-
Something wrong with this record ?
Současný pohled na etiologii vysokého vzrůstu dětí a dospívajících. 1, Syndromy spojené s vysokým vzrůstem
[Current perspectives on the aetiology of tall stature in children and adolescents. 1, Syndromes associated with tall stature]
Adamovičová Kateřina, Plachý Lukáš, Lebl Jan, Koloušková Stanislava, Průhová Štěpánka
Language Czech Country Czech Republic
Document type Review
- MeSH
- Child MeSH
- Genetic Diseases, Inborn diagnosis genetics MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Sex Chromosome Disorders of Sex Development diagnosis genetics MeSH
- Growth Disorders * diagnosis etiology genetics MeSH
- Syndrome MeSH
- Body Height MeSH
- Child Development MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Vysoký vzrůst je definován jako tělesná výška vyšší než +2 směrodatné odchylky (SD) pro daný věk a pohlaví. Etiologie vysokého vzrůstu může být genetická či negenetická. Mezi geneticky podmíněné formy řadíme především syndromický vysoký vzrůst, zejména syndromy Marfanův, Klinefelterův, Beckwithův–Wiedemannův, Sotosův, Simpsonův– Golabiho–Behmelové, Malanův, Weaverův a Proteův, dále syndromy spojené s trisomií gonozomů (47,XXX a 47,XYY), syndrom fragilního X, ale také homocystinurii. Syndromický vysoký vzrůst diagnostikujeme na základě typických klinických příznaků a diagnózu zpravidla potvrzujeme genetickým vyšetřením. Syndromický vysoký vzrůst může být spojen se zvýšeným onkologickým rizikem (např. rizikem nefroblastomu nebo hepatoblastomu) či s vyšším kardiovaskulárním rizikem, které vyplývá z konkrétní genetické příčiny vysokého vzrůstu. Pacienti s vysokým vzrůstem by tedy měli být podrobně vyšetřeni, aby mohla být konkrétní rizika včas odhalena.
Tall stature is defined as body height more than +2 standard deviations (SD) for age and sex. The aetiology of tall stature can be genetic or non-genetic. Syndromic tall stature belongs to the genetic causes - e.g. Marfan syndrome, Klinefelter syndrome, Beckwith- Wiedemann syndrome, Sotos syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Malan syndrome, Weaver syndrome, Proteus syndrome, as well as syndromes caused by gonosomic trisomy (47,XXX, 47,XYY) or fragile X syndrome and homocystinuria etc. The diagnostics of tall stature is based on clinical evaluation of the typical signs and molecular genetic examination. Syndromologic tall stature can be associated with higher oncologic (eg. higher risk of nephroblastoma or hepatoblastoma) or cardiovascular risks. The particular risks are based on the specific genetic cause of tall stature. Tall patients should be examined in detail so that the concrete risks can be revealed in time.
Current perspectives on the aetiology of tall stature in children and adolescents. 1, Syndromes associated with tall stature
Syndromy spojené s vysokým vzrůstem
Syndromes associated with tall stature
References provided by Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc22027437
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20230214133834.0
- 007
- ta
- 008
- 221129s2022 xr a f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.55095/CSPediatrie2022/053 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Adamovičová, Kateřina $u Pediatrická klinika 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha $7 xx0280864
- 245 10
- $a Současný pohled na etiologii vysokého vzrůstu dětí a dospívajících. $n 1, $p Syndromy spojené s vysokým vzrůstem / $c Adamovičová Kateřina, Plachý Lukáš, Lebl Jan, Koloušková Stanislava, Průhová Štěpánka
- 246 31
- $a Current perspectives on the aetiology of tall stature in children and adolescents. $n 1, $p Syndromes associated with tall stature
- 246 30
- $a Syndromy spojené s vysokým vzrůstem
- 246 30
- $a Syndromes associated with tall stature
- 520 3_
- $a Vysoký vzrůst je definován jako tělesná výška vyšší než +2 směrodatné odchylky (SD) pro daný věk a pohlaví. Etiologie vysokého vzrůstu může být genetická či negenetická. Mezi geneticky podmíněné formy řadíme především syndromický vysoký vzrůst, zejména syndromy Marfanův, Klinefelterův, Beckwithův–Wiedemannův, Sotosův, Simpsonův– Golabiho–Behmelové, Malanův, Weaverův a Proteův, dále syndromy spojené s trisomií gonozomů (47,XXX a 47,XYY), syndrom fragilního X, ale také homocystinurii. Syndromický vysoký vzrůst diagnostikujeme na základě typických klinických příznaků a diagnózu zpravidla potvrzujeme genetickým vyšetřením. Syndromický vysoký vzrůst může být spojen se zvýšeným onkologickým rizikem (např. rizikem nefroblastomu nebo hepatoblastomu) či s vyšším kardiovaskulárním rizikem, které vyplývá z konkrétní genetické příčiny vysokého vzrůstu. Pacienti s vysokým vzrůstem by tedy měli být podrobně vyšetřeni, aby mohla být konkrétní rizika včas odhalena.
- 520 9_
- $a Tall stature is defined as body height more than +2 standard deviations (SD) for age and sex. The aetiology of tall stature can be genetic or non-genetic. Syndromic tall stature belongs to the genetic causes - e.g. Marfan syndrome, Klinefelter syndrome, Beckwith- Wiedemann syndrome, Sotos syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Malan syndrome, Weaver syndrome, Proteus syndrome, as well as syndromes caused by gonosomic trisomy (47,XXX, 47,XYY) or fragile X syndrome and homocystinuria etc. The diagnostics of tall stature is based on clinical evaluation of the typical signs and molecular genetic examination. Syndromologic tall stature can be associated with higher oncologic (eg. higher risk of nephroblastoma or hepatoblastoma) or cardiovascular risks. The particular risks are based on the specific genetic cause of tall stature. Tall patients should be examined in detail so that the concrete risks can be revealed in time.
- 650 _7
- $a vývoj dítěte $7 D002657 $2 czmesh
- 650 _7
- $a tělesná výška $7 D001827 $2 czmesh
- 650 _7
- $a poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů $x diagnóza $x genetika $7 D058533 $2 czmesh
- 650 _7
- $a genetické nemoci vrozené $x diagnóza $x genetika $7 D030342 $2 czmesh
- 650 _7
- $a syndrom $7 D013577 $2 czmesh
- 650 _7
- $a dítě $7 D002648 $2 czmesh
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 _7
- $a mladiství $7 D000293 $2 czmesh
- 650 17
- $a poruchy růstu $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D006130 $2 czmesh
- 655 _7
- $a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Plachý, Lukáš $u Pediatrická klinika 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha $7 xx0224649
- 700 1_
- $a Lebl, Jan, $u Pediatrická klinika 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha $d 1955- $7 jn19990010093
- 700 1_
- $a Koloušková, Stanislava, $u Pediatrická klinika 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha $d 1956- $7 xx0003804
- 700 1_
- $a Průhová, Štěpánka, $u Pediatrická klinika 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha $d 1974- $7 mzk2004252387
- 773 0_
- $w MED00010991 $t Česko-slovenská pediatrie $x 0069-2328 $g Roč. 77, Suppl. 3 (2022), s. 11-17
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2022-supplementum-3/soucasny-pohled-na-etiologii-vysokeho-vzrustu-deti-a-dospivajicich-1-syndromy-spojene-s-vysokym-vzrustem-132582 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 39 $c 731 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20221129 $b ABA008
- 991 __
- $a 20230214133830 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1889258 $s 1178747
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2022 $b 77 $c Suppl. 3 $d 11-17 $i 0069-2328 $m Československá pediatrie $x MED00010991 $y 132582
- LZP __
- $c NLK182 $d 20230214 $b NLK111 $a Meditorial-20221129
