Primární imunodeficience jsou skupinou čítající v současné době přes 450 onemocnění, jejichž klinický a laboratorní fenotyp je často velmi nespecifický, což představuje zásadní překážku ve vytipování rizikových pacientů, promptní diagnostice a cílené léčbě. V rámci projektu Primary ImmunoDeficiency Look-up App (PIDLA) jsme vytvořili aplikaci napomáhající lékařům v diferenciální diagnostice vrozených poruch imunity. Aplikace je postavena na základech mezinárodní klasifikace primárních imunodeficiencí IUIS z roku 2020 a využívá sofistikovaných vyhledávacích a řadících algoritmů. V textu popisujeme metodu tvorby aplikace a demonstrujeme její funkci. PIDLA je volně dostupný na webové stránce www.pidla.eu.

Primary immunodeficiencies are now a group of over 450 diseases, whose clinical and laboratory phenotypes can be very ambiguous and therefore present a major hurdle to the selection of high-risk patients, quick diagnosis and targetted therapy. As part of the Primary ImmunoDeficiency Look-up App (PIDLA) project we created an app which assists physicians in the differential diagnosis of inborn errors of the immunity. The app is based on the international classification of primary immunodeficiencies IUIS from the year 2020 and utilizes sophisticated searching and ranking algorithms. In this text we describe the method of app development and demonstrate its function. PIDLA is freely available at the webpage www.pidla.eu.

Ústav imunologie 2 LF UK a FN Motol Praha

PIDLA: Primary immunodeficiency diagnostic app

Literatura