjmu došlo k rozvoji bezpulsové komorové tachykardie a následně fibrilace komor nereagující na běžnou léčbu. Pacient byl napojen na VA-ECMO během probíhající resuscitace pomocí přístroje Lucas. Pacient přežil a byl z VA-ECMO úspěšně odpojen po čtyřech dnech s normalizovanou funkcí srdce a bez závažného postižení ledvin či jater. Naneštěstí byla po ukončení sedace o dva dny později diagnostikována smrt mozku a pacient byl zařazen do transplantačního programu. Smrt mozku přikládáme možné neadekvátní mechanické resuscitaci během transportu do katetrizační laboratoře. VA-ECMO je důležitá modalita pro léčbu pacientů s intoxikacemi, přičemž časná indikace je zásadní.
Yew intoxication is an uncommon, life-threatening emergency. Patients frequently die due to refractory cardiac shock or pulseless ventricular tachycardia and ventricular fibrillation, both of which do not respond to classical treatment with antiarrhythmics and defibrillation. The cardiac toxicity is driven mainly by taxine B, both sodium and calcium channel blocker. Hemodialysis is ineffective, because of the large molecular size of taxine B. Specific antidote is currently not available, but digoxin-specific FAB antibodies can be used instead, with partial effect. Severe cases of intoxication can profit from initiation of veno-arterial extracorporeal membrane circulation (VA ECMO). We present a case of a 25-year-old patient with yew and escitalopram ingestion in a suicide attempt. He presented to the emergency department of a regional hospital with cardiology center without cardiosurgery clinic, but with VA ECMO team on site. Pulseless ventricular tachycardia and fibrillation unresponsive to usual treatment developed soon after presentation and the patient had to be placed on VA ECMO during ongoing cardiopulmonary resuscitation using Lucas CPR device. The patient survived and was successfully weaned off VA ECMO after 4 days with normalization of cardiac function and without severe liver or kidney dysfunction. Unfortunately, brain death was diagnosed after the discontinuation of sedation two days later and the patient entered the transplantation program as a donor. This probably happened due to inadequate mechanical resuscitation during transportation to the cathlab. VA ECMO is an important option for the treatment of intoxications, with early indication being crucial.
Akcesorní dráha Mahaimova typu se vyskytuje vzácně a způsobuje atrioventrikulární reentry tachykardie se širokým komplexem QRS tvaru blokády levého raménka Tawarova. V naší kazuistice přinášíme případ mladého muže s ischemickou chorobou srdeční po infarktu myokardu, kde záměna supraventrikulární tachykardie Mahaimova typu za komorovou tachykardii vedla k implantaci defibrilátoru s nežádoucími komplikacemi (neadekvátní výboje). Elektrofyziologické vyšetření následně odhalilo přítomnost Mahaimovy akcesorní spojky a radiofrekvenční ablace vedla k odstranění arytmií pacienta.
Incidence of Mahaim accessory pathway is very rare and may be a cause of the atrioventricular reentry tachycardia with broad QRS complex and left bundle branch block morphology. We present a case of a young man with coronary artery disease after myocardial infarction, where misdiagnosis of supraventricular tachycardia of the Mahaim type for ventricular tachycardia led to the implantation of a cardioverter-defibrillator with unfavorable complications (inadequate shocks). Electrophysiological examination revealed the presence of Mahaim accessory pathway and arrhythmia was treated by radiofrequency catheter ablation.
- MeSH
- chybná zdravotní péče MeSH
- defibrilátory implantabilní * škodlivé účinky MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- echokardiografie MeSH
- elektrofyziologické techniky kardiologické MeSH
- infarkt myokardu spodní stěny terapie MeSH
- ischemická choroba srdeční terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- neúspěšná terapie MeSH
- přídatný svazek * klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- radiofrekvenční ablace MeSH
- srdeční síně patologie MeSH
- tachykardie diagnóza terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH