Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Rodina s hereditární transthyretinovou amyloidózou - kazuistika
[Family with hereditary transthyretin amyloidosis - case report]

Tomáš Bauer

. 2022 ; 23 (5) : 406-411. [pub] 20221006

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc22026625

Hereditární transtyretinová amyloidóza je vzácné onemocnění s často fatálním průběhem. Vzhledem k aktuálně dostupným možnostem léčby počátečních stadií je nutná diagnostická bdělost a cílené pátrání po pacientech jí trpících. Článek stručně shrnuje současné vědomosti o nemoci, úskalí diagnostiky, doporučený postup léčby a prezentuje případ v České republice první objevené rodiny.

Hereditary transthyretin amyloidosis is a rare disease with an often fatal course. Due to the currently available treatment options in the first stages, diagnostic vigilance and targeted search for patients with it is necessary. The article briefly summarizes the current knowledge about the disease, diagnostic pitfalls, the recommended treatment procedure and presents the case of the first family discovered in the Czech Republic.

Family with hereditary transthyretin amyloidosis - case report

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22026625
003      
CZ-PrNML
005      
20230203153031.0
007      
ta
008      
221108s2022 xr ad f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/neu.2022.056 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Bauer, Tomáš $u Neurologická ambulance, Sokolov $7 xx0275814
245    10
$a Rodina s hereditární transthyretinovou amyloidózou - kazuistika / $c Tomáš Bauer
246    31
$a Family with hereditary transthyretin amyloidosis - case report
520    3_
$a Hereditární transtyretinová amyloidóza je vzácné onemocnění s často fatálním průběhem. Vzhledem k aktuálně dostupným možnostem léčby počátečních stadií je nutná diagnostická bdělost a cílené pátrání po pacientech jí trpících. Článek stručně shrnuje současné vědomosti o nemoci, úskalí diagnostiky, doporučený postup léčby a prezentuje případ v České republice první objevené rodiny.
520    9_
$a Hereditary transthyretin amyloidosis is a rare disease with an often fatal course. Due to the currently available treatment options in the first stages, diagnostic vigilance and targeted search for patients with it is necessary. The article briefly summarizes the current knowledge about the disease, diagnostic pitfalls, the recommended treatment procedure and presents the case of the first family discovered in the Czech Republic.
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    _7
$a lidé středního věku $7 D008875 $2 czmesh
650    _7
$a mužské pohlaví $7 D008297 $2 czmesh
650    _7
$a výsledek terapie $7 D016896 $2 czmesh
650    _7
$a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
650    17
$a amyloidóza $x diagnóza $x genetika $7 D000686 $2 czmesh
650    _7
$a rodina $7 D005190 $2 czmesh
650    17
$a familiární amyloidové neuropatie $x diagnóza $x genetika $x patofyziologie $7 D028227 $2 czmesh
650    _7
$a prealbumin $7 D011228 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 23, č. 5 (2022), s. 406-411 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202205-0011_rodina_s_hereditarni_transthyretinovou_amyloidozou_-_kazuistika.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
990    __
$a 20221108 $b ABA008
991    __
$a 20230203153022 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1877055 $s 1177932
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2022 $b 23 $c 5 $d 406-411 $e 20221006 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK109 $d 20230203 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20221108

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace