-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Hypofosfatemická křivice vázaná na X-chromozom. Příběh Tomáše
[X-linked hypophosphatemic rickets. The Tomas' story]
Petra Čamborová
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
- Klíčová slova
- konvenční léčba,
- MeSH
- aplikace orální MeSH
- familiární hypofosfatemická rachitida * diagnostické zobrazování farmakoterapie genetika komplikace terapie MeSH
- fibroblastové růstové faktory MeSH
- fosfáty aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- kalcitriol aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- opožděná diagnóza MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Kazuistické sdělení popisuje případ chlapce, u kterého byla diagnostikována hypofosfatemická křivice vázaná na X‑chro‑ mozom s charakteristickým klinickým obrazem.
The case report describes the case of a boy who was diagnosed with hypophosphatemic vitamin D resistent X-linked rickets with characteristic clinical features.
X-linked hypophosphatemic rickets. The Tomas' story
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc21013158
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20211024025441.0
- 007
- ta
- 008
- 210421s2020 xr ad f 000 0|cze||
- 009
- PC
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Čamborová, Petra $7 xx0146240 $u Dětské oddělení, Krajská nemocnice Tomáše Bati Zlín, a.s.
- 245 10
- $a Hypofosfatemická křivice vázaná na X-chromozom. Příběh Tomáše / $c Petra Čamborová
- 246 31
- $a X-linked hypophosphatemic rickets. The Tomas' story
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Kazuistické sdělení popisuje případ chlapce, u kterého byla diagnostikována hypofosfatemická křivice vázaná na X‑chro‑ mozom s charakteristickým klinickým obrazem.
- 520 9_
- $a The case report describes the case of a boy who was diagnosed with hypophosphatemic vitamin D resistent X-linked rickets with characteristic clinical features.
- 650 _2
- $a předškolní dítě $7 D002675
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 12
- $a familiární hypofosfatemická rachitida $x diagnostické zobrazování $x farmakoterapie $x genetika $x komplikace $x terapie $7 D053098
- 650 _2
- $a fosfáty $x aplikace a dávkování $x škodlivé účinky $7 D010710
- 650 _2
- $a aplikace orální $7 D000284
- 650 _2
- $a kalcitriol $x aplikace a dávkování $x škodlivé účinky $7 D002117
- 650 _2
- $a fibroblastové růstové faktory $7 D005346
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a kombinovaná farmakoterapie $7 D004359
- 650 _2
- $a opožděná diagnóza $7 D057210
- 653 00
- $a konvenční léčba
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 773 0_
- $t Sborník kazuistik pacientů s X-vázanou hypofosfatemickou křivicí $z 978-80-7471-322-4 $g (2020), s. 7-10 $w MED00205418
- 910 __
- $a ABA008 $b DT 12344 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20210421191543 $b ABA008
- 991 __
- $a 20211024025449 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1644427 $s 1133538
- BAS __
- $a 5
- BMC __
- $a 2020 $d 7-10 $m Sborník kazuistik pacientů s X-vázanou hypofosfatemickou křivicí $x MED00205418 $z 978-80-7471-322-4
- LZP __
- $c NLK189 $d 20211024 $a NLK 2021-23/kv