X-vázaná hypofosfatemie (X-linked hypophosphatemia, XLH) je vzácné onemocnění manifestující se v dětském věku především křivicí, osteomalacií, odontomalacií a disproporcionálně malým růstem. Typickým prvním projevem bývá kolébavá chůze a bolesti končetin. Uvádíme kazuistiku dvou sourozenců s familiárním výskytem XLH, u kterých konvenční terapie fosfáty a kalcitriolem nebyla dostatečně účinná. Po zahájení léčby burosumabem, monoklonální protilátkou neutralizující FGF-23, došlo k významnému ústupu klinických obtíží i laboratorních nálezů. Léčba ve srovnání s konvenční terapií je lépe tolerována a je bez nežádoucích účinků.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare disease manifested in childhood mainly as rickets, osteomalacia, odontomalacia and disproportionately short stature. A typical first manifestation is a waddling walk and pain in the limbs. We present a case report of two siblings with familial occurrence of XLH, in whom conventional therapy with phosphates and calcitriol was not sufficiently effective. After initiation of treatment with burosumab, a monoclonal antibody against FGF-23, there was a significant reduction in clinical symptoms and improvement of laboratory findings. Compared to conventional therapy, the treatment is better tolerated and has no adverse effects.
- Klíčová slova
- burosumab,
- MeSH
- adherence k farmakoterapii MeSH
- dítě MeSH
- familiární hypofosfatemie * diagnóza farmakoterapie krev moč patologie MeSH
- fibroblastový růstový faktor 23 antagonisté a inhibitory MeSH
- fosfáty aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- humanizované monoklonální protilátky * aplikace a dávkování MeSH
- lidé MeSH
- neúspěšná terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- sourozenci MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- vazače fosfátů,
- MeSH
- chelátory farmakologie terapeutické užití MeSH
- chronické selhání ledvin * komplikace patofyziologie MeSH
- dialýza ledvin metody MeSH
- fibroblastové růstové faktory fyziologie MeSH
- fosfáty antagonisté a inhibitory metabolismus škodlivé účinky MeSH
- fosfor dietní aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- hemodiafiltrace metody MeSH
- hyperfosfatemie * etiologie farmakoterapie terapie MeSH
- hyperparatyreóza etiologie komplikace patofyziologie MeSH
- lanthan farmakologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- sacharosa analogy a deriváty MeSH
- sevelamer farmakologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- sloučeniny hliníku škodlivé účinky MeSH
- sloučeniny vápníku škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- sloučeniny železa farmakologie terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Kazuistické sdělení popisuje případ chlapce, u kterého byla diagnostikována hypofosfatemická křivice vázaná na X‑chro‑ mozom s charakteristickým klinickým obrazem.
The case report describes the case of a boy who was diagnosed with hypophosphatemic vitamin D resistent X-linked rickets with characteristic clinical features.
- Klíčová slova
- konvenční léčba,
- MeSH
- aplikace orální MeSH
- familiární hypofosfatemická rachitida * diagnostické zobrazování farmakoterapie genetika komplikace terapie MeSH
- fibroblastové růstové faktory MeSH
- fosfáty aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- kalcitriol aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- opožděná diagnóza MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Fosfátový roztok se běžně používá na neonatologických jednotkách v léčbě metabolického kostního onemocnění nedonošených novorozenců. Otravy jsou naštěstí raritní záležitostí, mohou ale vést k akutnímu život ohrožujícímu stavu. Tato kazuistika popisuje otravu fosfátovým roztokem novorozence po propuštění do domácí péče.
Phosphate solution is commonly used in a neonatology department unit to treat metabolic bone disease of prematurity. Fortunately intoxication with phosphate solution are rare but serious situation, which can lead to life-threatening event. This case report presents the course and treatment of intoxication by phosphate solution after discharging from neonatology department.
- MeSH
- fosfáty škodlivé účinky terapeutické užití toxicita MeSH
- hyperfosfatemie * diagnóza terapie MeSH
- hypokalcemie terapie MeSH
- lékové roztoky škodlivé účinky terapeutické užití toxicita MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Hyperfosfatemie je součástí klinického obrazu chronického onemocnění ledvin. Dnes je chápána jako součást minerálové a kostní poruchy při chronickém onemocnění ledvin (chronic kidney disease‑mineral and bone disorder, CKD‑MBD). Ta je spojena se závažnými kardiovaskulárními komplikacemi, především se vznikem kalcifikací cév a měkkých tkání, s rozvojem hypertrofie levé komory srdeční a s oxidačním stresem a mikrozánětem; rovněž zásadním způsobem zvyšuje morbiditu a mortalitu pacientů s onemocněním ledvin. Podle nových poznatků je manifestní hyperfosfatemie až pozdním projevem CKD‑MBD, k retenci fosfátů se všemi prognosticky negativními důsledky dochází již v časných stadiích této choroby. V léčbě hyperfosfatemie, jež je nedílnou součástí komplexní léčby chronického onemocnění ledvin, se vedle dietních opatření a adekvátní dialyzační dávky uplatňuje farmakoterapie vazači fosfátů. Jsou uvedeny patofyziologické principy včetně nových poznatků a shrnuty současné možnosti léčby poruch kalciofosfátového metabolismu.
Hyperphosphatemia is a part of chronic kidney disease clinical presentation. Nowadays, it is seen as a part of mineral and bone disorder accompanying chronic kidney disease (chronic kidney disease‑mineral and bone disorder, CKD‑MBD). It is associated with severe cardiovascular complications, especially with calcifications in vessels and soft tissues, left ventricular hypertrophy, oxidative stress, and microinflammation; it also hugely increases the morbidity and mortality of patients with kidney disease. According to the recent findings, manifest hyperphosphatemia represents a late feature of CKD‑MBD while the retention of phosphates with all – prognostically negative – consequences occurs since early stages of the disease. The treatment of hyperphosphatemia, forming an integral part of complex therapy of chronic kidney disease, includes not only dietary requirements and adequate hemodialysis but also pharmacotherapy with phosphate binders. We describe pathophysiological principles and relevant recent findings and we characterize the current therapeutic armamentarium available in cases of calcium‑phosphate metabolism disorders.
During a rescue excavation in October 2011, archaeologists discovered a mass grave with 10 individuals. The skeletons should belong to victims of the battle of Reichenberg between the Austrian and Prussian armies on April 21, 1757. Several bones of the skeletons were covered with a blue colored encrustation. Initial DNA analysis failed due to strong inhibition. Chemical analysis of the bluish encrustation indicated the presence of the iron phosphate mineral vivianite (Fe3(PO4)2·(H2O)8). This technical note describes a novel procedure for the removal of this inhibitory substance.
- MeSH
- DNA fingerprinting MeSH
- DNA izolace a purifikace MeSH
- fosfáty škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- odběr biologického vzorku přístrojové vybavení metody MeSH
- pohřeb MeSH
- polymerázová řetězová reakce * MeSH
- soudní antropologie přístrojové vybavení metody MeSH
- železnaté sloučeniny škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Vyšší fosfatemie není u pacientů s chronickým onemocněním ledvin jen kardiovaskulárním rizikovým faktorem, ale přispívá také k progresi renální insuficience a interferuje s renoprotektivním účinkem inhibitorů angiotenzin konvertujícího enzymu. Intervence zaměřené na redukci fosfatemie (omezení fosfátů v dietě, fosfátové vazače) by tak mohly progresi renální insuficience zpomalit a zvýšit účinnost blokády systému renin-angiotenzin. Proteinurií indukovaná zvýšená tubulární resorpce fosfátů by mohla přispívat i ke zvýšenému kardiovaskulárnímu riziku pacientů s perzistujícím nefrotickým syndromem.
In patients with chronic kidney disease higher phosphatemia is not only a cardiovascular risk factor, but it also contributes to the progression of chronic kidney disease and interferes with the renoprotective action of the angiotensin converting enzyme inhibitors. Interventions aimed at the reduction of phosphatemia (e.g. restriction of dietary phosphate intake, phosphate binders) could thus also slow down the progression of renal failure and enhance the efficacy of the blockade of the renin-angiotensin system. Proteinuria-induced increased tubular reabsorption of phosphate could contribute to the increased cardiovascular risk in patients with unremitting nephrotic syndrome.
- MeSH
- chelátory terapeutické užití MeSH
- chronické selhání ledvin metabolismus patofyziologie prevence a kontrola MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fibroblastové růstové faktory krev metabolismus MeSH
- fosfáty farmakologie metabolismus škodlivé účinky MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- hyperfosfatemie metabolismus patofyziologie MeSH
- inhibitory ACE farmakologie metabolismus terapeutické užití MeSH
- kardiovaskulární nemoci etiologie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- nefrotický syndrom metabolismus patofyziologie MeSH
- proteinurie krev metabolismus moč MeSH
- receptory kalcitriolu agonisté terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- fosfátová laxativa, fosfátová projímadla, kalcium-fosfátové soli,
- MeSH
- akutní poškození ledvin * diagnóza chemicky indukované patologie MeSH
- fosfáty * aplikace a dávkování farmakologie škodlivé účinky MeSH
- hyperfosfatemie etiologie komplikace MeSH
- kolonoskopie MeSH
- kreatinin krev MeSH
- lidé MeSH
- nefroskleróza diagnóza chemicky indukované patologie MeSH
- projímadla * aplikace a dávkování farmakologie škodlivé účinky MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Natrium-fosfátová projímadla jsou používána jednak k přípravě tlustého střeva před kolonoskopií nebo irigografií či před chirurgickými kolorektálními výkony, jednak k léčbě občasné těžké zácpy. Ačkoliv jsou relativně bezpečná, je doporučováno je podávat jen s vysokou opatrností u pacientů s onemocněním ledvin, tenkého střeva, se střevní hypomotilitou a jsou kontraindikována u renální insuficience a střevní obstrukce. Zejména starší pacienti mají zvýšené riziko vzniku fosfátové intoxikace vlivem snížené glomerulární filtrace, konkomitantní medikace a vlivem systémových a gastrointestinálních onemocnění. Natrium-fosfátová projímadla mohou u rizikových pacientů vyvolat závažné elektrolytové abnormality (hyperfosfatemie, hypokalcemie, hypokalemie) a akutní renální poškození zvané akutní fosfátová nefropatie, která je potenciálně život ohrožujícím onemocněním s progresí do renální insuficience. Článek popisuje 2 případy závažných nežádoucích účinků vzniklých po perorálním podání natrium-fosfátového projímadla: u starší ženy, léčené pro těžkou obstipaci, došlo k výrazné hyperfosfatemii a kompenzatorní hypokalcemii s tetanií; a u staršího muže byla biopticky diagnostikována akutní fosfátová nefropatie po přípravě tlustého střeva ke kolonoskopii a následné irigografii. Zejména u starších jedinců a u rizikových pacientů doporučujeme podávání izoosmotických roztoků na bázi polyetylenglykolu (makrogolu) při očistě tlustého střeva či při příležitostné léčbě obstipace.
Sodium phosphate solutions are commonly used to cleanse the bowel in preparation for colonoscopy, for barium enema or surgical procedures and eventually for treatment of severe constipation. Though relatively safe, these drugs must be used with caution in patients with kidney disease, small intestinal disorders, or poor gut motility and are prohibited in renal insufficiency and bowel obstruction. Especially elderly patients are at increased risk for phosphate intoxication due to decreased glomerular filtration rate, concomitant medication use, and systemic and gastrointestinal diseases. Sodium phosphate solution could induce by at-risk patient’s serious electrolyte abnormalities (hyperphosphatemia, hypocalcemia, hypokalemia) and acute kidney injury caled acute phosphate nephropathy, which is potentially life-threatening condition with slowly progressive renal insufficiency. This article gives a report on two cases of severe adverse effects after administration of oral sodium phosphate solution: an elderly women who developed increase in serum phosphate with compensatory severe hypokalcemia with tetany; and an elderly man who developed acute phosphate nephropathy following colon preparation prior to colonoscopy and barium enema. Especially in elderly and in patients in whom sodium phosphate solution is contraindicated or should be used with caution, we recommend to use isosmotic macrogol (polyethylene glycol) solution for the bowel cleansing a for the treatment of constipation.
- MeSH
- akutní poškození ledvin * diagnóza etiologie terapie MeSH
- fosfáty * farmakologie škodlivé účinky MeSH
- hyperfosfatemie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- hypokalemie patologie MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- kolonoskopie MeSH
- lidé MeSH
- projímadla * škodlivé účinky MeSH
- riziko MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- výsledek terapie MeSH
- zácpa farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
