• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Burosumab v léčbě X-vázané hypofosfatemie u dvou sourozenců - kazuistika
[Burosumab in the treatment of X-linked hypophosphatemia in two siblings - a case report]

Doc. MUDr. Sylva Skálová, Ph.D., PharmDr. Petra Rozsívalová

. 2022 ; 7 (4) : 406-410.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc22023213

X-vázaná hypofosfatemie (X-linked hypophosphatemia, XLH) je vzácné onemocnění manifestující se v dětském věku především křivicí, osteomalacií, odontomalacií a disproporcionálně malým růstem. Typickým prvním projevem bývá kolébavá chůze a bolesti končetin. Uvádíme kazuistiku dvou sourozenců s familiárním výskytem XLH, u kterých konvenční terapie fosfáty a kalcitriolem nebyla dostatečně účinná. Po zahájení léčby burosumabem, monoklonální protilátkou neutralizující FGF-23, došlo k významnému ústupu klinických obtíží i laboratorních nálezů. Léčba ve srovnání s konvenční terapií je lépe tolerována a je bez nežádoucích účinků.

X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare disease manifested in childhood mainly as rickets, osteomalacia, odontomalacia and disproportionately short stature. A typical first manifestation is a waddling walk and pain in the limbs. We present a case report of two siblings with familial occurrence of XLH, in whom conventional therapy with phosphates and calcitriol was not sufficiently effective. After initiation of treatment with burosumab, a monoclonal antibody against FGF-23, there was a significant reduction in clinical symptoms and improvement of laboratory findings. Compared to conventional therapy, the treatment is better tolerated and has no adverse effects.

Burosumab in the treatment of X-linked hypophosphatemia in two siblings - a case report

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22023213
003      
CZ-PrNML
005      
20230314014144.0
007      
ta
008      
221010s2022 xr f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Skálová, Sylva, $d 1964- $7 xx0105263 $u Dětská klinika FN Hradec Králové a LF UK v Hradci Králové
245    10
$a Burosumab v léčbě X-vázané hypofosfatemie u dvou sourozenců - kazuistika / $c Doc. MUDr. Sylva Skálová, Ph.D., PharmDr. Petra Rozsívalová
246    31
$a Burosumab in the treatment of X-linked hypophosphatemia in two siblings - a case report
504    __
$a Literatura
520    3_
$a X-vázaná hypofosfatemie (X-linked hypophosphatemia, XLH) je vzácné onemocnění manifestující se v dětském věku především křivicí, osteomalacií, odontomalacií a disproporcionálně malým růstem. Typickým prvním projevem bývá kolébavá chůze a bolesti končetin. Uvádíme kazuistiku dvou sourozenců s familiárním výskytem XLH, u kterých konvenční terapie fosfáty a kalcitriolem nebyla dostatečně účinná. Po zahájení léčby burosumabem, monoklonální protilátkou neutralizující FGF-23, došlo k významnému ústupu klinických obtíží i laboratorních nálezů. Léčba ve srovnání s konvenční terapií je lépe tolerována a je bez nežádoucích účinků.
520    9_
$a X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare disease manifested in childhood mainly as rickets, osteomalacia, odontomalacia and disproportionately short stature. A typical first manifestation is a waddling walk and pain in the limbs. We present a case report of two siblings with familial occurrence of XLH, in whom conventional therapy with phosphates and calcitriol was not sufficiently effective. After initiation of treatment with burosumab, a monoclonal antibody against FGF-23, there was a significant reduction in clinical symptoms and improvement of laboratory findings. Compared to conventional therapy, the treatment is better tolerated and has no adverse effects.
650    _7
$a dítě $7 D002648 $2 czmesh
650    _7
$a předškolní dítě $7 D002675 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    _7
$a mužské pohlaví $7 D008297 $2 czmesh
650    _7
$a výsledek terapie $7 D016896 $2 czmesh
650    17
$a humanizované monoklonální protilátky $x aplikace a dávkování $7 D061067 $2 czmesh
650    17
$a familiární hypofosfatemie $x diagnóza $x farmakoterapie $x krev $x moč $x patologie $7 D007015 $2 czmesh
650    _7
$a sourozenci $7 D035781 $2 czmesh
650    _7
$a neúspěšná terapie $7 D017211 $2 czmesh
650    _7
$a fibroblastový růstový faktor 23 $x antagonisté a inhibitory $7 D000089703 $2 czmesh
650    _7
$a fosfáty $x aplikace a dávkování $x škodlivé účinky $7 D010710 $2 czmesh
650    _7
$a adherence k farmakoterapii $7 D055118 $2 czmesh
653    00
$a burosumab
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
700    1_
$a Rozsívalová, Petra $7 xx0235732 $u Oddělení klinické farmacie, Nemocniční lékárna, FN Hradec Králové; Katedra sociální a klinické farmacie, FaF UK v Hradci Králové
773    0_
$t Farmakoterapeutická revue $x 2533-6878 $g Roč. 7, č. 4 (2022), s. 406-410 $w MED00192236
856    41
$u https://farmakoterapeutickarevue.cz/cs/archiv $y stránka časopisu
910    __
$a ABA008 $b B 2802 $c 207 c $y p $z 0
990    __
$a 20221008152321 $b ABA008
991    __
$a 20230314014141 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1846768 $s 1174501
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2022 $b 7 $c 4 $d 406-410 $i 2533-6878 $m Farmakoterapeutická revue $x MED00192236
LZP    __
$c NLK189 $d 20230314 $a NLK 2022-36/dk

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace