-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Burosumab v léčbě X-vázané hypofosfatemie u dvou sourozenců - kazuistika
[Burosumab in the treatment of X-linked hypophosphatemia in two siblings - a case report]
Doc. MUDr. Sylva Skálová, Ph.D., PharmDr. Petra Rozsívalová
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
- Klíčová slova
- burosumab,
- MeSH
- adherence k farmakoterapii MeSH
- dítě MeSH
- familiární hypofosfatemie * diagnóza farmakoterapie krev moč patologie MeSH
- fibroblastový růstový faktor 23 antagonisté a inhibitory MeSH
- fosfáty aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- humanizované monoklonální protilátky * aplikace a dávkování MeSH
- lidé MeSH
- neúspěšná terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- sourozenci MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
X-vázaná hypofosfatemie (X-linked hypophosphatemia, XLH) je vzácné onemocnění manifestující se v dětském věku především křivicí, osteomalacií, odontomalacií a disproporcionálně malým růstem. Typickým prvním projevem bývá kolébavá chůze a bolesti končetin. Uvádíme kazuistiku dvou sourozenců s familiárním výskytem XLH, u kterých konvenční terapie fosfáty a kalcitriolem nebyla dostatečně účinná. Po zahájení léčby burosumabem, monoklonální protilátkou neutralizující FGF-23, došlo k významnému ústupu klinických obtíží i laboratorních nálezů. Léčba ve srovnání s konvenční terapií je lépe tolerována a je bez nežádoucích účinků.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare disease manifested in childhood mainly as rickets, osteomalacia, odontomalacia and disproportionately short stature. A typical first manifestation is a waddling walk and pain in the limbs. We present a case report of two siblings with familial occurrence of XLH, in whom conventional therapy with phosphates and calcitriol was not sufficiently effective. After initiation of treatment with burosumab, a monoclonal antibody against FGF-23, there was a significant reduction in clinical symptoms and improvement of laboratory findings. Compared to conventional therapy, the treatment is better tolerated and has no adverse effects.
Dětská klinika FN Hradec Králové a LF UK v Hradci Králové
Katedra sociální a klinické farmacie FaF UK v Hradci Králové
Oddělení klinické farmacie Nemocniční lékárna FN Hradec Králové
Burosumab in the treatment of X-linked hypophosphatemia in two siblings - a case report
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc22023213
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20230314014144.0
- 007
- ta
- 008
- 221010s2022 xr f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Skálová, Sylva, $d 1964- $7 xx0105263 $u Dětská klinika FN Hradec Králové a LF UK v Hradci Králové
- 245 10
- $a Burosumab v léčbě X-vázané hypofosfatemie u dvou sourozenců - kazuistika / $c Doc. MUDr. Sylva Skálová, Ph.D., PharmDr. Petra Rozsívalová
- 246 31
- $a Burosumab in the treatment of X-linked hypophosphatemia in two siblings - a case report
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a X-vázaná hypofosfatemie (X-linked hypophosphatemia, XLH) je vzácné onemocnění manifestující se v dětském věku především křivicí, osteomalacií, odontomalacií a disproporcionálně malým růstem. Typickým prvním projevem bývá kolébavá chůze a bolesti končetin. Uvádíme kazuistiku dvou sourozenců s familiárním výskytem XLH, u kterých konvenční terapie fosfáty a kalcitriolem nebyla dostatečně účinná. Po zahájení léčby burosumabem, monoklonální protilátkou neutralizující FGF-23, došlo k významnému ústupu klinických obtíží i laboratorních nálezů. Léčba ve srovnání s konvenční terapií je lépe tolerována a je bez nežádoucích účinků.
- 520 9_
- $a X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare disease manifested in childhood mainly as rickets, osteomalacia, odontomalacia and disproportionately short stature. A typical first manifestation is a waddling walk and pain in the limbs. We present a case report of two siblings with familial occurrence of XLH, in whom conventional therapy with phosphates and calcitriol was not sufficiently effective. After initiation of treatment with burosumab, a monoclonal antibody against FGF-23, there was a significant reduction in clinical symptoms and improvement of laboratory findings. Compared to conventional therapy, the treatment is better tolerated and has no adverse effects.
- 650 _7
- $a dítě $7 D002648 $2 czmesh
- 650 _7
- $a předškolní dítě $7 D002675 $2 czmesh
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 _7
- $a mužské pohlaví $7 D008297 $2 czmesh
- 650 _7
- $a výsledek terapie $7 D016896 $2 czmesh
- 650 17
- $a humanizované monoklonální protilátky $x aplikace a dávkování $7 D061067 $2 czmesh
- 650 17
- $a familiární hypofosfatemie $x diagnóza $x farmakoterapie $x krev $x moč $x patologie $7 D007015 $2 czmesh
- 650 _7
- $a sourozenci $7 D035781 $2 czmesh
- 650 _7
- $a neúspěšná terapie $7 D017211 $2 czmesh
- 650 _7
- $a fibroblastový růstový faktor 23 $x antagonisté a inhibitory $7 D000089703 $2 czmesh
- 650 _7
- $a fosfáty $x aplikace a dávkování $x škodlivé účinky $7 D010710 $2 czmesh
- 650 _7
- $a adherence k farmakoterapii $7 D055118 $2 czmesh
- 653 00
- $a burosumab
- 655 _7
- $a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Rozsívalová, Petra $7 xx0235732 $u Oddělení klinické farmacie, Nemocniční lékárna, FN Hradec Králové; Katedra sociální a klinické farmacie, FaF UK v Hradci Králové
- 773 0_
- $t Farmakoterapeutická revue $x 2533-6878 $g Roč. 7, č. 4 (2022), s. 406-410 $w MED00192236
- 856 41
- $u https://farmakoterapeutickarevue.cz/cs/archiv $y stránka časopisu
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2802 $c 207 c $y p $z 0
- 990 __
- $a 20221008152321 $b ABA008
- 991 __
- $a 20230314014141 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1846768 $s 1174501
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2022 $b 7 $c 4 $d 406-410 $i 2533-6878 $m Farmakoterapeutická revue $x MED00192236
- LZP __
- $c NLK189 $d 20230314 $a NLK 2022-36/dk